Херувизмът: какво е това и как се лекува?

Симптоми

Най-честите симптоми на херувизма са:

• кръгли, подути бузи
• широка челюст
• разхлабени, неправилно поставени или липсващи зъби
• очи, които се обръщат леко нагоре (в напреднал стадий)

Хората с херувим не показват признаци на това при раждането. Започва да се проявява в ранна детска възраст, обикновено на възраст между 2 и 5 години. Тъканните израстъци в челюстта растат бързо, докато детето навърши около 7 или 8 години. В този момент тъканта обикновено спира да расте или расте по-бавно в продължение на няколко години.

Когато някой с херувим достигне пубертета, ефектите от състоянието обикновено започват да се обръщат. За много хора бузите и челюстта започват да се връщат към типичния си размер и форма в ранна зряла възраст. Когато това се случи, нормалната кост отново замества тъканните израстъци.

Много хора показват малко или никакви външни признаци на херувим до 30-те или 40-те си години. В някои редки случаи обаче симптомите продължават през цялата зряла възраст и не се променят.

Причини

Херувизмът е генетично заболяване. Това означава, че има мутация или постоянна промяна в ДНК модела на поне един ген. Мутациите могат да засегнат един ген или множество гени.

Около 80 процента от хората с херувизъм имат мутация на същия ген, наречен SH3BP2. Проучванията показват, че този ген участва в създаването на клетки, които разграждат костната тъкан. Ето защо, когато този конкретен ген е мутирал, той засяга растежа на костите в челюстите.

При останалите 20 процента от хората с херувизъм причината най-вероятно също е генетично заболяване. Въпреки това, не е известно кой ген е засегнат.

Кой е в риск

Тъй като херувизмът е генетично заболяване, най-големият рисков фактор е да имате родител, който има херувизъм или е носител. Ако са носители, те имат генетична мутация, но не показват никакви симптоми.

Изследванията показват, че сред хората, които имат мутирал ген, който причинява херувизъм, 100 процента от мъжете и 50 до 70 процента от жените показват физическите признаци на състоянието. Това означава, че женските могат да бъдат носители на мутацията, но не знаят, че я имат. Мъжките не могат да се считат за носители, защото винаги показват физически признаци на херувимство.

Можете да си направите генетичен тест, за да разберете дали сте носител на SH3BP2 генна мутация. Резултатите от теста обаче няма да ви кажат дали сте носител на херувим, причинен от различна генна мутация.

Ако имате херувизъм или сте носител, имате 50 процента шанс да предадете състоянието на децата си. Ако вие или вашият партньор имате SH3BP2 генна мутация, може да сте в състояние да направите пренатално тестване. Говорете с Вашия лекар за възможностите си веднага щом разберете, че сте бременна.

Въпреки това понякога херувизмът се появява спонтанно, което означава, че има генна мутация, но няма фамилна анамнеза за състоянието.

Как се диагностицира

Лекарите обикновено диагностицират херувизма чрез комбинация от оценки, включително:

• физически преглед
• преглед на семейната история
• CT сканиране
• Рентгенов

Ако сте диагностицирани с херувизъм, Вашият лекар може да вземе кръвна проба или да направи кожна биопсия, за да провери дали мутацията е в SH3BP2 ген.

За да ви помогне да определите какъв тип лечение е необходимо след диагноза херувим, Вашият лекар може също да препоръча:

• дентална оценка от вашия зъболекар или ортодонт
• офталмологичен очен преглед
• оценка на фамилната анамнеза, ако не е част от първоначалната диагноза

Възможности за лечение

За някои хора операцията за отстраняване на тъканния растеж е опция. Може да ви помогне да възстановите челюстите и бузите си до предишния им размер и форма.

Ако имате неправилно поставени зъби, зъбите могат да бъдат извадени или коригирани чрез ортодонтия. Всички липсващи или извадени зъби също могат да бъдат заменени с импланти.

Децата с херувизъм трябва редовно да посещават своя лекар и зъболекар, за да наблюдават симптомите и развитието на състоянието. Не се препоръчва на децата да се подлагат на операция за отстраняване на растежа на лицевата тъкан, докато не преминат през пубертета.

Говорете с Вашия лекар за всякакви притеснения, които може да имате. Те ще работят с вас, за да разработят най-добрия план за лечение за вас въз основа на вашите симптоми и други здравословни фактори.

Възможни усложнения

Херувимството засяга всеки по различен начин. Ако имате лека форма, тя може да бъде едва забележима за другите. По-тежките форми са по-очевидни и могат да причинят други усложнения. Въпреки че самият херувим обикновено е безболезнен, неговите усложнения могат да причинят дискомфорт.

Тежкият херувим може да причини проблеми със:

• дъвчене
• преглъщане
• реч
• дишане
• визия

Херувимът обикновено не е свързан с друго състояние, но понякога се появява с друго генетично заболяване. В редки случаи херувимите са докладвани заедно със:

• Синдром на Нунан, който причинява сърдечни дефекти, нисък ръст и отчетливи черти на лицето, като широко поставени очи и ниско поставени уши, които са завъртени назад
• синдром на крехкия X, който причинява затруднения в ученето и когнитивно увреждане и обикновено засяга мъжете по-тежко, отколкото жените
• Синдром на Рамон, който причинява нисък ръст, затруднения в ученето и обрасли венци

Outlook

Вашата индивидуална перспектива ще зависи от вашия конкретен случай на херувизъм и дали се появява с друго състояние.

Херувимството не е животозастрашаващо и не засяга продължителността на живота. Много хора, които имат това състояние, продължават да водят активен, здравословен живот.

Физическите ефекти на херувизма могат да причинят проблеми с образа или самочувствието за някои. По-специално децата и тийнейджърите могат да се борят с всичко, което ги кара да изглеждат различни от другите хора. Ако имате дете с херувим, дайте му възможност да говорят за това как състоянието го кара да се чувства. Те могат да говорят с вас, училищен съветник или лицензиран детски терапевт.

Някои възрастни може да смятат, че херувизмът е по-лесен за справяне, когато остареят, поради обръщането или намаляването на симптомите, което обикновено се случва. Проверявайте редовно при Вашия лекар, за да следите симптомите и развитието на състоянието.