Синдромът на Линч и рискът от рак на яйчниците

Синдромът на Линч е наследствено заболяване. Това означава, че се предава на човек от неговите родители.

Хората, които имат синдром на Линч, са изложени на повишен риск от няколко вида рак в сравнение с общата популация. Един от тези видове рак е ракът на яйчниците.

В тази статия обсъждаме как синдромът на Линч увеличава риска от рак на яйчниците и други видове рак и какво можете да направите, за да намалите риска от развитие на рак на яйчниците, ако имате синдром на Линч.

Синдромът на Линч и рискът от рак на яйчниците — Ракови заболявания, свързани със синдрома на Линч. Илюстрация от Мая Частейн

Как синдромът на Линч увеличава риска от рак на яйчниците?

Синдромът на Линч се причинява от единична мутация в един от няколко гена, които участват в възстановяването на несъответствието на ДНК. Протеините, кодирани от тези гени, са жизненоважна част от репликацията на ДНК, процесът, чрез който ДНК се копира в клетките.

Протеините за ремонт на несъответствие на ДНК работят за коригиране на ситуации, при които градивните елементи на ДНК, наречени нуклеотиди, се сдвояват неправилно по време на репликацията на ДНК. Когато тези несъответствия не бъдат коригирани, те могат да доведат до промени в ДНК, които могат да причинят рак.

Синдромът на Линч увеличава риска от много различни видове рак, включително рак на яйчниците. Точното ниво на риск зависи от това кой ген съдържа мутацията.

Като цяло ракът на яйчниците е рядък. The Американско общество за борба с рака изчислява, че 1 на 78 (1,2%) от хората с яйчници ще развият рак на яйчниците през живота си. Освен това повече от половината хора получават диагноза на 63 или повече години.

За разлика от тях, хората със синдром на Линч имат 3% до 17% риск през целия живот от развитие на рак на яйчниците. Те също така често развиват рак в по-млада възраст от хората без синдром на Линч.

Какви други видове рак са свързани със синдрома на Линч?

Освен рак на яйчниците, хората със синдром на Линч също са изложени на риск от няколко други вида рак. Тези ракови заболявания обикновено се развиват в по-млада възраст, отколкото е типично.

Таблицата по-долу показва тези видове рак и риска от развитието им до 50-годишна възраст, според a Проучване от 2019 г.

Местоположение на рака	Женски риск	Мъжки риск
Всяко местоположение	до 41,5%	до 39,2%
Колон/ректум	до 20,8%	до 36,6%
Ендометриум	до 17,5%
Стомах, тънко черво, жлъчен канал, панкреас	до 2,2%	до 2,1%
Бъбрек и уретер	до 2,2%	до 2,4%
Пикочен мехур	до 2,1%	до 4,3%
мозък	до 0,6%	до 1,1%
Простата	—	до 4,6%
Женски гърди	до 3,3%	—

Важно е да запомните, че рискът от рак може да варира в зависимост от фактори като възраст и тип мутация. Най-общо казано, рискът нараства с възрастта. Освен това някои мутации носят по-висок риск от определени видове рак, но не и други.

Поради това е важно да обсъдите индивидуалния си риск от рак с лекар, ако имате синдром на Линч. Те могат да ви дадат по-добра представа какво да очаквате за вашата конкретна ситуация.

Трябва ли да получите хистеректомия, ако имате синдром на Линч?

Тъй като синдромът на Линч увеличава риска както от рак на яйчниците, така и от рак на ендометриума, може би се чудите дали хистеректомията, която също премахва яйчниците, е добра тактика за превенция на рака.

Хистеректомията е операция за отстраняване на матката. Процедурата за отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби се нарича двустранна салпингоофоректомия. Тези процедури обикновено се извършват по едно и също време.

По-старо проучване от 2006 г. на хора със синдром на Линч установи, че тези, които са имали операция за намаляване на риска, не са развили рак на яйчниците или ендометриума. Тези ракови заболявания са диагностицирани съответно при 5% и 33% от тези, които не са били оперирани.

Като такава, хирургията намалява риска препоръчително за хора със синдром на Линч след пълно раждане. Това се подкрепя от изследвания, които предполагат, че хирургията за намаляване на риска носи малка полза преди менопаузата или 40-годишна възраст.

Междувременно говорете с лекар относно прегледите за рак, включително тези за рак на яйчниците, които се препоръчват за хора със синдром на Линч. Непрекъснатите прегледи могат да помогнат за ранното откриване на рака, когато е по-лесно за лечение.

Симптоми на рак на яйчниците

Ракът на яйчниците може да причини различни симптоми. Много от тях обаче не започват, докато ракът не е в напреднал стадий. Някои, за които трябва да внимавате, включват:

болка в корема или таза
подуване на корема
усещане за ситост малко след хранене
повишена неотложност или честота на уриниране
умора
запек
болка по време на секс
менструация, която е по-обилна или по-нередовна, отколкото е типично за Вас

Много от тези симптоми са причинени от други по-чести състояния. Все пак е важно да сте наясно със симптомите. Посетете лекар за всякакви симптоми, които се появяват по-често или са по-тежки от обикновено.

Как да разберете дали имате синдром на Линч?

Ако близък роднина има синдром на Линч или имате силна фамилна анамнеза за ракови заболявания, свързани със синдрома на Линч, важно е да говорите с лекар. Те може да ви препоръчат генетично изследване.

