Какво е синдром на котешко око?

Общ преглед

Синдромът на котешко око (CES), известен също като синдром на Шмид-Фракаро, е много рядко генетично заболяване, което обикновено се проявява при раждането.

Получава името си от отличителния модел на очите, присъстващ при около половината от засегнатите индивиди. Хората с CES може да имат дефект, наречен колобома, който води до удължена зеница, която прилича на котешко око.

CES причинява много други симптоми, които варират по тежест, включително:

• сърдечни дефекти
• кожни маркери
• анална атрезия
• проблеми с бъбреците

Някои хора с CES ще имат много лек случай и ще изпитват малко или никакви симптоми. Други може да имат тежък случай и да получат редица симптоми.

Симптоми на синдрома на котешкото око

Симптомите на CES са силно променливи. Хората с CES може да имат проблеми с:

• очи
• уши
• бъбреци
• сърце
• репродуктивни органи
• чревния тракт

Някои хора могат да развият само няколко характеристики и симптоми. При други симптомите са толкова леки, че синдромът може никога да не бъде диагностициран.

Най-често срещаните характеристики на CES включват:

• Очна колобома. Това се случва, когато фисура в долната част на окото не успее да се затвори по време на ранното развитие, което води до цепнатина или празнина. Тежката колобома може да доведе до дефекти на зрението или слепота.
• Преаурикуларна кожни маркери или ями. Това е дефект на ухото, който причинява малки израстъци на кожата (маркери) или леки вдлъбнатини (ямки) пред ушите.
• Анална атрезия. Това е, когато аналният канал липсва. Хирургията трябва да го коригира.

Около две пети от хората с CES имат тези три симптома, наричани „класическа триада от симптоми“. Въпреки това, всеки случай на CES е уникален.

Други симптоми на CES включват:

• други очни аномалии, като страбизъм (пресичане на очите) или едно необичайно малко око (едностранна микрофталмия)
• малък или тесен анален отвор (анална стеноза)
• леко увреждане на слуха
• вродени сърдечни дефекти
• бъбречни дефекти, като недоразвитие на единия или двата бъбрека, липса на бъбрек или наличие на допълнителен бъбрек
• дефекти на репродуктивния тракт, като недоразвитие на матката (жени), липса на вагината (жени) или неспуснати тестиси (мъже)
• интелектуални затруднения, които обикновено са леки
• скелетни дефекти, като сколиоза (кривина на гръбначния стълб), необичайно сливане на определени кости в гръбначния стълб (сливания на прешлени) или липса на определени пръсти на краката
• херния
• билиарна атрезия (когато жлъчните пътища не се развиват или се развиват необичайно)

• цепка на небцето (непълно затваряне на покрива на устата)

• нисък ръст
• необичайни черти на лицето, като наклонени надолу гънки на клепачите, широко разположени очи и малка долна челюст

Причини за синдрома на котешко око

CES е генетично заболяване, което се появява, когато има проблем с хромозомите на човек.

Хромозомите са структури, които носят нашата генетична информация. Те могат да бъдат намерени в ядрото на нашите клетки. Хората имат 23 сдвоени хромозоми. Всеки има:

• къса ръка, обозначена като „p“
• дълга ръка, обозначена с буквата „q“
• област, където двете рамена се свързват, наречена центромер

Обикновено хората имат две копия на хромозома 22, всяко с къса ръка, наречена 22p, и дълга ръка, наречена 22q. Хората с CES имат две допълнителни копия на късото рамо и малка област на дългото рамо на хромозома 22 (22pter-22q11). Това причинява анормално развитие по време на ембрионалните и феталните стадии.

Точната причина за CES не е известна. Допълнителните хромозоми обикновено не се наследяват от родител, а по-скоро изглежда възникват на случаен принцип, когато възникне грешка, когато репродуктивните клетки се разделят.

В тези случаи родителите имат нормални хромозоми. CES се среща само при 1 на всеки 50 000 до 150 000 живородени, изчислява Националната организация за редки заболявания.

Има обаче няколко наследени случая на CES. Ако имате това състояние, има голям риск да предадете допълнителната хромозома на децата си.

Диагностика на синдрома на котешко око

Лекарят може първо да забележи вроден дефект, който може да предложи CES, преди бебето да се роди с ултразвуков тест. Ултразвукът използва звукови вълни, за да създаде изображение на плода. Може да разкрие определени дефекти, характерни за CES.

Ако Вашият лекар наблюдава тези характеристики на ултразвук, той може да назначи последващо изследване, като амниоцентеза. По време на амниоцентеза Вашият лекар взема проба от околоплодната течност, за да я анализира.

Лекарите могат да диагностицират CES чрез наличието на допълнителен хромозомен материал от хромозома 22q11. За потвърждаване на диагнозата може да се направи генетично изследване. Това тестване може да включва:

• Кариотипиране. Този тест произвежда изображение на хромозомите на човек.
• Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH). Той може да открие и локализира специфична ДНК последователност на хромозома.

След като CES бъде потвърден, Вашият лекар вероятно ще проведе допълнителни тестове, за да открие всякакви други аномалии, които може да са налице, като сърдечни или бъбречни дефекти.

Тези тестове могат да включват:

• Рентгенови лъчи и други образни изследвания
• електрокардиография (ЕКГ)
• ехокардиография
• очен преглед
• слухови тестове
• тестове за когнитивни функции

Лечение на синдрома на котешко око

Планът за лечение на CES зависи от симптомите на индивида. Лечението може да включва екип от:

• педиатри
• хирурзи
• сърдечни специалисти (кардиолози)
• стомашно-чревни специалисти
• очни специалисти
• ортопеди

Все още няма лечение за CES, така че лечението е насочено към всеки конкретен симптом. Това може да включва:

• лекарства
• хирургия за коригиране на анална атрезия, скелетни аномалии, генитални дефекти, хернии и други физически проблеми
• физиотерапия
• трудова терапия
• терапия с растежен хормон за хора с много нисък ръст
• специално образование за хора с интелектуални затруднения

Изглед за хора със синдром на котешко око

Продължителността на живота на хората с CES варира значително. Зависи от тежестта на състоянието, особено ако има проблеми със сърцето или бъбреците. Лечението на отделните симптоми в тези случаи може да удължи живота.

Някои хора с CES ще имат тежки малформации в ранна детска възраст, което може да доведе до много по-кратка продължителност на живота. Въпреки това, за повечето хора CES, продължителността на живота обикновено не се намалява.

Ако имате CES и планирате да забременеете, може да искате да говорите с генетичен консултант за риска от предаване на състоянието.