Как генетичното изследване играе роля при лечението на метастатичен рак на гърдата?

Какво е генетично изследване?

Гените са сегменти от ДНК. Те живеят в ядрото на всяка клетка в тялото ви. Гените носят инструкциите за производството на протеини, които контролират всички дейности на тялото ви.

Наличието на определени генни промени, наречени мутации, може да увеличи вероятността да получите рак на гърдата. Генетичното тестване търси тези промени в отделните гени. Генните тестове също анализират хромозоми – големи участъци от ДНК – за да търсят промени, свързани с рак на гърдата.

Видове генетични тестове за метастатичен рак на гърдата

Вашият лекар може да назначи изследвания за търсене BRCA1, BRCA2, и HER2 генни мутации. Налични са и други генни тестове, но те не се използват толкова често.

BRCA генни тестове

BRCA1 и BRCA2 гените произвеждат вид протеин, известен като туморни супресорни протеини. Когато тези гени са нормални, те фиксират увредената ДНК и помагат да се предотврати растежа на раковите клетки.

Мутации в BRCA1 и BRCA2 гените предизвикват излишен клетъчен растеж и увеличават риска от рак на гърдата и яйчниците.

Тестът за BRCA ген може да помогне на Вашия лекар да разбере риска от рак на гърдата. Ако вече имате рак на гърдата, тестването за тази генна мутация може да помогне на Вашия лекар да предвиди дали определени лечения за рак на гърдата ще работят за Вас.

HER2 генни тестове

Рецептор 2 на човешкия епидермален растежен фактор (HER2) кодира производството на рецепторния протеин HER2. Този протеин се намира на повърхността на клетките на гърдата. Когато протеинът HER2 е включен, той казва на клетките на гърдата да растат и да се делят.

Мутация в HER2 генът поставя твърде много HER2 рецептори върху клетките на гърдата. Това кара клетките на гърдата да растат неконтролируемо и да образуват тумори.

Ракът на гърдата, който е положителен за HER2, се нарича HER2-положителен рак на гърдата. Те растат по-бързо и е по-вероятно да се разпространят от HER2-отрицателния рак на гърдата.

Вашият лекар ще използва един от тези два теста, за да провери състоянието на HER2:

• Имунохистохимията (IHC) проверява дали имате твърде много от протеина HER2 върху раковите си клетки. IHC тестът дава на рака оценка от 0 до 3+ въз основа на това колко HER2 имате върху вашия рак. Резултат от 0 до 1+ е HER2-отрицателен. Резултатът от 2+ е граничен. И резултат от 3+ е HER2-положителен.

• Флуоресцентната in situ хибридизация (FISH) търси допълнителни копия на HER2 ген. Резултатите се отчитат също като HER2-положителни или HER2-отрицателни.

Имам ли нужда от генетично изследване, ако имам метастатичен рак на гърдата?

Ако сте били диагностицирани с метастатичен рак на гърдата, може да е полезно да разберете дали наследствена мутация е причинила рака ви. Генетичните тестове могат да ви помогнат да насочите лечението. Някои лекарства за рак работят само или са по-ефективни при рак на гърдата със специфични генни мутации.

Например, лекарствата за инхибитор на PARP olaparib (Lynparza) и talazoparib (Talzenna) са само одобрени от FDA за лечение на метастатичен рак на гърдата, причинен от BRCA генна мутация. Хората с тези мутации също могат да реагират по-добре на химиотерапевтичното лекарство карбоплатин, отколкото доцетаксел.

Вашият генен статус може също да ви помогне да определите какъв тип операция ще получите и дали отговаряте на условията да се присъедините към определени клинични изпитвания. Освен това може да помогне на вашите деца или други близки роднини да научат дали може да са изложени на по-висок риск от рак на гърдата и да се нуждаят от допълнителен скрининг.

Насоките на Националната всеобхватна мрежа за рак препоръчват генетично изследване за хора с рак на гърдата, които:

• са диагностицирани на или преди 50-годишна възраст
• имат тройно отрицателен рак на гърдата, който е диагностициран на или преди 60-годишна възраст
• имат близък роднина с рак на гърдата, яйчниците, простатата или панкреаса
• има рак и на двете гърди
• са от източноевропейски еврейски произход (ашкенази)

Въпреки това, насоки от 2019 г. на Американското дружество на гръдните хирурзи препоръчват на всички хора, които са диагностицирани с рак на гърдата, да бъдат предложени генетични тестове. Говорете с Вашия лекар дали трябва да се изследвате.

Как се правят тези тестове?

За BRCA генни тестове, Вашият лекар или медицинска сестра ще вземат проба от Вашата кръв или тампон от слюнка от вътрешната страна на бузата Ви. След това пробата от кръв или слюнка отива в лаборатория, където техниците я тестват за BRCA генни мутации.

Вашият лекар изпълнява HER2 генни тестове върху клетки на гърдата, отстранени по време на биопсия. Има три начина за извършване на биопсия:

• Аспирационната биопсия с фина игла отстранява клетките и течността с много тънка игла.
• Биопсията с основна игла отстранява малка проба от гръдната тъкан с по-голяма, куха игла.
• Хирургическата биопсия прави малък разрез в гърдата по време на хирургична процедура и отстранява парче тъкан.

Вие и Вашият лекар ще получите копие от резултатите, които идват под формата на доклад за патология. Този отчет включва информация за вида, размера, формата и външния вид на вашите ракови клетки и колко бързо е вероятно те да растат. Резултатите могат да ви помогнат да насочите лечението.

Трябва ли да видя генетичен консултант?

Генетичният съветник е специалист по генетично изследване. Те могат да ви помогнат да решите дали имате нужда от генетични тестове и ползите и рисковете от тестването.

След като резултатите от теста ви бъдат получени, генетичният съветник може да ви помогне да разберете какво означават и какви стъпки да предприемете по-нататък. Те също така могат да помогнат да информирате вашите близки роднини за рисковете от рак.

За вкъщи

Ако сте били диагностицирани с метастатичен рак на гърдата, говорете с Вашия лекар за генетично изследване. Може да ви помогне да говорите с генетичен консултант, за да разберете какво означават вашите тестове.

Резултатите от вашите генетични тестове могат да помогнат на Вашия лекар да намери правилното лечение за Вас. Вашите резултати могат също да информират други членове на вашето семейство за техния риск и нужда от допълнителен скрининг за рак на гърдата.