Рискове от мутация на BRCA ген

Какво представляват BRCA мутациите?

Нещата не винаги вървят по план във вашите клетки. Понякога клетките растат твърде бързо или ДНК се уврежда. Някои протеини – наречени туморни супресорни протеини – се намесват, когато се случат тези неща и се справят с проблема, като забавят клетъчния растеж, възстановяват увредената ДНК и дори насочват някои увредени клетки да спрат да работят напълно.

BRCA1 и BRCA2 са гени, които кодират туморни супресорни протеини. Мутациите на BRCA гена могат да накарат тялото да изгради или сгъне тези протеини неправилно. Това им пречи да си вършат работата.

Ракът може да бъде причинен от клетки, които растат извън контрол или увредена ДНК. Раковите заболявания, които са най-свързани с BRCA мутациите, са рак на гърдата и рак на яйчниците.

BRCA мутациите са необичайни, но се унаследяват. Рискът от BRCA мутация е свързан с вашата семейна история.

Получавате две копия на всеки от вашите гени – по едно от всеки биологичен родител. Ако един от родителите ви е носил BRCA мутация, вие имате 50 процента шанс да имате тази мутация сами.

Ако имате член на семейството с известна BRCA мутация или ако отговаряте на препоръките за скрининг, можете да направите генетичен тест, за да проверите за BRCA мутации. Този тест използва малка проба от кръв или слюнка и обикновено отнема около един месец, за да получи резултати.

Рискове от рак, свързани с BRCA мутации

Според проучване на JAMA, около 72 процента на жени с а BRCA1 мутация и 69 процента от жените с a BRCA2 мутация ще получи диагноза рак на гърдата до 80-годишна възраст. За сравнение, около 12 процента от всички жени ще развият рак на гърдата през живота си.

Тази тенденция важи и за рака на яйчниците. Същото проучване съобщава, че около 44 процента на жени с а BRCA1 мутация и 17 процента от жените с a BRCA2 мутация ще получи диагноза рак на яйчниците до 80-годишна възраст. Това се сравнява с 1,3 процента от всички жени, които ще развият рак на яйчниците през живота си.

BRCA мутациите могат също да увеличат риска от други видове рак. Те включват рак на фалопиевата тръба, панкреаса и перитонеума, както и рак на кожата. Мъжете с BRCA мутации също имат по-висок риск от рак на гърдата, панкреаса и простатата.

Важно е да запомните, че наличието на BRCA мутация не означава, че ще развиете рак от всякакъв вид. Докато хората с BRCA мутации имат по-висок риск от тези ракови заболявания, много хора с BRCA мутации никога няма да развият рак.

Етническа принадлежност и BRCA мутации

Тъй като BRCA мутацията е наследена, вашият произход може да играе роля във вашия риск от BRCA мутация. Хората с ашкенази еврейско наследство са изложени на повишен риск от BRCA мутации. Холандците, френско-канадците, исландците и норвежците също може да са по-склонни да носят BRCA мутации.

Един проучване от 2009 г в списание Cancer разглежда връзката между етническата принадлежност и BRCA мутациите в Съединените щати. Той съобщава, че BRCA мутациите, особено BRCA1 мутации, са по-вероятни сред самооценените жени с африкански или латиноамерикански произход. Въпросът кои мутации са по-чести в тези групи е област на текущо изследване.

Етническата принадлежност може също да играе роля в това кой получава генетично консултиране и тестване. А скорошно проучване in Cancer установи, че е по-малко вероятно лекарите да обсъждат генетично консултиране и тестване с чернокожи жени и испаноговорящи испаноговорящи жени, изложени на риск от носители на BRCA мутации.

Това проучване и други подобни могат да помогнат на лекарите да гарантират, че всички хора с рискови фактори за BRCA мутации имат еднакъв достъп до генетични услуги.

Кой трябва да бъде тестван?

За да оцени рисковите Ви фактори за BRCA мутации, Вашият лекар може да използва скринингово средство, за да събере информация за Вашата лична и семейна история. Вашият лекар може да зададе въпроси като:

• Вие или близък роднина получавате ли диагноза рак на гърдата преди 50-годишна възраст или преди менопаузата?
• Вие или близък роднина имали ли сте рак на двете гърди?
• Вие или ваш близък роднина имали ли сте рак на гърдата и яйчниците?
• Вие или близък роднина сте мъж с рак на гърдата?
• Имате ли ашкенази еврейско наследство?
• Някой от вашите роднини има ли известна BRCA мутация?

Вашият лекар може да ви препоръча да говорите с генетичен консултант, за да обсъдите плюсовете и минусите на тестването. Съветник може да ви помогне да решите дали генетичното изследване е подходящо за вас или вашето семейство. Те също могат да ви помогнат да разберете резултатите от теста и вашите опции след тестване.

Ами ако тестът ми е положителен?

За хора, които получават положителни резултати от генетичен тест за BRCA мутации, опциите включват засилен скрининг и процедури за намаляване на риска.

Засиленият скрининг обикновено означава започване на прегледи на гърдите и мамографии по-рано и по-често. В допълнение към прегледите на гърдите, мъжете с BRCA мутации могат да се възползват от редовен скрининг за рак на простатата.

Някои хора с BRCA мутации избират процедури за намаляване на риска като операции за отстраняване на фалопиевите тръби, яйчниците или гърдите, за да намалят значително риска от развитие на рак.

Продуктът за вкъщи

Важно е да знаете и разберете риска от мутацията на гена BRCA. Ако имате някой от рисковите фактори по-горе, консултирайте се с Вашия лекар за генетично изследване и консултиране. Ако вече сте били диагностицирани с рак на яйчниците, може да искате да разберете дали имате някоя от двете мутации на BRCA ген.

Ако получите положителен резултат от теста, говорете с Вашия лекар за всичките си превантивни възможности.