Какво трябва да знаете за синдрома на Сотос

Общ преглед

Симптоми на синдрома на Сотос

Симптомите на този синдром са свързани главно с прекомерен растеж през ранните години от живота на детето.

Физическите и физиологични симптоми на синдрома на Сотос при бебета включват:

• като голямо бебе при раждането
• расте бързо след раждането
• жълтеница
• лошо хранене

При деца такива симптоми включват:

• да са по-високи и по-големи от връстниците си на същата възраст
• голяма глава
• големи ръце и крака
• дълго и тясно лице
• високо чело
• червени или зачервени бузи
• малка и заострена брадичка
• слаб мускулен тонус
• наклонени надолу очи
• хипертелоризъм, което означава голямо разстояние между очите
• неудобна походка или начин на ходене
• сколиоза
• припадъци
• загуба на слуха
• проблеми с бъбреците и сърцето
• проблеми със зрението

Психичните симптоми и симптомите на развитие на синдрома на Сотос при деца включват:

• трудности в ученето
• забавено развитие
• поведенчески проблеми
• говорни и езикови проблеми
• агресивност и раздразнителност
• непохватност
• разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD)
• проблеми с двигателните умения

Синдром на Сотос при възрастни

В сравнение с връстниците си, възрастните със синдром на Сотос обикновено са в нормалния диапазон на тегло и височина (въпреки че често все още се смятат за високи). Те също могат да бъдат в рамките на нормалното за интелект.

Синдромът на Сотос може да повиши риска от тумори и рак при възрастни. Възрастните също могат да продължат да имат проблеми с координацията и двигателните умения. Интелектуалните увреждания, присъстващи в детството, обикновено продължават и остават стабилни в зряла възраст.

Причини за синдрома на Сотос

Синдромът на Сотос е генетично заболяване. Причинява се от мутация в NSD1 ген. В 95 процента от всички случаи мутацията не е наследена от родителите на детето.

Ако имате синдром на Сотос обаче, има 50 процента шанс да го предадете на потомството си.

Рискови фактори за това състояние

Синдромът на Сотос възниква при 1 от 14 000 раждания. Това състояние е по-често при хора, които са японци или с японско наследство.

Други рискови фактори към момента не са известни. Не е ясно какво причинява мутацията в NSD1 ген или как да го предотвратим.

Диагностика на синдрома на Сотос

Синдромът на Сотос може да бъде диагностициран при бебета и деца. Това обаче не е нормална част от процеса на скрининг на новородени в болниците. Вместо това лекарите го тестват, след като забележат симптомите. Може да отнеме месеци или няколко години, докато симптомите накарат лекар да тества за заболяването.

Вашият лекар ще започне, като направи физически преглед и ще събере медицинската история на вашето дете. Те ще обсъдят симптомите и ще прегледат детето ви. Те могат също да препоръчат рентгенови лъчи, КТ и ЯМР, за да изключат възможността за други медицински проблеми.

Генетичният тест е част от процеса на диагностика на синдрома на Сотос. Тестът ще провери за мутация в NSD1 ген.

Обичайно е децата със синдром на Сотос да получават диагноза разстройство от аутистичния спектър. Вашият лекар може да препоръча поведенческа и други видове терапия, които могат да помогнат.

Възможности за лечение на синдрома на Сотос

Няма лечение или едно специфично лечение за синдрома на Сотос. Вместо това лечението се фокусира върху лечението на симптомите.

Опциите за лечение включват:

• поведенческа или трудова терапия
• логопедична терапия
• консултиране
• лекарства за управление на ADHD, раздразнителност или агресивност
• слухови апарати за загуба на слуха
• очила за коригиране на проблеми със зрението

Може да са необходими други лечения, ако развиете медицински проблеми, свързани със синдрома на Сотос. Например, може да се нуждаете от редовни сърдечни и бъбречни прегледи. Освен това рискът от тумори и рак може да е по-висок, така че може да е необходим редовен скрининг.

За синдрома на Сотос не се изисква специална диета, но е важно децата и възрастните да се хранят добре балансирана и здравословна.

Прогноза за синдрома на Сотос

Синдромът на Сотос не е животозастрашаващо състояние. Това е генетично заболяване, причинено от мутация в NSD1 ген.

Основните характеристики на това състояние са свръхрастеж при деца и интелектуални затруднения. Повечето хора са диагностицирани със синдром на Сотос като бебета или малки деца.

След като спрат да растат, възрастните могат да бъдат в нормалните граници за височина, тегло и интелект. Възрастните могат да водят пълноценен живот със синдрома на Сотос.