Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, което инвалидизира сърцето и скелетните мускули.
Наследственото разстройство може да се развие на всяка възраст, въпреки че често фаталното заболяване има по-бърза прогресия и по-голяма тежест на заболяването при по-ранни диагнози.
Болестта на Помпе се среща във всеки
Има обаче определени разлики, които могат да помогнат на лекарите да определят дали това е болест на Помпе или нещо друго.
Ето какво трябва да знаете за симптомите на болестта на Помпе и как тя се сравнява с подобни генетични заболявания.
Какво представлява болестта на Помпе?
Болестта на Помпе е наследствено заболяване, причинено от пълно отсъствие на кисела алфа-глюкозидаза или GAA, ензим, който помага за разграждането на гликогена в тялото.
Тъй като хората с болест на Помпе нямат GAA активност в телата си, те изпитват бързо натрупване на гликоген в сърцето и скелетните мускули. Това бързо натрупване след това допринася за множество симптоми, свързани с болестта на Помпе.
Тъй като това е рядко заболяване, болестта на Помпе често изисква екип от специалисти, включително интернисти, невролози, педиатри, ортопеди, кардиолози, диетолози и физиотерапевти, за да управляват лечението.
Плановете за лечение на болестта на Помпе се основават на самоописания или описания, предоставени от болногледач. Те често включват ензимно заместваща терапия (ERT), която включва интравенозно приложение на ензима GAA. ERT може да помогне за удължаване на продължителността на живота на хората с болест на Помпе. Разстройството обаче няма известно лечение.
Поддържащата терапия, като физическа или логопедична терапия, също е често срещана част от лечението на болестта на Помпе, особено при тези, диагностицирани с подтип инфантилно начало. Може да е необходима логопедична терапия, тъй като отслабените лицеви мускули могат да затруднят артикулирането на речта. Затрудненото преглъщане и дори дишането изискват допълнителни терапии.
Какви са симптомите на болестта на Помпе?
Симптомите на болестта на Помпе обикновено засягат сърцето и скелетните мускули.
Хората, които имат инфантилна форма на болестта на Помпе, която обикновено се проявява през първите три месеца от живота, изпитват най-тежките симптоми. Те включват:
- бързо прогресираща мускулна слабост
- намален мускулен тонус
- дихателна недостатъчност
- хипертрофична кардиомиопатия или необичайно удебеляване на стените на сърцето
Когато тези симптоми се комбинират, те често водят до сърдечно-дихателна недостатъчност през първите 2 години от живота. Бебетата с болест на Помпе често имат голям, изпъкнал език и увеличен черен дроб. Краката им може да почиват в положение на жаба и да се чувстват твърди на допир.
Болестта на Помпе при деца и възрастни често наблюдава прогресираща слабост в ръцете и краката, която може да повлияе на мобилността и баланса. Прогресираща дихателна слабост може да възникне и от дисфункция на диафрагмата и мускулите между ребрата.
По-младите хора с болестта на Помпе също могат да получат сколиоза или необичайно изкривяване на гръбначния стълб. Това обикновено се случва в пубертета поради мускулна слабост в областта на гръбначния стълб.
В резултат на това хората с болест на Помпе може да се нуждаят от инвалидни колички или вентилатори.
Други симптоми на болестта на Помпе включват:
- затруднения при дъвчене и преглъщане
- увиснали горни клепачи
- аномалии на кръвоносните съдове
- проблеми с урината и храносмилането
- повишени инфекции на дихателните пътища
Кои генетични заболявания са подобни на болестта на Помпе?
Има няколко генетични заболявания, за които болестта на Помпе може да се сбърка.
Болест на Вердниг-Хофман
Болестта на Werdnig-Hoffman или спинална мускулна атрофия тип 1 (SMA тип 1) е рядко генетично заболяване, което може да се обърка с болестта на Помпе. Подобно на болестта на Помпе, тя се характеризира с прогресираща мускулна слабост. Лошият мускулен тонус е друг симптом на Werdnig-Hoffman.
Въпреки това, за разлика от болестта на Помпе, SMA тип 1 не засяга сърцето – важна разлика.
Болест на Данон
Болестта на Данон е друго генетично заболяване, което може да имитира симптомите на болестта на Помпе.
