Атаксия на Фридрейх е рядко генетично заболяване, което причинява затруднения при ходене, загуба на чувствителност в ръцете и краката и нарушена реч. Известно е още като спиноцеребеларна дегенерация.
„Атаксия“ означава липса на ред. Има редица видове атаксия с редица причини. Болестта причинява увреждане на части от мозъка и гръбначния мозък и може да засегне сърцето ви.
Атаксия на Фридрейх засяга приблизително 1 на всеки 40 000 души. Въпреки че няма лек за атаксията на Фридрайх, има няколко лечения, които да ви помогнат да се справите със симптомите.
Какви са симптомите на атаксия на Фридрейх?
Атаксия на Фридрейх може да бъде диагностицирана между 2-годишна възраст и ранните 50-те години на човек, но най-често се диагностицира между 10 и 15 години.
Трудността при ходене е най-честият начален симптом на състоянието. Други симптоми включват:
- промени в зрението
- загуба на слуха
- слаби мускули
- липса на рефлекси в краката ви
- лоша координация или липса на координация
- проблеми с говора
- неволеви движения на очите
- деформации на стъпалото, като косостъпие
- затруднено усещане за вибрации в краката и стъпалата
Много хора с това състояние също имат някаква форма на сърдечно заболяване. Приблизително 75 процента от хората с атаксия на Фридрайх имат сърдечни аномалии. Най-често срещаният тип е хипертрофична кардиомиопатия, удебеляване на сърдечния мускул.
Симптомите на сърдечно заболяване могат да включват сърцебиене, болка в гърдите, виене на свят, замаяност или задух. Атаксия на Friedreich също е свързана с по-голям риск от развитие на диабет.
Какво причинява атаксия на Фридрейх?
Атаксия на Фридрейх е генетично заболяване, което е наследено от двамата родители чрез това, което се нарича „автозомно рецесивно предаване“. Заболяването е свързано с ген, наречен FXN. Обикновено този ген ще накара тялото ви да произведе до 33 копия на специфична ДНК последователност.
При хора с атаксия на Фридрейх тази последователност може да се повтори от 66 до над 1000 пъти, според Националната медицинска библиотека на САЩ за домашна генетика.
Когато производството на тази ДНК последователност излезе извън контрол, може да доведе до тежко увреждане на малкия мозък и гръбначния мозък.
Хората с фамилна анамнеза за атаксия на Фридрейх са изложени на по-голям риск от наследяване на това заболяване. Ако дефектният ген се предава само от единия родител, човекът става носител на болестта, но обикновено не изпитва симптоми на това.
Как се диагностицира атаксията на Фридрейх?
Вашият лекар ще прегледа вашата медицинска история и ще извърши пълен физически преглед. Това ще включва подробен невромускулен преглед.
Изпитът ще се фокусира върху проверката за проблеми с нервната ви система. Признаците на увреждане включват лош баланс, липса на рефлекси и липса на усещане в ръцете и краката, което може да се разпространи в други части на тялото, включително ставите.
Вашият лекар може също да назначи CT или MRI сканиране. Тези тестове предоставят изображения на вашия мозък и гръбначен мозък, които помагат да се изключат други неврологични състояния. Може също така да правите редовни рентгенови снимки на главата, гръбначния стълб и гръдния кош.
Генетичните изследвания могат да покажат дали имате дефектен ген на фратаксин, който причинява атаксия на Фридрейх.
Вашият лекар може също да назначи електромиография за измерване на електрическата активност в мускулните клетки. Може да се направи изследване на нервната проводимост, за да се види колко бързо нервите ви изпращат импулси.
Вашият лекар може да поиска да направите очен преглед, за да проверите зрителния си нерв за признаци на увреждане. В допълнение, Вашият лекар може да направи ехокардиограми и електрокардиограми, за да диагностицира сърдечно заболяване.
Как се лекува атаксията на Фридрейх?
Атаксия на Фридрейх не може да бъде излекувана. Вместо това Вашият лекар ще лекува основните състояния и симптоми. Физическата терапия и логопедията могат да ви помогнат да функционирате. Може да се нуждаете и от помощни средства за ходене, които да ви помогнат да се движите.
Може да са необходими брекети и други ортопедични устройства или хирургия, ако развиете извит гръбнак или проблеми с краката си. Лекарствата могат да се използват за лечение на сърдечни заболявания и диабет.
Каква е дългосрочната перспектива за атаксията на Фридрайх?
С течение на времето атаксията на Фридрейх се влошава. Около 15 до 20 години след появата на симптомите, много хора с атаксия на Фридрейх трябва да разчитат на инвалидна количка. Тези, които имат напреднала атаксия, може изобщо да не могат да се придвижват.
Сърдечните заболявания са водещата причина за смърт сред хората с атаксия на Фридрейх. Обикновено става фатално в ранна зряла възраст. Хората с леки симптоми на атаксия обикновено живеят по-дълго.
Атаксията на Фридрейх с късно начало, когато заболяването се появява на възраст 25 или повече години, има тенденция да бъде по-лека и се характеризира с по-бавен спад.
Атаксията на Фридрейх води до диабет при около 10 процента от хората, които го имат. Други усложнения включват сърдечна недостатъчност, сколиоза и затруднено усвояване на въглехидратите.
Може ли да се предотврати атаксия на Фридрейх?
Няма начин да се предотврати атаксията на Фридрейх. Тъй като състоянието е наследствено, се препоръчва генетично консултиране и скрининг, ако имате заболяването и планирате да имате деца.
Съветникът може да ви даде оценка за шансовете на детето ви да има заболяване или да носи гена, без да проявява симптоми.
Discussion about this post