Какво представляват меките маркери за синдрома на Даун и какво означават?

Ако са ви казали, че растящото ви бебе има „меки маркери“ за синдрома на Даун, вероятно имате много притеснения. Какво означават тези меки маркери? Каква е вероятността вашето дете да се роди със синдром на Даун? И как ще разберете със сигурност?

Това са често срещани въпроси и не сте сами, ако се чувствате стресирани от това, което следва. Нека разбием всичко, което трябва да знаете за меките маркери за синдрома на Даун, какво означават те, как се диагностицира синдромът на Даун по време на бременност и какви са перспективите за вашето бебе и вашата бременност.

Какво представляват меките маркери?

Меките маркери са характеристики, които могат да се видят по време на ултразвук в средата на бременността – обикновено около 16 до 20 седмици – които може показват повишена вероятност от фетална хромозомна аномалия.

Важно е да се разбере, че както нискорисковите, така и високорисковите бременности могат да имат меки маркери и че някои меки маркери могат да се наблюдават при нормално развиващи се бебета, както и при бебета, които имат генетични аномалии.

Много от тези меки маркери или изчезват, или не оказват влияние върху бъдещото здраве на бебето. Но има връзки между определени меки маркери и хромозомни аномалии като синдрома на Даун.

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е състояние, при което плодът се ражда с допълнително копие на хромозома 21 (тризомия 21). Бебетата, родени със синдром на Даун, може да имат интелектуални затруднения, нисък мускулен тонус и отличителен вид на лицето. Петдесет процента от хората със синдром на Даун също имат сърдечни дефекти.

Условието е най-често наследствена причина за интелектуална недостатъчност. Засяга около 1 на всеки 700 бебета и е по-често при бебета, родени от хора на възраст 35 или повече години към момента на зачеването.

Децата със синдром на Даун могат да живеят щастлив и пълноценен живот с подходящи медицински грижи и семейна подкрепа.

Какво представляват меките маркери за синдром на Даун?

Меките маркери за синдром на Даун са специфични сонографски характеристики, които се наблюдават по-често при фетуси със синдром на Даун. Меките маркери за синдрома на Даун обикновено се наблюдават по време на ултразвук през втория триместър.

Наличието на тези маркери не означава непременно, че вашето бебе има синдром на Даун, но приблизително 30% от бебетата със синдром на Даун имат тези маркери на ултразвука в средата на бременността.

Меките маркери за синдрома на Даун могат да включват някое от следните:

  • разширени мозъчни вентрикули (вентрикуломегалия)
  • по-малка от нормалното или липсваща носна кост
  • увеличена дебелина на нухалната гънка
  • малка, ярка точка върху сърцето (интракардиален хиперехогенен фокус)
  • аномалия на аортната дъга (аберантна дясна субклавиална артерия или ARSA)
  • черва, които изглеждат бели на ултразвук (хиперехогенни черва)
  • леко подуване на бъбреците (хидронефроза)
  • скъсяване на раменната или бедрената кост

Други симптоми на синдрома на Даун?

Ултразвукът е вид пренатален скринингов тест, което означава, че тези тестове могат да ви кажат дали има повишен шанс вашето бебе да има синдром на Даун. Те обаче не могат да потвърдят, че вашето бебе го има.

За да получите точна диагноза, ще ви е необходим пренатален генетичен диагностичен тест, за да потвърдите. Тези тестове изискват да бъде получена проба от генетичния материал на вашето бебе за изследване. Пробите се изследват за допълнителен генетичен материал от хромозома 21.

Диагностичните тестове са по-инвазивни от скрининговите тестове и могат леко да увеличат шансовете ви за усложнения, като спонтанен аборт. Тестовете, използвани за потвърждаване на диагнозата синдром на Даун, включват:

  • амниоцентеза
  • хорионбиопсия (CVS)

Понякога синдромът на Даун не се диагностицира, докато бебето ви не се роди. В този случай вашето бебе може да бъде диагностицирано въз основа на определени симптоми, като например:

  • нисък мускулен тонус (хипотония)
  • по-къса от обичайното шия
  • допълнителна плът на гърба на врата (нухални гънки)
  • вид на лицето и носът изглежда сплескан
  • по-малка от средната глава (микроцефалия), уши, уста
  • очи, които са наклонени нагоре (епикантални гънки)
  • къси, широки ръце и пръсти
  • намален обхват на вниманието
  • изоставане в развитието

Какви са перспективите за фетуси, които имат вторични маркери за синдрома на Даун?

Докато всички меки маркери за синдрома на Даун могат да увеличат вероятността детето ви да има синдром на Даун, някои маркери са по-предсказуеми от други.

А Мета-анализ от 2013 г върху меките маркери и синдрома на Даун установиха, че през повечето време, когато плодът има само един мек маркер, рискът този плод да има синдром на Даун е само леко повишен.

Изследователите са изследвали 48 проучвания за меки маркери и диагностика на синдрома на Даун. Те откриха, че наличието на определени маркери осигурява по-висок риск от други. Те включват:

  • разширени мозъчни вентрикули
  • увеличена дебелина на нухалната гънка (кожа на гърба на врата)
  • необичайни артерии
  • малка или липсваща носна кост

Изследователите от проучването установиха, че находката за разширени мозъчни вентрикули, увеличена дебелина на нухалната гънка и анормални артерии увеличават вероятността от диагноза синдром на Даун чрез 3–4 пъти и че малка или липсваща носна кост увеличава шансовете с 6-7 пъти.

Отново е важно да имате предвид, че меките маркери не са окончателни — те са част само от скринингови тестове. За да потвърдите диагнозата синдром на Даун, ще трябва да извършите диагностичен тест, като амниоцентеза или хорионбиопсия.

Помислете за обсъждане на плюсовете и минусите на тези опции с вашия акушер-гинеколог, акушерка или генетичен консултант.

Често задавани въпроси

Колко разпространени са меките маркери?

Проучванията са изчислили, че почти 6% от фетусите ще имат мек маркер, открит на техния ултразвук през втория триместър. С други думи, на около 6 на всеки 100 бъдещи родители ще бъде казано, че плодът им има мек маркер.

Какъв е вашият риск от синдром на Даун, ако не се открият меки маркери?

Ако по време на вашия ултразвук през второто тримесечие не бъдат открити меки маркери, свързани със синдрома на Даун, рискът вашето бебе да бъде диагностицирано със синдром на Даун е много нисък. Всъщност рискът ви намалява с около 7,7 пъти.

Какви други скринингови тестове за синдрома на Даун са налични по време на бременност?

Ултразвуците през втория триместър не са единствените скринингови тестове, налични за синдрома на Даун. Други възможни скринингови тестове включват различни кръвни тестове, тест за нухална транслуценция, допълнителни ултразвукови изследвания и различни интегрирани скринингови тестове.

Долен ред

Може да е тревожно, ако ви кажат, че вашето бебе има мек маркер за синдром на Даун. Но меките маркери са по-често срещани, отколкото си мислите, и през повечето време те не означават, че бебето има синдром на Даун.

Всяка бременност е различна, така че е най-добре да се консултирате с вашия здравен екип, за да може да ви обясни какво означават тези открития за вашата бременност и вашето бебе.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss