Какво е хемофилия А?

Хемофилия А най-често е генетично разстройство на кървенето, причинено от липсващ или дефектен протеин на съсирване, наречен фактор VIII. Нарича се още класическа хемофилия или дефицит на фактор VIII. В редки случаи не се наследява, а се причинява от необичайна имунна реакция в тялото ви.

Хората с хемофилия А лесно кървят и получават синини, а кръвта им отнема много време, за да образува съсиреци. Хемофилия А е рядко, сериозно състояние, което не се лекува, но е лечимо.

Прочетете, за да разберете по-добре това разстройство на кървенето, включително причините, рисковите фактори, симптомите и потенциалните усложнения.

Какво причинява хемофилия А?

Хемофилия А най-често е генетично заболяване. Това означава, че е причинено от промени (мутации) на конкретен ген. Когато тази мутация е наследена, тя се предава от родители на деца.

Специфичната генна мутация, която причинява хемофилия А, води до дефицит на фактор на кръвосъсирването, наречен фактор VIII. Вашето тяло използва различни фактори на съсирването, за да помогне за образуването на съсиреци при рана или нараняване.

Съсирекът е гелообразно вещество, направено от елементи в тялото ви, наречени тромбоцити и фибрин. Съсиреците помагат за спиране на кървенето от нараняване или порязване и му позволяват да заздравее. Без достатъчно фактор VIII кървенето ще бъде удължено.

По-рядко хемофилия А се проявява на случаен принцип при лице без предишна фамилна анамнеза за заболяването. Това е известно като придобита хемофилия А. Обикновено се причинява от имунната система на човек, която неправилно произвежда антитела, които атакуват фактор VIII. Придобитата хемофилия е по-честа при хора на възраст между 60 и 80 години и при бременни жени. Известно е, че придобитата хемофилия отзвучава, за разлика от наследствената форма.

Как хемофилия А се различава от В и С?

Има три вида хемофилия: A, B (известна още като Коледна болест) и C.

Хемофилия А и В имат много сходни симптоми, но са причинени от различни генни мутации. Хемофилия А се причинява от дефицит на фактор VIII на кръвосъсирването. Хемофилия В е резултат от дефицит на фактор IX.

От друга страна, хемофилия С се дължи на дефицит на фактор XI. Повечето хора с този тип хемофилия нямат симптоми и често нямат кървене в ставите и мускулите. Продължителното кървене обикновено се появява само след нараняване или операция. За разлика от хемофилия A и B, хемофилия C е най-често срещана при евреите ашкенази и засяга еднакво както мъжете, така и жените.

Фактор VIII и IX не са единствените фактори на кръвосъсирването, от които тялото ви се нуждае, за да образува съсиреци. Други редки нарушения на кръвосъсирването могат да възникнат, когато има дефицит на фактори I, II, V, VII, X, XII или XIII. Въпреки това, дефицитите на тези други фактори на кръвосъсирването са изключително редки, така че не се знае много за тези нарушения.

И трите вида хемофилия се считат за редки заболявания, но хемофилия А е най-честата от трите.

Кой е изложен на риск?

Хемофилията е рядка – среща се само при 1 на всеки 5000 раждания. Хемофилия А се среща еднакво във всички расови и етнически групи.

Нарича се Х-свързано състояние, тъй като мутацията, която причинява хемофилия А, се намира в Х хромозомата. Мъжете определят половите хромозоми на детето, давайки Х хромозома на дъщерите и Y хромозома на синовете. Така че жените са XX, а мъжете са XY.

Когато баща има хемофилия А, тя се намира на неговата Х хромозома. Ако приемем, че майката не е носител или има заболяването, никой от синовете му няма да наследи заболяването, защото всичките му синове ще имат Y хромозома от него. Въпреки това, всичките му дъщери ще бъдат носители, защото са получили една Х хромозома, засегната от хемофилия от него и незасегната Х хромозома от майката.

Жените, които са носители, имат 50 процента шанс да предадат мутацията на децата си, тъй като едната Х хромозома е засегната, а другата не. Ако синовете й наследят засегнатата Х хромозома, те ще имат заболяването, тъй като единствената им Х хромозома е от майка им. Всички дъщери, които наследяват засегнатия ген от майка си, ще бъдат носители.

Единственият начин жената да развие хемофилия е ако бащата има хемофилия, а майката е носител или също има заболяването. Една жена изисква мутацията на хемофилия на двете Х хромозоми, за да покаже признаци на състоянието.

Какви са симптомите на хемофилия А?

Хората с хемофилия А кървят по-често и по-дълго от хората без това заболяване. Кървенето може да бъде вътрешно, например в ставите или мускулите, или външно и видимо, като от порязвания. Тежестта на кървенето зависи от това колко фактор VIII има човек в кръвната си плазма. Има три нива на тежест:

Тежка хемофилия

Приблизително 60 процента от хората с хемофилия А имат тежки симптоми. Симптомите на тежка хемофилия включват:

кървене след нараняване
спонтанно кървене
стегнати, подути или болезнени стави, причинени от
кървене в ставите
кървене от носа
силно кървене от незначително порязване
кръв в урината
кръв в изпражненията
големи синини
кървящи венци

Умерена хемофилия

Приблизително 15% от хората с хемофилия А имат умерено тежък случай. Симптомите на умерена хемофилия А са подобни на тежката хемофилия А, но са по-малко сериозни и се появяват по-рядко. Симптомите включват:

продължително кървене след наранявания
спонтанно кървене без очевидна причина
лесно образуване на синини
скованост или болка в ставите

Лека хемофилия

Около 25% от случаите на хемофилия А се считат за леки. Често диагнозата се поставя едва след сериозно нараняване или операция. Симптомите включват:

продължително кървене след сериозно нараняване,
травма или операция, като изваждане на зъб
лесно образуване на синини и кървене
необичайно кървене

Как се диагностицира хемофилия А?

Лекар поставя диагноза, като измерва нивото на активност на фактор VIII в проба от кръвта ви.

Ако има фамилна анамнеза за хемофилия или майката е известен носител, могат да се направят диагностични тестове по време на бременност. Това се нарича пренатална диагностика.

Какви са усложненията на хемофилия А?

Повтарящото се и прекомерно кървене може да доведе до усложнения, особено ако не се лекува. Те включват:

тежка анемия
увреждане на ставите
дълбоко вътрешно кървене
неврологични симптоми от кървене в
мозък
имунна реакция към лечение с фактор на кръвосъсирването

Получаването на вливания на дарена кръв също увеличава риска от инфекции, като хепатит. Въпреки това, в днешно време дарената кръв се изследва щателно преди преливане.

Как се лекува хемофилия А?

Няма лек за хемофилия А и тези с разстройството се нуждаят от лечение през целия живот. Препоръчва се хората да получават лечение в специализиран център за лечение на хемофилия (HTC), когато е възможно. В допълнение към лечението, HTC предоставят ресурси и подкрепа.

Лечението включва заместване на липсващия фактор на кръвосъсирването чрез трансфузии. Фактор VIII може да бъде получен от кръводаряване, но сега обикновено се създава изкуствено в лаборатория. Това се нарича рекомбинантен фактор VIII.

Честотата на лечението зависи от тежестта на заболяването:

Лека хемофилия А

Тези с леки форми на хемофилия А може да се нуждаят от заместителна терапия само след епизод на кървене. Това се нарича епизодично лечение или лечение при поискване. Инфузиите на хормон, известен като десмопресин (DDAVP), могат да помогнат за стимулиране на тялото да освободи повече фактор на съсирването, за да спре епизод на кървене. Лекарства, известни като фибринови уплътнители, могат също да се прилагат върху мястото на раната, за да подпомогнат заздравяването.

Тежка хемофилия А

Хората с тежка хемофилия А могат да получават периодични вливания на фактор VIII, за да помогнат за предотвратяване на епизоди на кървене и усложнения. Това се нарича профилактична терапия. Тези пациенти също могат да бъдат обучени да дават инфузии у дома. Тежките случаи може да се нуждаят от физическа терапия за облекчаване на болката, причинена от кървене в ставите. В тежки случаи е необходима операция.

Каква е перспективата?

Перспективата зависи от това дали някой получава подходящо лечение или не. Много хора с хемофилия А ще умрат преди зряла възраст, ако не получат адекватни грижи. Въпреки това, при правилно лечение се прогнозира почти нормална продължителност на живота.

Прочетете тази статия на испански.