Триплоидия

Какво е триплоидия?

Триплоидията е рядка хромозомна аномалия, при която фетусите се раждат с допълнителен набор от хромозоми в клетките си.

Един набор от хромозоми има 23 хромозоми. Това се нарича хаплоиден набор. Два набора или 46 хромозоми се наричат диплоиден набор. Три набора или 69 хромозоми се наричат триплоиден набор.

Типичните клетки имат 46 хромозоми, като 23 са наследени от майката и 23 от бащата.

Триплоидията възниква, когато плодът получи допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. Триплоидията е смъртоносно състояние. Фетусите с аномалия рядко оцеляват до раждането. Много от тях са спонтанно спонтанни през първия триместър. Други са мъртвородени, преди да достигнат пълния срок. Малкото бебета, които оцеляват до термина, имат множество тежки вродени дефекти. Някои често срещани дефекти включват:

забавяне на растежа
сърдечни дефекти
дефекти на невралната тръба, като спина бифида

Бебетата, родени с триплоидия, обикновено не оцеляват повече от няколко дни след раждането.

Децата, родени с мозаечна триплоидия, обикновено оцеляват много години след раждането. Мозаечната триплоидия възниква, когато количеството хромозоми не е еднакво във всяка клетка. Някои клетки имат 46 хромозоми, докато други имат 69 хромозоми.

Тризомия

Тризомията е състояние, подобно на триплоидията. Това се случва, когато само определени двойки хромозоми (13^ти, 18^ти, и 21^ул хромозомите са най-често срещаните) получават допълнителна хромозома във всяка клетка.

Най-честите видове тризомия са:

тризомия 13 или синдром на Патау
тризомия 18 или синдром на Едуардс
тризомия 21 или синдром на Даун

Тези допълнителни хромозоми също причиняват проблеми във физическото и умственото развитие. Въпреки това, по-голям брой деца, родени с тризомия, живеят до зряла възраст с дългосрочни грижи на пълен работен ден.

Научете повече: Синдром на Даун »

Какво причинява триплоидията?

Триплоидията е резултат от допълнителен набор от хромозоми. Това може да се случи, когато два сперматозоида оплождат едно нормално яйце, или диплоиден сперма опложда нормално яйце. Това може да възникне и когато нормална сперматозоиди оплоди яйцеклетка, която има допълнителен набор от хромозоми.

Два различни вида анормално оплождане могат да причинят триплоидия:

дигиническо оплождане, при което майката осигурява допълнителния набор от хромозоми. Това обикновено се случва, когато майката има диплоидна яйцеклетка или яйцеклетка, която е оплодена от един сперматозоид.
диандрично оплождане, при което бащата осигурява допълнителния набор от хромозоми. Това обикновено се случва, когато една от диплоидните сперматозоиди на бащата (или два сперматозоида наведнъж, в процес, известен като диспермия) оплоди яйцеклетката.

Дигиничната бременност е по-вероятно да приключи, когато бебето е по-близо до доносените. Диандричната бременност е по-вероятно да доведат до спонтанни спонтанни аборти в началото.

Частична моларна бременност (или хидатидиформна бенка) може да причини триплоидия и е нежизнеспособна бременност. Освен това може да причини много усложнения, включително рак и повишен риск от друга моларна бременност.

Кой е изложен на риск от триплоидия?

Триплоидията се среща в 1-3% процента от всички зачевания, според Националната организация за редки заболявания. Няма никакви рискови фактори. Това не е по-често при по-възрастни майки, като други хромозомни аномалии, като синдром на Даун. Двойките, които преживяват една бременност с триплоидия, не са изложени на по-висок риск от това при бъдещи бременности. Триплоидията също не е наследствена.

Какви са симптомите на триплоидията?

Бременни жени, носещи фетуси с триплоиден синдром, може да имат прееклампсия. Симптомите на това състояние включват:

албуминурия или високи нива на протеин албумин в урината
оток или подуване
хипертония

Физическите ефекти на триплоидията при плода зависят от това дали допълнителните хромозоми идват от бащата или майката. Бащино наследените хромозоми могат да причинят малки глави и уголемена плацента, пълна с кисти. Наследените по майчина хромозоми могат да причинят сериозни проблеми с растежа, уголемена глава и малка плацента без кисти.

Бебетата с триплоидия, които достигат доносения стадий, често имат един или повече вродени дефекти след раждането, включително:

цепнатина на устната и небцето
сърдечни дефекти
аномалии на крайниците, като ремъци на пръстите на краката и пръстите
бъбречни дефекти, като кистозен бъбрек
дефекти на невралната тръба, като спина бифида
широко поставени очи

Диагностициране на триплоидия

Тестът за хромозомен анализ (кариотип) е единственият тест, който може да потвърди диагнозата триплоидия. Този тест отчита броя на хромозомите в гените на плода, за да определи наличието на допълнителни хромозоми.

За да извърши този тест, лекарят се нуждае от тъканна проба от плода. Тъй като плодът и плацентата идват от едно и също оплодено яйце, лекарят може да използва проба от плацентата за изследване.

Амниоцентезата може да се използва и за диагностициране на триплоидия. Лекарят извлича околоплодна течност и след това анализира пробата за признаци на анормални хромозоми.

Триплоидията може да се подозира пренатално или преди раждането на бебето, ако се назначи тест за скрининг на майчина серум и има определени аномалии. Този кръвен тест, който обикновено се извършва през втория триместър на бременността, не е предназначен за откриване на състоянието. Въпреки това, необичайни резултати от теста, като твърде много или твърде малко определени протеини в кръвта, могат да предупредят акушер-гинеколог за потенциални проблеми. Може да са необходими повече тестове, ако серумният скрининг тест има необичайни резултати.

Триплоидията може да се подозира и по време на ултразвук, който обикновено се извършва по време на бременност за изследване на плода. Този тест може да помогне на лекаря да види дали плодът има определени анатомични аномалии.

Лечение на триплоидия

Триплоидията не може да бъде лекувана или излекувана. Бременностите, които продължават до раждането на бебето, са рядкост. Ако бебето оцелее, бебето обикновено получава палиативни грижи. Медикаментозни и хирургични лечения не се използват поради крайно смъртоносния характер на състоянието.

Ако лекарите открият триплоидия, докато една жена е бременна, тя може да прекъсне бременността или да я издържи до термина или докато настъпи спонтанен аборт. Ако тя реши да носи бебето до термин, тя трябва да бъде внимателно наблюдавана за усложнения, причинени от триплоидия, включително:

прееклампсия, която може да бъде животозастрашаваща
хориокарцином, вид рак, който рядко се причинява от тъкан, останала от частична моларна бременност

Справяне с триплоидията

Загубата на бебето ви от триплоидия може да бъде трудна, но не е нужно да се сблъсквате сами с тези чувства. Потърсете групи за поддръжка, онлайн форуми или дискусионни групи, за да говорите за вашия опит. Хиляди други жени също са се сблъсквали със ситуация, подобна на вашата, и са потърсили помощ и подкрепа в тези групи.

Носенето на бебе с триплоидия не увеличава шансовете ви за друга подобна бременност, така че е безопасно да заченете друго дете, без да се притеснявате за по-висок риск от друго бебе с триплоидия. Ако все пак решите да имате друго дете, продължете да търсите пренатални грижи и тестове, за да сте сигурни, че вашето бебе получава възможно най-добрата грижа.