Бета-таласемията е наследствено заболяване на кръвта, при което тялото ви не произвежда достатъчно бета-глобин. Наследствено означава, че състоянието ви е предадено от родителите ви.
Някои хора имат черта на бета-таласемия, без сами да развият това състояние. Това се нарича хетерозиготност.
Може би се чудите как хетерозиготността за бета-таласемия може да повлияе на бременността и дали има някакви специални съображения, които трябва да имате предвид. Ще разгледаме тази тема и още по-долу. Продължете да четете, за да научите повече.
Какво е хетерозиготна бета-таласемия?
Вие наследявате бета-таласемия от родителите си. За да развиете състоянието, трябва да имате две копия на дефектен ген. По един екземпляр идва от всеки родител. Когато имате две от еднакви генни копия, това се нарича хомозиготност.
Някои хора имат едно здраво копие и едно дефектно копие на HBB ген, участващ в бета-таласемия. Това се нарича хетерозиготно.
Ако сте хетерозиготен за този ген, няма да развиете бета-таласемия. Въпреки това е възможно да изпитате леки симптоми на анемия.
Да бъдеш хетерозиготен също понякога се нарича “бета-таласемия минор”. Може също да го видите като „носител на бета-таласемия“.
Езикът има значение
Ще забележите, че използваме термина „жени“ в тази статия. Въпреки че осъзнаваме, че този термин може да не съответства на вашия пол, това е терминът, използван от изследователите, чиито данни са цитирани. Опитваме се да бъдем възможно най-конкретни, когато докладваме за участниците в изследването и клиничните открития.
За съжаление, проучванията и анкетите, посочени в тази статия, не съобщават данни за или може да не са включвали участници, които са транссексуални, небинарни, несъответстващи на пола, genderqueer, agender или genderless.
Как хетерозиготността за бета-таласемия влияе върху бременността?
Ако сте бременна и имате черта на бета-таласемия, може да имате по-висок риск от определени състояния. Изследователи в проучване от 2022 г. сравняват резултатите от бременността между бременни жени с признаци на таласемия и бременни жени без такива.
Бременните жени с черта на бета-таласемия са по-склонни да имат анемия по време на бременност. Изследователите също така отбелязват, че предизвиканите от бременността промени в тялото могат да влошат съществуващата анемия при хетерозиготни жени.
Проучването установи също, че хетерозиготните бременни жени са по-склонни да имат високо кръвно налягане по време на бременност, което е свързано с усложнения като прееклампсия. Наистина, а
Проучванията за това как да бъдеш хетерозиготен за чертата на бета-таласемия може да повлияе на бременността, са непоследователни. Например, a
Може ли хетерозиготността за бета-таласемия да повлияе на бебето?
Изследванията за това как наличието на бета-таласемия може да повлияе на вашето бебе също е непоследователно. Едно проучване от 2015 г. установи, че бебетата, родени от хетерозиготни жени, са по-склонни да имат ниско тегло при раждане.
Изследователи в a
Въпреки това, а
Едно много важно нещо, което трябва да знаете е, че ако сте хетерозиготен за бета-таласемия, е възможно да го предадете на вашето бебе. Ако вашият партньор не притежава тази черта, вашето дете също може просто да носи тази черта като вас.
Въпреки това, ако вашият партньор също е хетерозиготен или самият той има бета-таласемия, вашето бебе е изложено на риск да има бета-таласемия. Докато перспективите на хората се подобриха през последните години, бета-таласемията все още може да причини сериозни и вероятно животозастрашаващи усложнения.
Какви симптоми имат хората, които са хетерозиготни за бета-таласемия по време на бременност?
Повечето хора, които са хетерозиготни за бета-таласемия, не изпитват никакви симптоми. Въпреки това, някои може да имат леки симптоми на анемия, като например:
- умора
- слабост
- бледа кожа
- световъртеж
- главоболие
- задух
Какво причинява хетерозиготна бета-таласемия?
Когато наследите дефектно копие на ген от един от родителите си, вие се считате за хетерозиготен. В този случай това е генът за бета-глобин.
Бета-глобинът е един от двата компонента на хемоглобина във вашите червени кръвни клетки. Хемоглобинът е молекулата, пренасяща кислорода в тези клетки.
Както споменахме по-рано, хората, носещи бета-таласемия, обикновено нямат симптоми. Това е така, защото наличието на едно здраво копие на бета-глобиновия ген позволява да се произвеждат достатъчни нива на бета-глобин за нуждите на тялото ви.
Как да разберете дали сте хетерозиготни за бета-таласемия по време на бременност?
Ако сте хетерозиготен за бета-таласемия, може да разберете за това случайно. Може да бъде диагностицирано, след като посетите Вашия лекар за симптоми на анемия или когато рутинните кръвни изследвания покажат, че имате анемия.
