Какво представлява синдромът на Трейчър Колинс и как се лекува?

Какви са симптомите?

Симптомите на TCS могат да бъдат леки или тежки. Някои деца може да останат недиагностицирани, защото промените на лицето им са едва забележими. Други може да имат големи физически аномалии и животозастрашаващи проблеми с дишането.

Децата, родени с TCS, могат да имат няколко или всички от следните характеристики:

• малки или липсващи скули
• наклонени надолу очи
• неправилно оформени клепачи
• малка долна челюст и брадичка
• малка горна челюст
• малки, липсващи или изместени външни уши
• дефекти в средното ухо
• цепнато небце

Тези физически проблеми могат да причинят затруднения в дишането, храненето, слуха и говора. Хората с TCS обикновено имат нормален интелект и езиково развитие.

Могат ли тези симптоми да причинят усложнения?

Физическите характеристики на TCS могат да причинят няколко усложнения, някои от които могат да бъдат животозастрашаващи.

Потенциалните усложнения включват:

Проблеми с дишането: Малкият дихателен път може да причини проблеми с дишането. Може да се наложи на Вашето бебе да се постави дихателна тръба в гърлото или да бъде поставена хирургично в трахеята (вятърна тръба).

Сънна апнея: Запушен или малък дихателен път може да накара детето ви да спре да диша, докато спи и след това да ахне или хърка. Сънната апнея може да доведе до забавяне на растежа, агресия, хиперактивност, дефицит на вниманието, проблеми с паметта и затруднения в ученето.

Трудности при хранене: Формата на покрива на устата на вашето дете или отвора в покрива на устата му (цепнато небце) може да затрудни яденето или пиенето.

Очни инфекции: Поради формата на клепачите очите на вашето дете може да изсъхнат и да се заразят.

Загуба на слуха: Най-малко половината от децата с TCS ще имат проблеми със слуха. Ушният канал и малките кости в ухото не винаги са оформени правилно и може да не предават правилно звука.

Проблеми с говора: Вашето дете може да е трудно да се научи да говори поради загуба на слуха, както и формата на челюстта и устата. Интелигентността и езиковото развитие обикновено са добре.

Когнитивно забавяне: Около 5 процента от децата с TCS ще имат развитие или неврологични дефицити.

Какво причинява това състояние и кой е изложен на риск?

TCS се причинява от мутация в един или повече гени на хромозома 5, които влияят на това как се развива лицето на бебето преди раждането. относно 40 процента по това време единият родител има мутиралия TCS ген и го е предал на детето си. Понякога един родител може да бъде толкова леко засегнат от синдрома, че дори да не е знаел, че има генетично заболяване, преди да го предаде.

относно 60 процента от времето TCS започва произволно като нова генетична промяна, която не е наследена от майката или бащата. Не можете да направите нищо, за да предотвратите тези нови, произволни мутации.

Известно е, че поне три различни гена причиняват TCS:

TCOF1 е автозомно доминантен ген. Това означава, че е необходимо само едно копие на анормалния ген, за да причини заболяването. Тя може да бъде наследена от всеки родител или резултат от нова мутация. Ако сте възрастен с TCS, имате 50 процента шанс да предадете гена на всяко дете, което носите. Дефекти в TCOF1 ген причинява около 80 процента от случаите на TCS.

POLR1C е автозомно рецесивен ген. Това означава, че детето се нуждае от две копия (по едно от всеки родител) на този ген, за да има болестта. Ако всеки двама възрастни носи дефектния ген, дете, родено от тези родители, има 25 процента шанс да има болестта, 50 процента шанс да бъде носител и 25 процента шанс да няма копия на анормалния ген.

POLR1D е докладван като доминантен и рецесивен ген.

Как се диагностицира това състояние?

През повечето време Вашият лекар ще диагностицира TCS, като направи физически преглед на Вашето бебе след раждането. Характеристиките на вашето дете често ще кажат на Вашия лекар всичко, което трябва да знае. Те могат да поръчат рентгенови лъчи или компютърна томография, за да видят по-добре костната структура на вашето дете. Тъй като няколко различни генетични нарушения могат да причинят подобни физически характеристики, Вашият лекар може да иска да определи точното чрез генетично изследване.

Понякога ултразвукът, който сте направили преди раждането на вашето бебе, ще покаже необичайни черти на лицето. Това може да накара Вашия лекар да подозира TCS. След това те могат да поръчат амниоцентеза, за да може да се направи генетично изследване.

Вашият лекар може да поиска членовете на семейството, особено родителите и братята и сестрите, да бъдат прегледани и да преминат през генетично изследване. Това ще разкрие много леки случаи и случаи, когато човек е носител на рецесивен ген.

Генетичното изследване се извършва чрез вземане на проба от кръв, кожа или околоплодна течност и изпращането им в лаборатория. Лабораторията търси мутации в TCOF1, POLR1C, и POLR1D гени.

Какви са възможностите за лечение?

TCS не може да бъде излекуван, но симптомите му могат да бъдат управлявани. Планът за лечение на вашето дете ще се основава на индивидуалните му нужди.

В зависимост от необходимите лечения, екипът за грижи може да включва следните специалисти:

• педиатър
• специалист по уши, нос и гърло
• зъболекар
• пластичен хирург
• логопед
• медицинска сестра
• специалист по слуха
• очен лекар
• психолог
• генетик

Лечението, предпазващо дишането и храненето на вашето дете, ще има приоритет. Потенциалните лечения варират от логопедична терапия до хирургия и могат да включват някое или всички от следните:

• слухови апарати
• логопедична терапия
• психологическо консултиране
• уреди за коригиране на подравняването на зъбите и челюстта
• операция на цепнато небце
• реконструкция на долната челюст и брадичката
• хирургия на горната челюст
• ремонт на очната кухина
• операция на клепачите
• възстановяване на скулите
• корекция на ушния канал
• реконструкция на външното ухо
• операция на носа за улесняване на дишането

Каква е перспективата?

Един задълбочен и добре изпълнен план за лечение може да реконструира външния вид на вашето дете, както и способността му да диша, яде, говори, спи и да живее пълноценен живот. В зависимост от това колко сериозно е засегнато вашето дете, лечението може да бъде дълъг и сложен път за цялото семейство. Обмислете своите собствени и психологически нужди на вашето дете. Може да ви е полезно да се свържете с специалисти по психично здраве и групи за подкрепа на други семейства, живеещи с генетични заболявания, които изискват обширно хирургично възстановяване.