Какво е троен Х синдром?

Симптоми

Някои момичета и жени със синдром на тройния Х не показват никакви симптоми, което води до недиагностициране на заболяването. Всъщност се смята, че само това 10 процента от засегнатите жени някога са диагностицирани.

Ако симптомите се появят, те обикновено включват физически аномалии като:

• глава по-малка от средната
• да е по-висок от средния (с особено дълги крака)
• лош мускулен тонус

Без силни и развити мускули, бебетата с троен X може да ходят бавно. Когато пораснат, те може да са по-тромави от момичетата без синдрома. Въпреки че е рядко, някои жени с троен Х може да имат проблеми с бъбреците, гърчове и сърдечни проблеми.

Прочетете още: Трябва ли да се притеснявате, ако вашето 14-месечно дете не ходи? »

Забавянето на говора и езика са други симптоми на троен X. Много с троен X имат затруднения в ученето, включващи четене и затруднения с говора и езика. А преглед на проучванията откри някои доказателства, че момичетата с троен X може да имат IQ с около 20 точки по-нисък от момичетата без разстройството.

Причини

Хромозомите са молекули, открити в клетките, които ни дават нашия генетичен състав, като цвят на кожата, очите и косата и пол. Ние получаваме тези хромозоми от нашите родители. Хората обикновено се раждат с 46 хромозоми, включително двойка полови хромозоми: XY (мъжки) или XX (женски).

Поради произволна неизправност в начина, по който клетките се разделят при или веднага след зачеването, едно момиче може да получи три X хромозоми, което води до троен X. Някои жени имат трета X хромозома само в някои от клетките си, което води до никакви или много леки симптоми на разстройството.

Ако детето ви е родено с троен X, важно е да запомните, че не бихте могли да направите нищо, за да предотвратите това.

Усложнения

Наличието на допълнителна Х хромозома може да засегне области от мозъка, които контролират какво експерти повикване изпълнително функциониране. Хората, които нямат силно функциониране на изпълнителната власт, може да им е трудно да се съсредоточат, да управляват времето и да се разбират с другите.

Изследванията показват, че момичетата с троен Х имат повече тревожност, по-слабо развити социални умения и по-висок процент на аутизъм. В проучване, публикувано в Списание за педиатрия за развитие и поведение52 процента от момичетата, които са били диагностицирани с троен X, отговарят на критериите за разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD). Поради всички тези фактори, момичетата с това заболяване могат да изпитат ниско самочувствие и ниско самочувствие и да имат проблеми с междуличностните отношения.

Прочетете повече: Защо момичетата показват признаци на аутизъм по-късно от момчетата? »

Тройният X влияе ли на плодовитостта?

Менопаузата настъпва, когато жената вече не произвежда достатъчно хормони, за да отделя яйцеклетка всеки месец, което я прави неспособна да забременее. За повечето жени менопаузата настъпва около 50-годишна възраст.

Някои изследвания показват, че жените с троен X могат да спрат да произвеждат яйцеклетки на по-млада от средната възраст. Ако това се случи, те могат да преминат през менопаузата рано и след това да не могат да забременеят.

Всъщност тройният Х често се диагностицира за първи път, когато една жена види лекаря си за проблеми с плодовитостта. Тъй като състоянието толкова често остава недиагностицирано, няма много изследвания по темата.

Научете повече: Какво причинява ранната менопауза? »

Като цяло, експертите отбелязват, че повечето жени с троен Х имат нормално сексуално развитие и са в състояние да забременеят и да родят здрави бебета точно като жените без заболяването.

Диагноза

Повечето жени и момичета със синдром на тройния Х не показват никакви външни признаци. Те живеят здравословен живот, поради което толкова много случаи остават неоткрити. Диагнозата може да се постави чрез генетично изследване. Това изследване може да се извърши след раждането чрез вземане на кръвна проба. Може да се направи и преди раждането чрез по-сложни тестове като амниоцентеза и вземане на проби от хорионни въси, които анализират тъканите и клетките на плода.

Лечение

Няма лек за синдрома на тройния Х. Момиче, родено с разстройството, винаги ще има трета Х хромозома. Лечението включва предоставяне на подкрепа за момичета и жени за справяне с техните симптоми.

• Закъсненията в развитието се повлияват добре от речта и физиотерапията.
• Затрудненията в ученето могат да бъдат адресирани с образователни планове.
• Поведенческите проблеми могат да се управляват чрез консултиране и психологическа и семейна подкрепа. Има и групи за поддръжка за тези с троен X.

Експертите са съгласни, че момичетата, които получават ранна интервенция, могат да се представят също толкова добре, колкото момичетата без това състояние. Тези, диагностицирани със синдром на троен Х, също трябва да бъдат наблюдавани от своя доставчик на здравни услуги. Някои жени с това заболяване могат да имат проблеми със сърцето и бъбреците.

Outlook

Triple X не е необичайно, но симптомите му могат да бъдат толкова леки и фини, че често не се диагностицира. Когато едно момиче не отговаря на етапите на развитието, трябва да се изследва синдромът на тройния X. Екип от специалисти е най-добре оборудван да се справи със състоянието и може да включва:

• невролози
• развиващи педиатри
• логопеди и ерготерапевти
• експерти по психично здраве

Ранното започване на лечение като говорна и физиотерапия и консултиране може да предотврати проблемите по-късно. Повечето момичета с троен Х могат да водят нормален, здравословен живот, особено когато са диагностицирани и лекувани рано.