Той също така причинява мускулна слабост и кардиомиопатия, заболяване на сърдечния мускул, което може да доведе до сърдечна недостатъчност. Поради това мъжете с болест на Данон може да се нуждаят от сърдечна трансплантация в даден момент от живота си.
Болестта може да причини и интелектуална недостатъчност, въпреки че по-голямата част от свързаните
Неврологичните симптоми обикновено не са свързани с болестта на Помпе.
Ендокардна фиброеластоза
Ендокардиалната фиброеластоза, която може да възникне в резултат на генетиката, засяга сърцето. Това заболяване се характеризира с удебеляване на мускулната обвивка на сърдечните камери поради увеличаване на поддържащата съединителна тъкан и еластичните влакна.
Подобно на болестта на Помпе, хората с ендокардна фиброеластоза изпитват нарушена сърдечна и белодробна функция. Причината за нарушената функция обаче е различна.
Фациоскапулохумерална дистрофия
Фациоскапулохумералната дистрофия (FSHD) може да имитира някои симптоми на болестта на Помпе при деца и възрастни. Включва слабост на мускулите на горната част на ръцете, лицето и раменете.
Ограниченото движение на устните и затрудненото повдигане на ръцете над главата могат да накарат лекаря да извърши потвърдителен диагностичен тест върху хромозома 4. Мутациите, които се появяват при болестта на Помпе, са локализирани в хромозома 17.
Мускулна дистрофия на Дюшен
Мускулната дистрофия на Дюшен или DMD е генетично мускулно заболяване, което, подобно на болестта на Помпе, включва мускулна слабост. Често се появява в ранна детска или ранна детска възраст.
DMD е резултат от промени или мутации на DMD гена на X хромозомата. Обикновено кара хората да развият кардиомиопатия и дихателни затруднения. Освен това мускулите в горната част на краката, горната част на ръцете и областта на таза стават отслабени.
Молекулярно-генетичните тестове, задълбочената клинична оценка и подробната анамнеза на пациента са част от поставянето на диагноза DMD.
Мускулна дистрофия на Бекер
Мускулната дистрофия на Бекер се характеризира с подобна мускулна слабост, както се наблюдава при мускулна дистрофия на Дюшен, но често се появява в по-късна възраст. Хората с това състояние често са в състояние да ходят самостоятелно до 20-те си години.
Лекарите достигат до диагноза мускулна дистрофия на Бекер чрез внимателна оценка на физическите симптоми на дадено лице, неговата фамилна анамнеза и тестове, които показват повишена концентрация на креатин киназа (CK) в кръвта.
Други заболявания на натрупването на гликоген
Болестта на Помпе попада в категория състояния, известни като заболявания на съхранението на гликоген, които включват промени в начина, по който телата използват и съхраняват гликоген.
Други заболявания на натрупването на гликоген, за които болестта на Помпе понякога може да се сбърка, са болестта на McArdle (GSD тип V) и болестта на Hers (GSD тип VI). Болестта на McArdle обаче засяга само скелетните мускули, докато болестта на Hers засяга черния дроб.
Как да получите точна диагноза
Въпреки че някои ефекти от болестта на Помпе могат да се припокриват с други генетични заболявания, важно е да следите внимателно симптомите и тяхната тежест. Това е първата стъпка за получаване на точна диагноза.
Помислете да направите списък с всички симптоми, кога се появят, какво ги кара да се влошат и как ви влияят. Това е важна част от анализа на пациента, който Вашият лекар ще извърши.
Можете също така да очаквате Вашият лекар да вземе кръвна проба за изследване и преброяване на ензимите в кръвта Ви.
Няколко други теста се използват за диагностициране на болестта на Помпе:
- дихателни тестове за измерване на капацитета на белите дробове
- електромиография, за да се измери колко добре работят мускулите
- ЯМР (магнитен резонанс)
- сърдечни изследвания, включително рентгенови лъчи, електрокардиограми и ехокардиограми
- изследвания на съня
Въпреки че болестта на Помпе е подобна на някои други генетични заболявания, леченията се различават и е важно да получите точна диагноза за правилна грижа и подобрено качество на живот.
Discussion about this post