Вашето ръководство за синдрома на Стиклер и неговите ефекти

Причини за синдрома на Стиклер

Синдромът на Стиклер често е наследствено заболяване, което произлиза от мутация в гените на колагена. Тези гени помагат за насочването на производството на колагенови протеини, които дават структурата и подкрепата на тялото ви.

Въпреки че има някои случаи на това разстройство, възникващо спонтанно със случайни генни мутации, то най-често се предава чрез семейства.

Видове синдром на Стиклер

Има няколко подвида на синдрома на Stickler и специфичните симптоми варират значително според вида и от един човек на друг.

• Синдром на Стиклер тип 1: Този тип синдром на Stickler се причинява от мутация в гена COL2A1 и обикновено се характеризира с оскъдно или напълно празно стъкловидно тяло (част от окото).
• Синдром на Стиклер тип 2: Тази форма на заболяването се причинява от мутация в гена COL11A1 и се характеризира със стъкловидно тяло с перлиста текстура.
• Синдром на Стиклер тип 3: Тази форма на синдром на Stickler се причинява от мутация в гена COL11A2 на хромозома 6p21.3 и е известна като неокуларен тип, който засяга най-вече ставите и слуха.
• Синдром на Стиклер тип 4 и 5: Тези версии на разстройството имат много специфични генни мутации, но са открити само в шепа смесени семейства.

Симптоми и характеристики на синдрома на Stickler

Една от най-разпознаваемите черти при хората със синдром на Stickler е сплескан вид на лицето от недоразвити кости в центъра на лицето, скулите и моста на носа. Други забележими характеристики при хората с това състояние включват:

• цепнато небце
• малка долна челюст (микрогнатия)
• език, който е поставен по-назад, отколкото е типично

Наличието на всички тези характеристики заедно обикновено се нарича последователност на Пиер Робин и може да доведе до проблеми с дишането и храненето.

Що се отнася до симптомите обаче, проблемите със зрението са основният проблем за хората с това състояние. Късогледството и необичайният вид или текстура в чистия, подобен на гел център на окото са често срещани.

Други симптоми могат да включват:

• глаукома
• катаракта
• отлепване на ретината
• проблеми със зрението или слепота
• загуба на слуха

• сколиоза или кифоза

• други проблеми с прешлените като платиспондилия
• прекалено гъвкави стави
• болки в ставите или скованост с възрастта (артрит)

Процес на диагностициране на синдрома на Stickler

Процесът на диагностициране на синдрома на Стиклер в идеалния случай започва в пренаталния или новородения период. Ранната диагноза е от ключово значение за предотвратяване или избягване на тежки усложнения като слепота, но няма официално изследване или критерии за диагностициране на синдрома на Stickler. Вместо това диагнозата се поставя при наблюдение на клиничните характеристики.

В някои случаи родителите може да знаят, че детето им ще бъде засегнато от синдрома на Стиклер преди раждането, особено ако мутацията, която причинява това състояние, вече е идентифицирана в семействата на единия или двамата родители. Дори когато тази генетична мутация не е диагностицирана, лекарят може да реши да направи скрининг за тази мутация, ако вие или вашият партньор споделяте определени тенденции в семейната си история, като ранна поява на миопия, катаракта или артрит. Въпреки че задълбочена анамнеза или преглед могат да разкрият това състояние, то може да бъде диагностицирано и с молекулярно-генетично изследване.

Възможности за лечение на синдрома на Stickler

Като цяло, основното лечение на синдрома на Stickler се фокусира върху управлението на симптомите. Ранната диагностика е полезна, защото позволява на специалистите да започнат да наблюдават и проследяват прогреса рано, с възможността да предложат бързо лечение в случай на отлепване на ретината и други сериозни усложнения.

Може да са необходими операции за коригиране на различни скелетни малформации или аномалии. В някои случаи анормалните структури може да изискват процедури като трахеостомия, за да се избегнат други усложнения. Други възможности включват неща като:

• специални очила
• очни операции
• ортодонтия
• физиотерапия

Можете също така да проверите www.clinicaltrials.gov за текущи клинични изпитвания на лечение на синдрома на Stickler, но не забравяйте винаги първо да обсъждате промените в лечението си с основния си лекар.

Изглед и прогноза за хора със синдром на Стиклер

Перспективата за хората със синдром на Stickler зависи от степента на увреждане. Това е доста често срещано заболяване на съединителната тъкан в Съединените щати, но също така вероятно е недостатъчно диагностицирано. Около 1 на 7500 души в Съединените щати имат синдром на Стиклер, но доколко всеки човек е засегнат от разстройството варира.

Обикновено симптомите може да са незначителни, но това може бързо да се промени. Най-добрият курс на действие за предотвратяване на сериозни усложнения включва:

• ранна диагностика
• бързо лечение в случай на отлепване на ретината
• предотвратяване на разкъсване на ретината

Слепотата е едно от най-тежките и инвалидизиращи усложнения, свързани със синдрома на Stickler.

Синдромът на Стиклер е състояние, което се развива от генетична мутация и засяга съединителната тъкан. Някои хора имат съвсем незначителни симптоми, като промени във формата на лицето или характеристиките. Други имат по-екстремни симптоми като слепота или глухота.

Ако има история на тези проблеми във вашето семейство, генетичното изследване може да помогне за диагностицирането. Ранната диагностика на това състояние и внимателното наблюдение на симптомите е от ключово значение за избягване на сериозни усложнения като отлепване на ретината.