Болест на Канаван

Общ преглед

Какво представлява болестта на Canavan?

Болестта на Canavan е генно свързано неврологично заболяване, при което мозъкът се дегенерира в гъбеста тъкан, осеяна с микроскопични пространства, пълни с течност. Болестта на Canavan е класифицирана като едно от групата генетични заболявания, известни като левкодистрофии, но – за разлика от повечето левкодистрофии. Последните изследвания показват, че клетките в мозъка, отговорни за образуването на миелинови обвивки, известни като олигодендроцити, не могат правилно да изпълнят тази критична задача за развитие. Миелиновите обвивки са мастната обвивка, която действа като изолатор около нервните влакна в мозъка, както и осигурява хранителна подкрепа за нервните клетки. При болестта на Canavan много олигодендроцити не узряват и вместо това умират, оставяйки проекциите на нервните клетки, известни като аксони, уязвими и неспособни да функционират правилно. Болестта на Canavan се причинява от мутация в гена на ензима, наречен аспартоацилаза, който действа за разграждането на концентрирания мозъчен химикал, известен като N-ацетил-аспартат.

Симптомите на болестта на Canavan обикновено се появяват през първите 3 до 6 месеца от живота и прогресират бързо. Симптомите включват липса на двигателно развитие, трудности при хранене, анормален мускулен тонус (слабост или скованост) и необичайно голяма, лошо контролирана глава. Може също да се появи парализа, слепота или загуба на слуха. Децата са характерно тихи и апатични. Въпреки че болестта на Канаван може да се появи във всяка етническа група, тя е по-честа сред евреите ашкенази от Източна Полша, Литва и Западна Русия, както и сред саудитските араби. Болестта на Canavan може да бъде идентифицирана чрез прост пренатален кръвен тест, който проверява за липсващия ензим или за мутации в гена, който контролира аспартоацилазата. И двамата родители трябва да са носители на дефектния ген, за да имат засегнато дете. Когато се установи, че и двамата родители носят генна мутация на Canavan, има един на всеки четири (25 процента) шанс при всяка бременност детето да бъде засегнато от болестта на Canavan.

Има ли лечение?

Болестта на Canavan причинява прогресивна мозъчна атрофия. Няма лечение, нито има стандартен курс на лечение. Лечението е симптоматично и поддържащо.

Каква е прогнозата?

Прогнозата за болестта на Canavan е лоша. Смъртта обикновено настъпва преди 10-годишна възраст, въпреки че някои деца може да оцелеят в тийнейджърските си и двадесетте години.

Какви изследвания се правят?

Намерен е генът за болестта на Canavan. Много лаборатории предлагат пренатален скрининг за това заболяване на популации в риск. Учените са разработили животински модели за това заболяване и използват моделите за тестване на потенциални терапевтични стратегии. В момента се изследват три стратегии: трансфер на ген към мозъка, за да се замени мутиралия ген за ензима; метаболитна терапия за осигуряване на важен липсващ метаболит (ацетат); и ензимна терапия, при която ензимът аспартоацилаза е проектиран да може да навлезе в мозъка и да се инжектира в кръвния поток. С помощта на тези стратегии са получени окуражаващи резултати.