Общ преглед
Какво представлява дефицитът на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
Алфа-1 антитрипсин (AAT) е протеин, произведен главно от черния дроб, който след това го премества в кръвта. Този протеин предпазва вашите бели дробове и други органи от вредното въздействие на дразнители и инфекции.
Алфа-1 е рядко генетично (наследствено) заболяване, при което хората имат ниски нива на AAT в кръвния поток. Това разстройство може да увеличи риска от развитие на белодробни и чернодробни заболявания, включително емфизем (увредени въздушни торбички в белите дробове) и цироза (белези на черния дроб). Ниското ниво на AAT означава, че белите дробове не са защитени и черният дроб е увреден от натрупването на протеин там.
Алфа-1 може да причини белодробни проблеми при възрастни и чернодробни проблеми както при възрастни, така и при деца. Някои от тези състояния могат да бъдат животозастрашаващи.
Колко често срещан е дефицитът на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
Алфа-1 не се среща често. Алфа-1 се среща при около един на всеки 3500 души в САЩ. Въпреки това състоянието не е добре разпознато и е недостатъчно диагностицирано. Хората с алфа-1 често изпитват дълги закъснения между първия си симптом и първоначалната диагноза, така че конкретното запитване дали белодробните или чернодробните симптоми могат да се дължат на дефицит на алфа-1 антитрипсин може да накара по-ранна диагноза.
Кой е засегнат от дефицит на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
Алфа-1 се среща еднакво при мъже и жени. Най-често се среща при бели хора от централно или северноевропейско наследство.
Симптоми и причини
Какво причинява алфа-1 антитрипсин дефицит (Алфа-1)?
Мутациите (промените) в гена, който произвежда протеина AAT, причиняват Алфа-1. При хора с най-често срещания анормален тип Алфа-1 (наречен ZZ тип), AAT протеините са деформирани. Тези протеини не могат да преминат от черния дроб в кръвния поток, така че броят на AAT протеините в кръвта е нисък и количеството AAT в чернодробните клетки се увеличава.
Когато хората имат ниски нива на AAT в кръвния поток, няма достатъчно протеин AAT, за да предпази белите дробове и други органи от ефектите на инфекция или дразнители. Ниските нива на AAT могат да причинят състояния като емфизем и бронхит (възпаление на лигавицата на белите дробове). Рискът от развитие на белодробни проблеми с Алфа-1 се увеличава много, ако пушите.
Освен това, когато AAT не е в състояние да се измести от черния дроб, той може да се натрупа и да причини увреждане и белези на чернодробните клетки. Това увреждане може да доведе до заболявания като цироза и рак на черния дроб.
Алфа-1 е генетично заболяване, което означава, че родител го предава на дете. Тежките форми на заболяването се развиват при хора, които получават анормален ген от двамата родители. Хората, които получават анормален ген само от един родител, са носители, което означава, че могат да предадат гена на децата си. Те също така имат малък риск от развитие на белодробно заболяване, особено ако пушат, и от чернодробно заболяване.
Какви са симптомите на дефицит на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
Някои хора с Алфа-1 не развиват свързани заболявания и нямат симптоми. Може никога да не разберете, че имате разстройството. Хората, които имат симптоми, обикновено ги забелязват на възраст между 20 и 50 години.
Хората с белодробни заболявания, причинени от Алфа-1, имат симптоми като тези, причинени от хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ). Най-често се среща задух, особено при усилие. ХОББ е група белодробни състояния със симптоми, които могат да включват:
- Алергии, които продължават през цялата година.
- Изключителна умора.
- Чести настинки в гърдите.
-
Недостиг на въздух.
- Необяснима загуба на тегло.
-
Хрипове.
Някои възрастни с Алфа-1 и около 10% от бебетата с Алфа-1 развиват чернодробно заболяване. Признаците и симптомите на чернодробни заболявания, причинени от Алфа-1, могат да включват:
- Лесно образуване на синини.
-
Жълтеница (пожълтяване на кожата и очите).
- Подуване на корема или краката от течност.
- Повръщане на кръв.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира дефицитът на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
Лекарите често първо диагностицират хората с Алфа-1 като страдащи от астма, тъй като разстройствата споделят много симптоми, особено задух. Ако не се повлияете от лечението на астма, Вашият лекар може да назначи няколко теста за диагностициране на Алфа-1. Като алтернатива можете да попитате Вашия лекар дали Алфа-1 може да Ви причинява симптоми и да поискате да бъдете тествани. Те могат да включват:
- Кръвен тест: Лекар взема проба от кръвта ви, за да измери нивата на ААТ и вашия тип Алфа-1 (т.е. кои, ако има такива, анормални гени за Алфа-1 имате), както и други вещества.
- Образни тестове: Тестове като рентгенови лъчи и компютърна томография помагат на лекарите да потвърдят идентифицирането на признаци на Алфа-1 в белите дробове. Тези тестове могат да покажат местоположението на всяка повреда и колко тежка е тя.
- Генетични тестове: Вашият лекар може да проучи кръвна проба, за да идентифицира анормални гени, свързани с Алфа-1.
Управление и лечение
Какви са леченията за дефицит на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
Лечението на Алфа-1 зависи от вида на заболяването, което причинява. Възможностите за лечение могат да включват:
- Увеличаваща терапия: Лекарите повишават вашите нива на AAT с дарения AAT. Ако имате емфизем, дължащ се на Алфа-1, може да се обмисли допълнителна терапия и може да Ви бъде препоръчано да получавате седмични или месечни инфузии (инжекции във вена). Това лечение може да продължи до края на живота ви.
- Белодробна трансплантация: Нов, здрав бял дроб от белодробна трансплантация може да облекчи дихателните проблеми.
- лекарства: Стероидите и други лекарства, наречени бронходилататори, могат да ви помогнат да улесните дишането, като отворят дихателните пътища в белите дробове.
- Кислородна терапия: Получаването на допълнителен кислород през маска или тръба в ноздрите може да ви помогне да дишате по-комфортно.
- Белодробна рехабилитация: Упражненията и промените в поведението могат да облекчат проблемите с дишането, за да подобрят ежедневното ви функциониране. Такава терапия ви позволява да направите повече с белодробната функция, която имате.
Какви са усложненията, свързани с дефицита на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
Усложненията на Алфа-1 зависят от заболяването, което причинява:
- Бели дробове: Ако развиете белодробно заболяване, усложненията могат да включват емфизем или бронхиектазия (увреждане на стените на дихателните пътища в белите дробове).
- Черен дроб: Ако Алфа-1 причинява чернодробно заболяване, може да получите подуване на корема и краката, да имате по-висок риск от инфекции или да развиете белези или рак на черния дроб.
- кожа: В редки случаи някои хора с Алфа-1 развиват кожно заболяване, наречено паникулит. Това състояние може да причини болезнени червени бучки в кожата. Бучките могат да се отворят и да отделят течност или гной.
Предотвратяване
Как можете да предотвратите дефицита на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
Тъй като се предава по наследство (вие сте родени с него), не можете да предотвратите Алфа-1. Но наличието на разстройство не означава, че ще развиете някое от заболяванията, свързани с него.
Можете да намалите риска от развитие на емфизем, причинен от Алфа-1, като не пушите и не използвате електронни цигари. Можете да намалите риска си, като избягвате излагането на тютюнев дим и други белодробни дразнители, като химикалите, произведени при изпаряване. Използвайте предпазни средства (като маски за лице), ако имате нужда от тях за вашата работа. Избягването на вдишване на дразнещ прах е важно, особено за хора с прашни работни места, като добив на въглища, работа в стоманодобивна фабрика и др.
Ако имате член на семейството с Алфа-1 и искате да имате деца, може да искате да говорите с генетичен съветник. Съветникът може да ви помогне да научите за рисковете от предаване на разстройството на вашето биологично дете.
Кой е изложен на риск от развитие на дефицит на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
Хората са изложени на по-висок риск от Алфа-1, ако имат член на семейството с това заболяване.
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата (перспективите) за хора с дефицит на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
С непрекъснато лечение и подкрепа можете да живеете активен и пълноценен живот с Алфа-1. Прогнозата за хората с Алфа-1 варира в зависимост от лицето и тежестта на свързаното заболяване.
Много хора с Алфа-1, особено тези, които не пушат, не развиват сериозни усложнения. Те имат нормална продължителност на живота. Други хора могат да развият по-сериозни състояния в резултат на разстройството.
Получаването на правилното лечение на заболявания, причинени от Алфа-1, може да ви помогне да живеете по-дълъг и по-здравословен живот. Лечението може също да облекчи симптомите, за да подобри качеството на живот.
Да живееш с
Кога трябва да се обърна към доставчик на здравни услуги относно дефицит на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
Свържете се с вашия доставчик на здравни услуги, ако вие или вашето дете изпитвате симптоми на Алфа-1. Ако Вие или Вашето дете имате необяснимо белодробно или чернодробно заболяване, Вашият лекар може да поиска да направи кръвен тест, за да види дали Алфа-1 е причината. Винаги се свързвайте с вашия доставчик на здравни услуги, ако вие или вашето дете развиете нови или тревожни признаци или симптоми на заболяване.
Какви въпроси трябва да задам на моя доставчик на здравни услуги относно алфа-1 антитрипсин дефицит (Алфа-1)?
Ако вие или вашето дете имате Alpha-1, попитайте вашия доставчик:
- Колко сериозен е този случай на Алфа-1?
- Какво е причинило разстройството?
- Какво може да се случи със здравето ни в бъдеще?
- Какъв вид лечение е най-добро?
- Как ще се отрази на ежедневния живот?
Ресурси
Какви ресурси са налични за хора с дефицит на алфа-1 антитрипсин (Алфа-1)?
Може да намерите полезна информация от една или повече от следните организации:
- Фондация Алфа-1.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - Американска фондация за черния дроб.
https://liverfoundation.org/ - Американска белодробна асоциация.
https://www.lung.org/
Discussion about this post