Брахидактилия

Симптоми на брахидактилия

Признаците на брахидактилия обикновено присъстват при раждането, но е възможно съкратените крайници да станат по-очевидни с растежа и развитието. Основният симптом на брахидактилия са пръстите на ръцете, краката или и двете, които са по-къси от нормалното. Освен ако нямате друго състояние, свързано с брахидактилия, не трябва да изпитвате никаква болка или да имате други симптоми.

Съкратените пръсти на ръцете и краката при брахидактилия могат да ви причинят затруднения при захващане. Ако брахидактилията е тежка в краката, може да имате проблеми с ходенето. Тези симптоми обаче са редки, когато няма друго състояние.

Причини за брахидактилия

Брахидактилията е наследствено състояние, което прави генетиката основна причина. Ако имате скъсени пръсти на ръцете или краката, най-вероятно други членове на вашето семейство също имат това заболяване. Това е автозомно доминантно състояние, което означава, че имате нужда само от един родител с гена, за да наследите състоянието. Смята се, че две различни мутации в определен ген допринасят за брахидактилия.

В някои случаи е възможно брахидактилията да е причинена от излагане на лекарства, които майката приема по време на бременност. Може също да бъде причинено от проблеми с притока на кръв към ръцете и краката, особено при развиващи се бебета.

Възможно е вашата брахидактилия да е симптоматична за генетичен синдром. Това е много по-рядко. Ако е така, ще имате и други симптоми, освен скъсените пръсти на ръцете или краката. Брахидактилията може да бъде причинена от синдрома на Даун или синдрома на Кушинг, например.

Видове брахидактилия

Различните видове брахидактилия се категоризират според засегнатите кости и пръсти.

Тип А

Брахидактилия тип А е скъсяване на средните фаланги. Това са костите на пръстите, които са вторият от края на всяка цифра. Тип А се класифицира допълнително по типове пръсти. Те са както следва:

• Тип A1: Средните фаланги на всички пръсти са скъсени.
• Тип A2: Показалецът и понякога малкият пръст са скъсени.
• Тип A3: Само малкият пръст е скъсен.

Тип Б

Брахидактилия тип B засяга краищата на показалеца чрез малки пръсти. Последната кост на всеки пръст е съкратена или напълно липсва. Ноктите също липсват. Същото се случва и в пръстите на краката. Костите на палеца винаги са непокътнати, но често са сплескани и/или разцепени.

Тип C

Тип С е рядък и засяга показалеца, средния и малкия пръст. Средните фаланги, както при тип А, са скъсени, но безименният пръст често не е засегнат и е най-дългият пръст на ръката.

Тип D

Брахидактилия тип D се счита за често срещана и засяга само палците. Крайните кости на палците са скъсени, но всички пръсти са нормални.

Тип Е

Брахидактилия тип Е е рядка форма, ако не е придружена от друго заболяване. Характеризира се със скъсени метакарпални и метатарзални кости. Това са костите на ръцете и краката, които са трети и четвърти от края на цифрите. Резултатът са малки ръце или крака.

Диагностика на брахидактилия

Внимателният преглед на ръцете и краката от лекар може да е достатъчен за диагностициране на брахидактилия. Рентгеновите лъчи също могат да се използват, за да се види кои кости са скъсени и да се диагностицира вида брахидактилия. В леки случаи рентгеновата снимка може да е единственият начин да се каже, че състоянието е налице.

За да се определи дали брахидактилията е част от синдрома, може да се направи пълна рентгенова снимка на скелета. Това може да помогне да се определи дали други кости в тялото са ненормални, което предполага синдром. Може също да е необходимо генетично изследване, за да се определи дали синдромът е налице.

Лечение на брахидактилия

В по-голямата част от случаите на брахидактилия не е необходимо лечение. Ако състоянието ви не е част от друг синдром, трябва да сте здрави и да нямате медицински проблеми, свързани с ръцете и краката.

В редки случаи брахидактилията може да бъде достатъчно тежка, за да създаде проблеми с функционалността. Може да имате проблеми с хващането на нещата или нормалното ходене. В тези случаи физиотерапията може да помогне. Физическата терапия може да подобри обхвата на движение и да подобри както силата, така и функционалността на засегнатите области.

Хирургия

В екстремни и много редки случаи може да се използва операция за лечение на брахидактилия.

Пластичната хирургия може да се използва за козметични цели или в редки случаи за подобряване на функционалността. Много, които се нуждаят от операция, ще имат брахидактилия заедно с друго състояние. Хирургията може да включва остеомия, която разрязва костта. Това може да допринесе за „постепенно удължаване“ на скъсените пръсти.

Рискови фактори

Брахидактилията обикновено е наследствено състояние. Ако имате член на семейството с брахидактилия, рискът да го имате е много по-висок.

Ако детето ви е родено със синдром на Даун, рискът от брахидактилия е по-висок.

Жените са по-склонни да развият брахидактилия, отколкото мъжете. Това може да се дължи отчасти, защото жените са по-склонни да изпитат пълния израз на чертата, отколкото мъжете. Това го прави по-забележим в тях.

Усложнения

Повечето хора с брахидактилия няма да изпитат никакви значителни усложнения, които пречат на ежедневния им живот. В някои случаи, ако брахидактилията е достатъчно тежка, тя може да ограничи функционирането на ръката или затруднено ходене. Хирургията и физиотерапията могат да се използват за подобряване на функционирането.

Прогноза за брахидактилия

Почти всички хора с брахидактилия живеят напълно нормален живот. Някои може да се чувстват неуверени относно външния вид на ръцете или краката си, но иначе са здрави. Ако брахидактилията е свързана с друг синдром, перспективите варират в зависимост от индивидуалната ситуация.