Повечето тумори на хипофизата не се предават в семейства, но около 1 на 20 го правят. Да имате член на семейството с тумор на хипофизата не означава, че ще развиете такъв. Но ако имате същата генетична мутация, вие сте изложени на по-голям риск.
Научаването, че член на семейството има тумор на хипофизата, може да предизвика чувство на безпокойство и несигурност. Може също да се притеснявате за собствения си риск.
Тумор на хипофизата се образува, когато клетките растат необичайно в хипофизната жлеза, която се намира в основата на черепа ви. Въпреки че е само с размера на бобено зърно, някои го наричат „главната контролна жлеза“, защото контролира хормоните, произвеждани от другите жлези, за да поддържа тялото ви гладко. Повечето тумори на хипофизата са доброкачествени (неракови).
Повечето хора, които развиват тумори на хипофизата, нямат фамилна анамнеза. Когато го направят, това обикновено е част от по-значимо състояние.
Ето какво трябва да знаете за причините за тумор на хипофизата, свързаните с него състояния и ролята, която генетиката може да играе.
Има ли тумори на хипофизата в семейства?
Хората, които развиват тумори на хипофизата, рядко имат членове на семейството, които имат или са ги имали. Според Международния алианс за невроендокринен рак, само около 1 от 20 тумора на хипофизата има семейна връзка. В тези случаи генетична мутация, която увеличава риска от тумор на хипофизата, преминава от едно поколение на следващо.
Тези мутации обикновено увеличават риска от няколко различни вида тумори или състояния. В някои случаи изглежда, че мутацията причинява само тумори на хипофизата.
Нека да разгледаме и двата сценария.
Какво представлява фамилният изолиран аденом на хипофизата (FIPA)?
FIPA е, когато генетична мутация протича в семейството, но е свързана само с тумори на хипофизата. FIPA отчита около
В около 80% от семействата с FIPA учените все още не са идентифицирали гена, който причинява мутацията.
Най-честата известна мутация е в протеина, взаимодействащ с арил въглеводороден рецептор (AIP) ген. Около 1 от 5 семейства с FIPA имат мутация в този ген. И все пак, не всеки с AIP генна мутация развива FIPA.
Рядко FIPA може да се дължи на мутация в свързания с G протеин рецептор (GPR101) ген на X хромозомата.
Какви семейни синдроми увеличават риска от рак на хипофизата?
По-често хората развиват тумор на хипофизата като част от по-широко генетично заболяване, известно още като семеен синдром. Тези синдроми обикновено повишават риска от различни състояния или видове тумори.
Това означава, че синдромът може да се прояви по различни начини в различните членове на семейството. Някои членове на семейството може да имат тумори на хипофизата, но други може да имат надбъбречни, щитовидни или мозъчни тумори, например.
Някои от генетичните заболявания, свързани с тумори на хипофизата, включват:
Множествена ендокринна неоплазия тип 1 (MEN1)
Изследователите смятат, че мутация в МЪЖЕ1 генът причинява състоянието. Хората с MEN1 имат повишен риск от тумори на хипофизата, панкреаса и паращитовидните жлези. Родител с тази мутация има 50% шанс да я предаде на децата си.
Множествена ендокринна неоплазия тип 4 (MEN4)
MEN4 е подобен на MEN1, но се причинява от промени в различен ген, CDKN1B. Промените най-често се предават по наследство.
Комплекс Карни
Хората обикновено наследяват комплекс Карни от единия родител. Това може да включва промени в PRKAR1A ген.
Комплексът на Карни се характеризира с необичайна пигментация на кожата, като плоски кафяви петна върху светла кожа или леко повдигнати тъмни папули върху тъмна кожа. Туморите на сърцето, хипофизата или нервите, наречени шваноми, също са част от него.
Синдром на McCune-Albright
Синдромът на McCune-Albright засяга ендокринните жлези, включително хипофизата, и предизвиква костни лезии и необичайна пигментация на кожата.
Фамилна акромегалия
Проблемите с хипофизната жлеза могат да накарат тялото ви да произвежда твърде много хормон на растежа, причинявайки акромегалия. Може да бъде част от MEN1 или да се появи самостоятелно в семейството. Това кара вашите кости и меки тъкани да растат твърде много.
Други синдроми
- Синдром на Dicer
- Синдром на Линч
- наследствен параганглиом
- неврофиброматоза тип 1
- туберозна склероза
На каква възраст се развиват тумори на хипофизата?
Трудно е да се каже кога най-често започват туморите на хипофизата. Повечето се развиват бавно и отнемат десетилетия, за да се развият, преди да причинят достатъчно проблеми за диагностициране. Те са оскъдни при деца, но са най-честата форма на мозъчен тумор, диагностициран при хора на възраст от 15 до 19 години.
FIPA може да се развие по-рано от други тумори на хипофизата. Средната възраст на диагнозата за FIPA е
Колко вероятно е да развия тумор на хипофизата, ако имам фамилна обремененост?
Ако имате семеен синдром, свързан с тумори на хипофизата, рискът ви може да е по-голям. Зависи и от синдрома. Според
- 40% от хората с MEN1
- 20% от хората със синдром на McCune-Albright
- 15% от хората с комплекс на Карни
Ако имате фамилна анамнеза за FIPA, рискът ви може да зависи от това кой ген е отговорен за състоянието. Около 20% от хората с мутация в AIP ген развиват тумори на хипофизата. Но около
Ако имате фамилна анамнеза за тумори на хипофизата, помислете за разговор със здравен специалист относно генетично изследване.
Кой е най-вероятно да получи тумор на хипофизата?
Докато лекарите диагностицират около 13 770 души с тумори на хипофизата всяка година, много малко от тези тумори са ракови. Все пак колкото
Всеки може да развие тумор на хипофизата, но те са по-чести при:
- хора на възраст от 50 до 75 години
- Жени
- Чернокожите
- Испанци
- хора с определени генетични заболявания
Тумори на хипофизата при чернокожи
Според
Мога ли да предотвратя тумор на хипофизата, ако имам фамилна обремененост?
Изследванията не са установили причините за начина на живот или околната среда за тумори на хипофизата, така че няма конкретен начин за предотвратяването им.
Все пак можете да намалите риска от рак като цяло, като възприемете здравословен начин на живот, включително:
- хранене на здравословна диета
- избягване на тютюна
-
упражнява редовно
- достатъчно сън
Какво друго може да причини тумори на хипофизата?
Изследователите все още не знаят какво причинява повечето тумори на хипофизата. Наследствените генни мутации представляват само около
Туморите обикновено се образуват поради придобити генни мутации. Това са мутации, които получавате през живота си.
- AIP
- GNAS
- USP8
- USP48
- BRAF
- PIK3CA
- TP53
Не е известен конкретен избор на начин на живот или експозиция, които да причиняват тези мутации.
Ранни признаци на тумори на хипофизата
Според
- промени в зрението или загуба на зрение
- главоболие
- гадене и повръщане
- световъртеж
- гърчове
- нараства твърде много и твърде бързо
- разклащане
Повечето хора, които развиват тумор на хипофизата, нямат фамилна анамнеза. Някои наследствени генетични заболявания правят по-вероятно развитието на тези видове тумори.
Малко можете да направите, за да предотвратите тумори на хипофизата, независимо дали имате фамилна обремененост или не. Не са известни причини за начина на живот или околната среда, които да допринасят за вашия риск. Но познаването на семейната ви история може да ви помогне да бъдете по-бдителни и да ги откриете по-рано.
Discussion about this post