Общ преглед
Какво е аненцефалия?
Аненцефалията е вроден дефект (здравословен проблем, установен при раждането). Това се случва, когато черепът, скалпът и мозъкът не се развиват правилно в утробата. Части от мозъка и черепа на бебето липсват. Мозъчната тъкан, която се образува, обикновено е открита, защото няма достатъчно кожа и кости, които да я покрият.
Вродените дефекти в нервната система (мозък, гръбначен стълб и нерви), като аненцефалия, са дефекти на невралната тръба (NTD). Проблемите с невралната тръба се развиват много рано по време на бременност. Бебетата, родени с аненцефалия, живеят само няколко часа или дни след раждането.
Колко често се среща аненцефалията?
Около едно на всеки 5000 до 10 000 бебета се ражда с аненцефалия и състоянието засяга момичетата по-често, отколкото момчетата. Повечето бременности с аненцефалия завършват със спонтанен аборт или мъртво раждане. Жените, които са имали друго дете с NTD, като спина бифида, имат по-висок риск от зачеване на дете с аненцефалия.
Симптоми и причини
Какво причинява аненцефалия?
Изглежда, че аненцефалията не се предава по наследство (предава се в семейства). В повечето случаи се проявява без фамилна анамнеза за заболяването. Но ако преди сте имали дете с дефект на невралната тръба (NTD), имате по-голям шанс да имате бебе с аненцефалия.
Комбинация от фактори на околната среда, гени и хранене по време на бременност вероятно причинява аненцефалия. Някои лекарства и рискови фактори увеличават шанса за раждане на бебе с аненцефалия или друго NTD, включително:
- Липса на фолиева киселина: Жените, които не получават достатъчно фолиева киселина (витамин В9), когато са бременни, имат по-висок риск от раждане на бебе с аненцефалия. Жените трябва да приемат пренатален витамин с 400 микрограма (mcg) фолиева киселина преди и по време на бременност.
- Диабет: Неконтролираният диабет увеличава риска от NTDs. Това води до твърде високи нива на кръвната захар (захар в кръвта) и да навреди на развитието на вашето бебе.
- Висока телесна температура: Повишаването на температурата или използването на гореща вана или сауна по време на ранна бременност може да увеличи риска от раждане на бебе с NTD.
- лекарства: Лекарства против гърчове като фенитоин (Dilantin®), карбамазепин (Tegretol®) и валпроева киселина (Depakote®) могат да причинят NTD. Някои от тези лекарства също лекуват мигрена и биполярно разстройство.
- затлъстяване: Жените, които носят наднормено тегло преди бременността, имат по-висок шанс да имат бебе с аненцефалия или друга NTD.
- Употреба на опиоиди: Приемането на опиоиди през първите два месеца от бременността може да причини NTD. Опиоидите включват хероин (незаконно лекарство) и болкоуспокояващи, отпускани с рецепта, като хидрокодон.
Как възниква аненцефалията?
Понякога наричана „отворен череп“, аненцефалия се случва, когато горната част на невралната тръба не се затваря напълно по време на развитието на бебето. Невралната тръба е плоско парче тъкан, което прераства в тръба и образува мозъка и гръбначния мозък. Без затворена тръба мозъкът и черепът не се развиват.
Както всички дефекти на невралната тръба, аненцефалията се появява през третата и четвъртата седмица от бременността. Останалата част от тялото на бебето продължава да се формира и расте с напредването на бременността.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира аненцефалията?
По време на бременност вашият доставчик на здравни услуги може да нареди тестове за търсене на признаци, които могат да показват дефект на невралната тръба. Доставчиците могат също да диагностицират аненцефалия при раждане въз основа на външния вид на новороденото. Пренаталните тестове за аненцефалия включват:
- Екран с четири маркера: Този кръвен тест проверява за дефекти на невралната тръба и генетични нарушения. Вашият доставчик взема проба от кръвта ви и я изпраща в лаборатория за изследване. Един от тестовете в екрана с четири маркера е за алфа-фетопротеин (AFP). AFP тестът открива по-високи нива на този протеин. Черният дроб на бебето произвежда AFP и високи нива изтичат в кръвта на майката, ако е налице аненцефалия.
- ултразвук: Използвайки звукови вълни, този тест за изображения създава снимки на вашето неродено бебе. Вашият доставчик използва ултразвук (сонограма), за да разгледа черепа, мозъка и гръбначния стълб на бебето.
