Какво трябва да знаете за първичната латерална склероза

Какви са симптомите?

Признаците и симптомите на PLS варират според хората. Симптомите могат да се развият бавно с течение на времето и често започват в краката, преди да се развият в други части на тялото.

Симптомите могат да включват:

• мускулна слабост, скованост и спазми
• бавно движение
• проблеми с ходенето
• проблеми с баланса
• непохватност

• дизартрия (проблеми с формулирането на думи, неясен говор)

• дисфагия (затруднено преглъщане и дъвчене)

• проблеми с контрола на пикочния мехур
• проблеми с дишането

Изследователите също споделят, че хората с PLS могат да имат когнитивни и поведенчески промени. Те могат да включват проблеми с паметта, социалните взаимодействия и настроението.

Какво причинява PLS?

Не знаем какво точно причинява PLS. Повечето случаи се случват без фамилна анамнеза или друга идентифицирана първопричина.

Като цяло заболяванията на моторните неврони се причиняват от проблеми с нервните клетки, които изпращат информация от мозъка и гръбначния мозък към мускулите в тялото. Когато тези съобщения са нарушени, контролът на човек върху мускулите му е засегнат и той може да има проблеми с произволните движения.

При PLS с начало в зряла възраст тези проблеми обикновено започват някъде между възрастта на 40 и 60. Разстройството е леко по-често срещан при хора, определени като мъжки по рождение, отколкото при хора, определени като женски по рождение.

Ювенилна първична латерална склероза

Ювенилната първична латерална склероза се причинява от генна мутация. В този случай това е мутация на ALS2 или ЕРЛИН2 гени, които детето трябва да наследи и от двамата родители (автозомно рецесивно наследяване).

The ALS2 генът е отговорен за производството на протеин, наречен алсин в тялото, който кара клетките на моторните неврони да функционират. Когато този протеин е нарушен, той оказва влияние върху доброволната мускулна функция на детето.

Началото на ювенилен PLS възниква, когато детето е на възраст между 2 и 11 години. Точно както при възрастни PLS, симптомите на ювенилен PLS варират за всеки индивид.

Как се диагностицира PLS?

Няма единичен тест за PLS. Диагнозата се поставя чрез изключване на други заболявания. Поради тези причини диагностиката може да бъде сложна и да отнеме известно време. Всъщност невролозите може да почакат поне 3 до 4 години за поставяне на окончателна диагноза.

PLS също споделя характеристики с други неврологични разстройства. Например, амиотрофичната латерална склероза (ALS) е нервно-мускулно разстройство с подобни симптоми и в ранните стадии на PLS, симптомите могат първоначално да бъдат сбъркани с ALS с доминираща горна част на двигателя. Може да отнеме няколко години на лекар, за да различи PLS от ALS.

PLS също може първоначално да се сбърка с наследствена спастична параплегия.

Диагнозата може да включва:

• Физически преглед: Това се прави, за да се наблюдават промени в движението, слабост и спастичност.
• Лабораторни изследвания (кръвни изследвания): Те са за изключване на инфекция и други проблеми.
• Магнитен резонанс (MRI): ЯМР помага на медицинските специалисти да видят мозъка и гръбначния стълб.
• Електромиограма (ЕМГ): ЕМГ се правят, за да се оцени функцията на мускулите и долните моторни неврони.
• Скорост на нервната проводимост (NCV): Това също е известно като изследване на нервната проводимост.
• Лумбална пункция: Наричан още гръбначно-мозъчна пункция, това се прави за изследване на цереброспиналната течност.
• Генетично изследване: Това може да бъде полезно, ако се подозира ювенилна първична латерална склероза.

Как PLS напредва с времето?

Симптоми на PLS обикновено се развиват бавно, но прогресията варира в зависимост от индивида. Разстройството може да прогресира в течение на няколко години до няколко десетилетия.

Може да забележите симптоми в мускулите на краката на единия крак преди другия. С течение на времето тези усещания могат да се разпространят до мускулите на ръката и булбарните мускули (тези в основата на мозъка). Заболяването може дори да прогресира до мускулите на лицето или да затрудни дишането или преглъщането.

С напредването на PLS мобилността и комуникацията може да станат по-трудни, което също може да ограничи независимостта на човека. Въпреки това, не всеки, който има PLS, ще изпита всички възможни симптоми. И симптомите, които се развиват, може да не се появят по едно и също време.

Има ли лечения за PLS?

Няма лек за PLS. Докато прогресията на симптомите може да варира от човек на човек, това не винаги е фатално и хората може да имат нормална продължителност на живота.

Лечението се фокусира върху симптомите, които човек изпитва:

• Различни терапии: Някои терапии могат да се използват за подпомагане на мускулна слабост, подвижност на ставите и ежедневни задачи. Те могат да включват физиотерапия, трудова терапия, логопед и рехабилитация.
• Лекарства: Например, мускулни релаксанти, като баклофен, тизанидин и бензодиазепини, могат да помогнат при мускулна спастичност. Болкоуспокояващи, без рецепта (OTC) или с рецепта, могат да помогнат с дискомфорта. Антидепресантите могат да помогнат при депресия.
• Медицински устройства: Медицински устройства като бастуни, инвалидни колички, скоби и синтезатори на реч могат да помогнат на хората да се справят с проблемите с мобилността и да си възвърнат известна независимост при ежедневните дейности.

Клинични изпитвания

Клиничните изпитвания са проучвания, които позволяват на изследователите да изследват по-отблизо състоянията, включително основните причини или потенциални лечения.

Библиотеката по медицина на Съединените щати поддържа онлайн база данни с клинични изпитвания. За повече информация относно предишни изпитвания и изпитвания, които в момента набират хора с PLS, вижте Clinicaltrials.gov.

Емоционална подкрепа и допълнителни ресурси

Да бъдеш диагностициран с рядко заболяване може да бъде трудно както физически, така и емоционално. Много хора изпитват набор от емоции и също могат да развият клинична депресия.

Ако сте били диагностицирани с PLS, свържете се с Вашия лекар, за да попитате за групи за подкрепа във вашия район. Групите не могат да се наричат ​​конкретно „PLS групи“. Вместо това, те могат да бъдат под чадъра на нарушения на моторните неврони (MND).

Други ресурси включват:

• Група за подкрепа на заболяванията на моторните неврони (Facebook)

• Международен алианс на асоциациите на ALS/MND

• Асоциация за моторни невронни заболявания (Обединеното кралство)

За вкъщи

Уговорете час с Вашия лекар, ако почувствате внезапна слабост или скованост в краката или други тревожни симптоми, като проблеми с говоренето или преглъщането.

Не всички мускулни проблеми или промени в движението са свързани с нарушения на моторните неврони. Дори ако вашите са, може да отнеме известно време, за да бъдете диагностицирани с PLS. Вашият лекар може да ви помогне да получите лечение и различни терапии, за да облекчите симптомите си, докато чакате диагноза.