Допустимостта за генетично изследване за синдром на Линч често следва набор от критерии, наречени Амстердамски критерии. Това означава, че вие:

имате поне трима роднини, които имат рак, свързан със синдрома на Линч и:
- един от тези роднини е близък член на семейството, като родител, брат или сестра или дете, на другите двама роднини
- най-малко две последователни поколения са били засегнати от рак, свързан със синдрома на Линч
- поне един от роднините е получил диагнозата рак на възраст под 50 години

Генетичното изследване може да помогне да се определи дали имате синдром на Линч. Ако е така, ще бъдете насочени към генетичен консултант, който може да ви помогне да разберете нивото на риска от рак и какви превантивни стъпки можете да предприемете.

Ако сте получили диагноза рак

Ако вече сте получили диагноза рак, който е свързан със синдрома на Линч, вашият рак може да бъде тестван за маркери, свързани със синдрома на Линч.

Насоки, наречени преработени Насоки на Bethesda често се използват, за да се определи кога се препоръчва това изследване. Тези указания препоръчват тестване, ако:

сте на възраст под 50 години към момента на поставяне на диагнозата
имате или сте имали друг рак, свързан със синдрома на Линч
са на възраст под 60 години и ракът има специфични характеристики, свързани със синдрома на Линч, когато лекарят го гледа под микроскоп
имате близък роднина, като родител, брат или сестра или дете, който е имал рак, свързан със синдрома на Линч, диагностициран на възраст под 50 години
имате двама или повече близки или по-далечни роднини, като баби и дядовци, лели или чичовци, които са имали рак, свързан със синдрома на Линч на всяка възраст

Само един от критериите по-горе трябва да бъде изпълнен, за да бъде препоръчан тестът.

Техники, използвани за тестване на синдрома на Линч

Могат да се използват две техники за тестване на вашия рак за синдром на Линч:

Имунохистохимично оцветяване: Имунохистохимично оцветяване се използва за търсене на протеини за възстановяване на несъответствие на ДНК в тъканна проба. Липсата на един или повече от тези протеини предполага синдром на Линч.
Микросателитна нестабилност: Микросателитното тестване за нестабилност се използва, за да се разгледат специфични ДНК последователности, за да се види дали те са се променили по дължина поради поправката на несъответствие на ДНК, която не функционира както трябва. Когато тези последователности са по-дълги или по-къси от очакваното, това може да предполага синдром на Линч.

Ако някой или и двата теста показват, че може да имате синдром на Линч, ще се препоръча генетично изследване и генетично консултиране.

Какви са перспективите за някой със синдром на Линч?

Докато хората със синдром на Линч имат по-висок риск от рак, перспективите за хората с тези видове рак често са положителни. Това вероятно се дължи на повишен скрининг и превантивни мерки за хора със синдром на Линч.

А 2017 проучване отбелязва отлични нива на преживяемост за много видове рак, свързани със синдрома на Линч, включително рак на яйчниците.

Освен това, преглед от 2016 г. на 747 случая на рак на яйчниците при хора със синдром на Линч установи, че 65% са диагностицирани на етап 1 или 2 и че тези с диагноза рак имат добра обща преживяемост.

Хората със синдром на Линч също са изложени на риск от развитие на втори рак. А 2017 проучване установиха, че процентът на преживяемост при тези с втори рак също като цяло е благоприятен.

Често задавани въпроси за синдрома на Линч

Колко често се среща синдромът на Линч?

Синдромът на Линч засяга приблизително 1 на 279 души. Въпреки това, а 2019 преглед отбелязва, че проучванията за разпространението на синдрома на Линч са доста ограничени и могат да варират според населението.

Как се наследява синдромът на Линч?

Синдромът на Линч се унаследява по автозомно-доминантен начин. Това означава, че трябва да присъства само едно копие на мутирал ген, за да има човек синдром на Линч.

Ние наследяваме копие на всеки ген от всеки от нашите родители. Така че, ако един родител има синдром на Линч, вие имате 50% шанс да имате синдром на Линч.

Всеки със синдром на Линч получава ли рак?

Не. Да имате синдром на Линч означава, че сте изложени на повишен риск от развитие на рак в сравнение с общата популация. Това обаче не означава, че ще получите рак през целия си живот.

Каква е типичната възраст, когато хората със синдром на Линч се разболяват от рак?

Според Центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC)хората със синдром на Линч са по-склонни да се разболеят от рак преди 50-годишна възраст.

Прегледът от 2016 г., обсъден по-горе, установи, че средната възраст при диагностициране на рак на яйчниците при хора със синдром на Линч е 45,3 години.

Синдромът на Линч е наследствено заболяване, което увеличава риска от няколко различни вида рак. Един от тях е ракът на яйчниците.

Хората със синдром на Линч могат да се възползват от редовни прегледи за рак на яйчниците. Освен това може да се препоръча намаляваща риска хистеректомия с двустранна салпингооофоректомия след завършване на бременността.

Изгледите за хората със синдром на Линч, които имат някой от многото видове рак, включително рак на яйчниците, като цяло са положителни. Това е така, защото много видове рак се откриват, когато все още са в ранен стадий.

Ако имате роднина със синдром на Линч или сериозна семейна анамнеза за ракови заболявания, свързани със синдрома на Линч, говорете с лекар. Те могат да препоръчат генетично изследване, за да се определи дали имате синдром на Линч.