- Фетален магнитен резонанс (MRI): За да видите мозъка и гръбначния стълб по-подробно, вашият доставчик може да поръча този образен тест. ЯМР използва мощни магнити за създаване на изображения на тъкани и кости.
- амниоцентеза: Вашият доставчик вкарва тънка игла в околоплодния мехур (пълният с течност балон около бебето в утробата) и изтегля малко течност. Лаборатория проверява амниоцентезната течност за високи нива на AFP и ензим, наречен ацетилхолинестераза. Всяко от тези вещества може да означава, че бебето има дефект на невралната тръба.
Управление и лечение
Може ли да се лекува аненцефалия?
Доставчиците на здравни услуги не могат да лекуват аненцефалия. Почти всички бебета, родени с аненцефалия, умират в рамките на няколко часа или дни след раждането. Доставчиците работят състрадателно със семействата, за да им помогнат да се сбогуват.
Предотвратяване
Как мога да предотвратя аненцефалия?
Въпреки че не винаги е възможно да се предотврати аненцефалия, може да сте в състояние да намалите шанса си да имате дете с това състояние. За да намалите риска, трябва:
- Вземете много фолиева киселина: Приемайте 400 mcg фолиева киселина дневно, дори ако не планирате да забременеете веднага. Дефектите на невралната тръба (NTD) се появяват през първия месец от бременността, така че е важно да започнете да приемате фолиева киселина, преди да планирате да забременеете. Ако сте имали дете с NTD, говорете с вашия доставчик за прием на повече от 400 mcg фолиева киселина.
- Избягвайте някои лекарства: Лекарствата, които контролират гърчовете и лекуват мигрена и биполярно разстройство, могат да причинят NTD. Попитайте вашия доставчик за лекарствата, които приемате, преди да забременеете. Не приемайте опиоиди, ако мислите, че може да сте бременна.
- Стойте извън сауните и горещите вани: За да предпазите телесната си температура от твърде висока, никога не влизайте в сауна или гореща вана, ако мислите, че може да сте бременна. Ако имате треска по време на бременност, попитайте вашия доставчик за прием на ацетаминофен (Tylenol®), за да намалите температурата си.
- Управлявайте здравето си: Опитайте се да отслабнете преди да забременеете, ако носите наднормено тегло и поддържайте здравословно тегло по време на бременност. Ако имате диабет, говорете с вашия доставчик за това как безопасно да управлявате диабета по време на бременност
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за бебета, които имат аненцефалия?
Аненцефалията е фатално състояние. Повечето бебета с аненцефалия умират преди раждането и бременността завършва със спонтанен аборт. Бебетата, родени с аненцефалия, умират в рамките на няколко часа, дни или седмици.
Бебетата, които оцелеят при раждането, може да изглежда да реагират на докосване или звук, но тези реакции са неволни. Новородените с аненцефалия са в безсъзнание, слепи и глухи. Може да се притеснявате, че бебето ви е разстроено или неудобно, но бебетата с аненцефалия не могат да усещат болка.
Да живееш с
Какви въпроси трябва да задам на моя доставчик относно аненцефалията?
Ако планирате да забременеете, попитайте вашия доставчик на здравни услуги какво можете да направите, за да намалите риска от раждане на бебе с аненцефалия. В идеалния случай говорете с вашия доставчик много преди да забременеете, за да можете да направите план заедно.
Ако сте имали дете с дефект на невралната тръба, говорете с вашия доставчик, преди да забременеете отново. Вашият доставчик може да препоръча да приемате повече фолиева киселина (4000 mcg вместо 400 mcg), за да намалите риска от раждане на друго бебе с дефект на невралната тръба. Но приемането на твърде много фолиева киселина може да бъде опасно, така че не забравяйте да следвате указанията на вашия доставчик.
Не винаги е възможно да се предотвратят аненцефалия и други дефекти на невралната тръба. Но като планирате предварително и останете здрави, можете значително да намалите риска от раждане на бебе с това състояние. Ако сте в детеродна възраст, трябва да приемате 400 mcg фолиева киселина всеки ден, дори ако не планирате да забременеете. Говорете с вашия доставчик как можете да останете здрави, особено ако преди сте имали дете с дефект на невралната тръба.
Discussion about this post