Пълната кръвна картина е кръвен тест, който може да открие анемия. Той измерва нивата на различни видове кръвни клетки, включително червени кръвни клетки. Той също така измерва нивата на хемоглобина, както и размера на червените кръвни клетки.
Въпреки това, този тест не може да каже със сигурност дали сте носител на бета-таласемия. За да се определи това, е необходим друг тест, наречен хемоглобинова електрофореза.
Електрофорезата на хемоглобина разглежда различните видове хемоглобин в кръвна проба. Пробата се поставя в специална лента и се подава електрически ток. Това работи за разделяне на различните видове хемоглобин.
След извършване на теста лекарят може да наблюдава и измерва различните видове хемоглобин. Хората, които са хетерозиготни за чертата бета-таласемия, ще имат специфичен модел на типове хемоглобин.
Ще имате ли нужда от лечение, ако сте бременна и хетерозиготна за бета-таласемия?
Повечето хора, които са хетерозиготни за бета-таласемия, не се нуждаят от лечение. Вашият лекар ще предпише индивидуална грижа, ако възникнат някакви притеснения по време на бременността.
Ако кръвното Ви налягане се повиши по време на бременността, Вашият лекар ще иска да продължи да Ви наблюдава за признаци на прееклампсия. Те също ще наблюдават здравето на вашето бебе.
В зависимост от тежестта на високото кръвно налягане също е възможно Вашият лекар да Ви предпише лекарство, което да помогне за понижаването му.
Какви са перспективите за хора, които са бременни и хетерозиготни за бета-таласемия?
Повечето хора, които са хетерозиготни за бета-таласемия, нямат усложнения по време на бременност и раждат здраво бебе.
Въпреки това е важно да се вземе предвид наследството на чертата на бета-таласемия. Това е така, защото има потенциал детето ви също да го наследи.
Важно е да се вземе предвид дали вашият партньор е хетерозиготен за чертата бета-таласемия или самият той има бета-таласемия. Нека да разгледаме какво може да означава това:
- Партньорът също е хетерозиготен: Има 25% шанс детето ви да се роди с бета-таласемия. Освен това има 50% шанс те да носят чертата и 25% шанс изобщо да не я наследят.
- Партньорът има бета-таласемия: Има 50% шанс детето ви да се роди с бета-таласемия. Има и 50% шанс те да носят бета-таласемия.
- Партньорът не носи чертата бета-таласемия: Има 50% шанс детето ви да носи чертата и 50% шанс изобщо да не я наследи.
Ако сте хетерозиготен за бета-таласемия, Вашият лекар може да предложи Вашият партньор също да бъде тестван. Ако има шанс детето ви да се роди с бета-таласемия, ще се препоръча генетично консултиране.
Също така е възможно да се тества дали развиващият се плод има бета-таласемия. Това се прави с помощта на хорионбиопсия или амниоцентеза.
Често задавани въпроси
Нека да разгледаме отговорите на някои често срещани въпроси относно бета-таласемията.
Колко често се среща бета-таласемия?
Изследователите изчисляват, че бета-таласемията засяга около 1 на 100 000 души от общото население. Според проучване от 2020 г. около
Дали някои хора са изложени на по-голям риск от бета-таласемия или носители на чертата?
да Въпреки че всеки може да има бета-таласемия или да носи чертата, това е по-често при някои популации, включително хора, които са от или имат произход, базиран в:
- Средиземноморието, като Гърция, Кипър и Италия
- Близкия изток и Северна Африка, като Иран, Обединените арабски емирства и Египет
- Южна Азия, като Индия, Пакистан и Бангладеш
- Китай
- Югоизточна Азия, като Тайланд, Лаос и Малайзия
Има ли други видове таласемия?
да В допълнение към бета-таласемията, другият основен тип таласемия е алфа-таласемията. Причинява се от наследяването на два грешни гена за алфа хемоглобина, другия компонент на хемоглобина.
Хората, които са хетерозиготни за бета-таласемия, изложени ли са на по-голям риск от COVID-19?
Може би. един
Освен това, според
Долния ред
Хората, които са хетерозиготни за бета-таласемия, често нямат симптоми. Някои може да имат лека анемия.
Хетерозиготността може да бъде свързана с високо кръвно налягане по време на бременност и раждане на бебе с ниско тегло. Изследванията за резултатите от бременността при хетерозиготни хора обаче са като цяло непоследователни.
Обикновено хетерозиготните хора не се нуждаят от специално лечение по време на бременност. Въпреки това, лекарят може да препоръча изследване и генетично консултиране, за да определи риска вашето бебе да се роди с бета-таласемия.
Discussion about this post