Xeroderma Pigmentosum (XP): Какво трябва да знаете

Симптоми на Xeroderma pigmentosum

Симптомите на XP обикновено започват да се проявяват в ранна детска възраст или през първите три години от живота. Някои хора с болестта започват да показват симптоми в края на детството или в ранна зряла възраст.

Кожа

Бебетата и малките деца с болестта обикновено започват да лунички на места, изложени на слънце. Тези области включват:

• лице
• врата
• обятия
• крака

Могат да се появят и болезнени, образуващи мехури слънчеви изгаряния. Това се случва независимо от това колко време се прекарва на слънце. В някои случаи децата започват да изгарят веднага след излагане на слънце. Тези слънчеви изгаряния могат да доведат до зачервяване и образуване на мехури, които могат да продължат седмици.

Чести са екстремни промени в пигментацията. Това може да доведе до много по-тъмни петна по кожата (хиперпигментация). Или кожата може да загуби естествения си цвят и да стане бледорозова или бяла (хипопигментация).

Други симптоми също могат да започнат да се появяват през детството. Те включват:

• паякообразни вени (телеангиектазия)
• белези
• отслабена, тънка кожа

Вижте: Какво не е наред с кожата ми? 38 причини за обезцветени кожни петна »

Зрение и слух

Хората с XP често изпитват симптоми, засягащи очите. Те включват:

• изключителна чувствителност към светлина (фотофобия)
• клепачи, които се обръщат необичайно навътре (ентропион) или навън (ектропион)
• помътняване на очната леща
• възпаление на роговицата, лигавицата на клепачите и бялата част на окото (склера)
• прекомерно производство на сълзи
• слепота, причинена от лезии в близост до окото

Някои хора също могат да получат прогресивна загуба на слуха, която може да доведе до пълна загуба на слуха.

Неврологични

Някои видове XP, като синдрома на De Sanctis-Cacchione, са свързани с джуджество, умствена недостатъчност, хипогонадизъм и други неврологични проблеми.

Неврологични симптоми на синдрома на De Sanctis-Cacchione и някои подтипове XP могат да включват:

• бавни или никакви рефлекси
• лоши двигателни умения
• малък размер на главата (микроцефалия)
• изоставане в развитието
• мускулна ригидност, спастичност или слабост
• лош контрол на движението на тялото (атаксия)

Какво причинява пигментна ксеродерма?

XP е наследствено заболяване. Всеки подтип се причинява от мутация в различен ген. Всеки тип XP е белязан от неспособността на гена да поправи или репликира ДНК, която е била повредена от UV светлина.

Въпреки че засегнатите гени варират от тип до тип, изключителната чувствителност към слънчева светлина винаги е ясна. Винаги се получават болезнени слънчеви изгаряния и по-късно рак на кожата, ако кожата не е защитена.

Седем от осемте известни типа XP са категоризирани като автозомно рецесивни състояния. Това означава, че и двамата родители на човека с XP са носители на мутиралия ген, но самите не са имали болестта.

Една форма, XP доминантен тип, е автозомно доминантно състояние. При доминиращ тип XP само един родител е имал дефектен ген. Родителят също може да има заболяването, за разлика от това да бъде носител.

Има няколко други състояния, характеризиращи се с изключителна фоточувствителност и неспособност на специфични гени да възстановят увреждането на ДНК в тялото. Ако имате XP, може също да бъдете диагностицирани с едно от следните заболявания:

• трихотиодистрофия
• Синдром на Блум
• Синдром на Neill-Dingwall или Cockayne

Рискови фактори за пигментна ксеродерма

XP е наследствено заболяване. Единствените хора в риск са тези, които имат родител, или родители, които или имат заболяването, или са носители на болестта.

XP е по-разпространен в някои изолирани географски райони. Това може отчасти да е причинено от кръвно родство. Това означава, че и двамата родители са кръвни роднини, например братовчеди. Ако родителите споделят генетичен произход, шансовете им да предадат XP на децата си се увеличават.

Най-честите усложнения на XP са рак на кожата, неврологични аномалии и аномалии на очите.

Злокачествените заболявания също са често срещани. Повтарящите се операции за отстраняване на тумори могат да доведат до обезобразяване, но могат да бъдат избегнати, като се вземат предпазни мерки срещу излагане на слънце.

Тези с XP трябва да вземат екстремни мерки за защита на всяка повърхност на тялото от UV светлина по всяко време. Тези предпазни мерки включват:

• носене на защитно облекло, като горнище с дълги ръкави, панталони и широкополи шапки
• нанасяне на слънцезащитен крем с широк спектър
• използване на UV-поглъщащи очила с щитове

Научете повече: Как изглежда меланомът? »

Как се диагностицира xeroderma pigmentosum?

Тъй като XP е рядък и фоточувствителността може да бъде причинена от много други състояния, лекарите обикновено не го тестват.

Ако Вие или Вашето дете започнете да проявявате симптоми, Вашият лекар първо ще изключи други състояния. Ако подозирате XP, воденето на дневник на симптомите може да ви помогне да получите диагноза и подкрепата, от която се нуждаете.

Ако имате фамилна анамнеза за XP, Вашият лекар може да определи статуса Ви на носител чрез скрининг, който използва проба от кръв или слюнка.

Ако сте бременна и искате да определите риска на вашия плод от XP, може да се направи тест, наречен амниоцентеза. Този тест анализира течността около плода. Той може да определи дали плодът има XP и други генетични заболявания.

Ако се подозира XP, Вашият лекар ще използва различни диагностични инструменти, за да определи дали го имате и какъв тип може да имате.

Тези инструменти включват:

• оценка на семейната ви история
• физическо изследване
• анализ на симптомите
• генетично изследване

Лечение на Xeroderma pigmentosum

След поставяне на диагнозата е много важно да се провеждат редовни прегледи за предракови образувания (актинична кератоза). Това може да помогне за намаляване на честотата на рак на кожата и да сложи край на необходимостта от по-инвазивни операции.

Няма лек за XP, но симптомите му могат да бъдат управлявани. Стойността на слънцето и избягването на други източници на UV светлина е от решаващо значение. Това означава да се намазвате със слънцезащитен крем и да се покривате напълно, когато излизате навън.

Докато сте на закрито, избягвайте седалките до прозорците и осветителните тела, които излъчват UV светлина. Например, халогенните лампи излъчват по-високи нива на UV светлина. UV измервателите могат да определят дали източниците на изкуствена светлина във вашия дом, училище или работа излъчват UV светлина. След това могат да се предприемат стъпки за смяна на източниците на светлина или за продължаване на изключителната фотозащита дори когато сте вътре.

Outlook

XP може да бъде животозастрашаващ, ако не се вземат предпазни мерки за избягване на UV светлина. Това означава да ограничите количеството си излагане на слънце и винаги да защитавате кожата и очите си, когато сте навън.

XP може да бъде изолираща болест. За децата може да е трудно да посещават училище или други дейности. Можете да помогнете, като уведомите други хора, като учители и членове на семейството, да знаят за състоянието на вашето дете. Заедно можете да работите, за да създадете активен живот за вашето дете.

Има нощни лагери, като Camp Sundown, които събират деца с фоточувствителност в радостна обстановка. Някои обществени пространства като паркове, фитнес зали, плувни басейни и други зони за отдих остават отворени след тъмно.

Признаването на емоционалните и физически аспекти на XP също е важно.

Съвети за предотвратяване на усложнения

Ако вие или вашето дете имате XP, за вас ще бъде важно да създадете начин на живот, който се фокусира върху избягването на излагане на слънце. Това не означава, че трябва да спрете да излизате на открито през дневните часове, но означава да зададете реалистични очаквания за дейности на открито.

Слънчевата светлина може да преминава и през прозорците. Използването на сенници или защитно фолио за прозорци може да помогне за филтриране на вредните UV лъчи.

Цигареният дим може да влоши увреждането на кожата и трябва да се избягва.

Предотвратяването на рак на кожата и защитата на очите са ключови. Това означава да използвате слънцезащитен екран с пълен спектър по всяко време и да покривате кожата с дрехи. За тази цел се произвеждат дрехи, устойчиви на UV лъчи. Слънчевите очила и шапките с широки периферии също могат да помогнат за предпазване на очите от вредна светлина.

Рутинните прегледи на кожата и очите могат да помогнат за идентифициране и премахване на предракови образувания, преди да бъдат нанесени щети. Това може да помогне за намаляване на риска от рак на кожата.