фенилкетонурия (PKU)

Симптомите на PKU могат да варират от леки до тежки. Най-тежката форма на това разстройство е известна като класическа PKU. Бебе с класически PKU може да изглежда нормално през първите няколко месеца от живота си. Ако бебето не се лекува за PKU през това време, то ще започне да развива следните симптоми:

• припадъци
• треперене или треперене и треперене
• забавен растеж
• хиперактивност
• кожни заболявания като екзема
• мухлясал мирис на дъха им, кожата или урината

Ако PKU не се диагностицира при раждането и лечението не започне бързо, разстройството може да причини:

• необратими мозъчни увреждания и интелектуални затруднения през първите няколко месеца от живота
• поведенчески проблеми и гърчове при по-големи деца

По-малко тежката форма на PKU се нарича вариант PKU или не-PKU хиперфенилаланинемия. Това се случва, когато бебето има твърде много фенилаланин в тялото си. Бебетата с тази форма на заболяването може да имат само леки симптоми, но те ще трябва да спазват специална диета, за да предотвратят интелектуални увреждания.

След като се започне специфична диета и други необходими лечения, симптомите започват да намаляват. Хората с PKU, които правилно управляват диетата си, обикновено не показват никакви симптоми.

PKU е наследствено състояние, причинено от дефект в PAH гена. Генът PAH помага за създаването на фенилаланин хидроксилаза, ензимът, отговорен за разграждането на фенилаланина. Опасно натрупване на фенилаланин може да се случи, когато някой яде храни с високо съдържание на протеини, като яйца и месо.

И двамата родители трябва да предадат дефектна версия на гена на PAH, за да може детето им да наследи заболяването. Ако само един родител предаде променен ген, детето няма да има никакви симптоми, но ще бъде носител на гена.

От 60-те години на миналия век болниците в Съединените щати рутинно проверяват новородените за PKU чрез вземане на кръвна проба. Лекар използва игла или ланцет, за да вземе няколко капки кръв от петата на вашето бебе, за да тества за PKU и други генетични нарушения.

Скрининг тестът се извършва, когато бебето е на един до два дни и все още е в болницата. Ако не родите бебето си в болница, ще трябва да насрочите скрининговия тест с Вашия лекар.

Могат да се извършат допълнителни тестове, за да се потвърдят първоначалните резултати. Тези тестове търсят наличието на генна мутация на PAH, която причинява PKU. Тези тестове често се правят в рамките на шест седмици след раждането.

Ако дете или възрастен покаже симптоми на PKU, като например забавяне на развитието, лекарят ще назначи кръвен тест, за да потвърди диагнозата. Този тест включва вземане на кръвна проба и анализиране за наличието на ензима, необходим за разграждането на фенилаланина.

Хората с PKU могат да облекчат симптомите си и да предотвратят усложнения, като спазват специална диета и приемат лекарства.

Диета

Основният начин за лечение на PKU е да се яде специална диета, която ограничава храните, съдържащи фенилаланин. Бебетата с PKU могат да се хранят с кърма. Те обикновено също трябва да консумират специална формула, известна като Lofenalac. Когато бебето ви е достатъчно голямо, за да яде твърда храна, трябва да избягвате да му позволявате да яде храни с високо съдържание на протеини. Тези храни включват:

• яйца
• сирене
• ядки
• мляко
• боб
• пиле
• говеждо месо
• свинско
• риба

За да са сигурни, че все още получават достатъчно количество протеин, децата с PKU трябва да консумират формула с PKU. Съдържа всички аминокиселини, от които тялото се нуждае, с изключение на фенилаланин. Има и определени храни с ниско съдържание на протеини, подходящи за PKU, които могат да бъдат намерени в специализирани здравни магазини.

Хората с PKU ще трябва да спазват тези диетични ограничения и да консумират PKU формула през целия си живот, за да управляват симптомите си.

Важно е да се отбележи, че плановете за хранене с PKU варират от човек на човек. Хората с PKU трябва да работят в тясно сътрудничество с лекар или диетолог, за да поддържат правилния баланс на хранителните вещества, като същевременно ограничават приема на фенилаланин. Те също така трябва да следят нивата на фенилаланин, като водят записи за количеството фенилаланин в храните, които ядат през целия ден.

Някои държавни законодателни органи приеха законопроекти, които осигуряват известно застрахователно покритие за храните и формулите, необходими за лечение на PKU. Консултирайте се с вашия щатски законодателен орган и медицинска застрахователна компания, за да разберете дали това покритие е достъпно за вас. Ако нямате медицинска застраховка, можете да се консултирате с местните здравни отдели, за да видите какви опции са налични, за да ви помогнат да си позволите PKU формула.

Лекарство

Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри сапроптерин (Kuvan) за лечение на PKU. Сапроптерин помага за понижаване на нивата на фенилаланин. Това лекарство трябва да се използва в комбинация със специален план за хранене с PKU. Въпреки това, не работи за всеки с PKU. Той е най-ефективен при деца с леки случаи на PKU.

Жена с PKU може да бъде изложена на риск от усложнения, включително спонтанен аборт, ако не следва план за хранене с PKU по време на детеродните си години. Също така има вероятност нероденото бебе да бъде изложено на високи нива на фенилаланин. Това може да доведе до различни проблеми при бебето, включително:

• интелектуални затруднения
• сърдечни дефекти
• забавен растеж
• ниско тегло при раждане
• необичайно малка глава

Тези признаци не се забелязват веднага при новородено, но лекарят ще извърши тестове, за да провери за признаци на всякакви медицински опасения, които детето ви може да има.

Дългосрочната перспектива за хората с PKU е много добра, ако следват плана за хранене с PKU отблизо и малко след раждането. Когато диагнозата и лечението се забавят, може да настъпи увреждане на мозъка. Това може да доведе до интелектуални затруднения до първата година от живота на детето. Нелекуваната PKU може в крайна сметка също да причини:

• забавено развитие
• поведенчески и емоционални проблеми
• неврологични проблеми, като тремор и гърчове

PKU е генетично заболяване, така че не може да бъде предотвратено. Въпреки това, ензимен анализ може да се направи за хора, които планират да имат деца. Ензимният анализ е кръвен тест, който може да определи дали някой носи дефектния ген, който причинява PKU. Тестът може да се направи и по време на бременност за скрининг на неродени бебета за PKU.

Ако имате PKU, можете да предотвратите симптомите, като следвате своя план за хранене с PKU през целия си живот.