Какво представлява синдромът на Вернер и как причинява преждевременно стареене?

Какво е синдром на Вернер?

WS е автозомно рецесивно заболяване. Това означава, че човек трябва да го наследи от двамата родители по време на зачеването.

Промени в WRN ген причинява WS. The WRN генът е отговорен за възстановяването на ДНК, наред с други процеси в тялото.

WS е известен също като „прогерия при възрастни“, защото хората с WS изпитват както вътрешни, така и външни признаци на бързо стареене.

Други здравословни проблеми също са чести, включително по-висок риск от развитие на някои видове рак, като рак на щитовидната жлеза, сарком и рак на кожата. Хората с WS също могат да развият диабет, проблеми с плодовитостта и др.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Вернер?

The първи знак човек с WS може да изпита липсата на скок на растеж по време на пубертета. Това води до нисък ръст в зряла възраст. Влияе 95% на хора със синдрома.

Нисък ръст и три други „кардинални признака“ присъстват при повечето хора с WS. Тези кардинални знаци включват:

• катаракта и на двете очи (засяга 99% от хората с WS)
• преждевременно изтъняване и побеляване на косата на скалпа (среща се при 100% от хората с WS)
• кожни промени (среща се при 96% от хората с WS)

Други признаци и симптоми могат да включват:

• тънки ръце и крака
• характерни „прищипани“ черти
• остеопороза
• гласови промени (висок глас)
• хипогонадизъм
• проблеми с плодовитостта
• диабет тип 2
• калцификация на меките тъкани
• неоплазма
• язви по кожата
• някои видове рак
• атеросклероза

Какво причинява синдрома на Вернер?

WS е генетично наследено заболяване. Това означава, че е причинено от промени (мутации) на WRN ген, който се случва, когато спермата срещне яйцеклетката.

За да се роди със синдрома, човек трябва да наследи по едно копие на мутиралия ген от всеки родител.

The WRN генът е отговорен за неща като репликация на ДНК и възстановяване на ДНК. Когато генът е засегнат, се появяват признаците на преждевременно стареене и други здравословни проблеми.

Какви са рисковите фактори за синдрома на Вернер?

Необходими са два засегнати гена – по един от всеки родител – за да причинят WS. Това означава, че ако двама родители са носители, те имат 25% риск от предаването му заедно с всяка бременност.

Ако човек наследи само един засегнат ген, той се счита за асимптоматичен носител. Това се случва половината от времето.

И 25% на времето детето не наследява нито един засегнат ген.

Има ли лечение за синдрома на Вернер?

Няма стандартно лечение за WS.

Вместо това лечението зависи от симптомите на дадено лице. Няма лек за синдрома, така че лечението е насочено към справяне със специфични здравословни проблеми, когато възникнат.

Лечението може да включва:

• операция за лечение на катаракта

• лекарства със статини за регулиране на нивата на холестерола

• лечение на рак, когато е подходящо
• диета и медицинско управление на диабета
• дерматологична грижа за кожни проблеми
• лечения за безплодие

Лекарите също така насърчават хората с WS да избягват пушенето и да правят редовни упражнения. Стратегиите за начин на живот за поддържане на умерено тегло, като поддържане на активност и балансирана диета, също могат да помогнат при проблеми, свързани със сърцето, като висок холестерол.

Какви са перспективите за хората със синдром на Werner?

Здравните проблеми, свързани с WS, могат да съкратят продължителността на живота на човек.

Средната възраст на смъртта е между 53 и 54 години. Най-честите причини за смърт са рак и инфаркт.

Как се диагностицира синдромът на Вернер?

Лекарят може да постави диагноза WS, като наблюдава основните признаци (нисък ръст, преждевременно побеляла коса, кожни проблеми и катаракта) и всички допълнителни симптоми, които човек може да има.

Генетичното изследване чрез кръвен тест може да анализира WRN ген и потвърждаване на диагнозата.

Можете ли да предотвратите синдрома на Вернер?

Не е задължително да предотвратите WS.

Това е генетично заболяване, с което човек се ражда. Ако вие или вашият партньор планирате да забременеете и имате фамилна анамнеза за WS, генетичен консултант може да ви помогне да оцените индивидуалния си риск от предаване на синдрома на вашето потомство.

Често задавани въпроси

Колко хора са засегнати от WS?

Експерти изчисляват, че по-малко от 5000 души живеят със синдрома в Съединените щати.

Всички хора с WS имат ли подобни симптоми?

Не е задължително. Симптомите варират от човек на човек. Докато повечето хора имат четирите кардинални знака, интензивността на техните симптоми може да варира от лека до тежка.

Къде мога да получа повече информация и поддръжка за WS?

Вашият лекар може да има предложения за подкрепа във вашия район. Други места, където можете да намерите допълнителна информация, включват:

• Фондация EveryLife
• Глобални гени
• Генетичен алианс
• Национална организация за редки заболявания (NORD)

WS е рядко генетично заболяване, което причинява преждевременно стареене и други здравословни проблеми. Симптомите варират от човек на човек, но са прогресивни и в крайна сметка могат да съкратят продължителността на живота. Въпреки че няма лечение, леченията могат да помогнат за подобряване на качеството на живот на човека.

Говорете с Вашия лекар, ако имате притеснения относно собственото си здраве или ако имате семейна анамнеза за WS. Генетичното изследване може да потвърди дали носите генната мутация и може да я предаде по време на репродукцията.