Разбиране на синдрома на Rett

Синдромът на Rett е разстройство на неврологичното развитие, т.е засяга развитието на мозъка и нервната система, както и някои други характеристики на растежа, като височината.

Това състояние засяга най-вече жените. Въпреки че е генетично заболяване, синдромът на Rett рядко се предава през семействата.

Синдромът на Rett не е животозастрашаващ, но може сериозно да ограничи функцията на всеки със заболяването. Няма известно лечение.

Тази статия ще обхване причините за синдрома на Rett, какви симптоми да очаквате, ако някой, когото познавате, има това състояние, и възможностите за лечение.

Езикът има значение

Полът се определя от хромозомите, а полът е социална конструкция, която може да варира в различните времеви периоди и култури. Признава се, че и двата аспекта съществуват в спектър както исторически, така и от съвременния научен консенсус.

Ние използваме „мъжки“ и „женски“, за да обозначим пола на някого, определен от техните хромозоми, и „момче“ и „момиче“, когато говорим за техния пол (освен ако не цитираме източници, използващи неспецифичен език).

Какво е синдром на Rett?

Синдромът на Rett е вродено заболяване, но обикновено не се проявява до 6 до 18-месечна възраст.

Наречен на д-р Андреас Рет, австрийски лекар, който за първи път описва състоянието през 1966 г., синдромът на Рет не е широко признат, докато второ проучване не идентифицира повече хора с този синдром през 1983 г.

Как се появява синдромът на Rett варира в симптомите и тежестта от човек на човек. Фините симптоми може да са налице преди поставянето на диагнозата поради типичните разлики в темповете на растеж и развитие.

Въпреки това, тъй като децата – предимно жени – засегнати от това състояние преминават през първата си година от живота си, умствените и физически признаци на синдрома на Rett стават по-очевидни.

Рядко при мъжете

Синдромът на Rett е рядък, среща се само при около 1 на 10 000 раждания при жени. Състоянието е още по-рядко при мъжете, главно защото мъжете, засегнати от тази мутация, не преживяват бременност.

Тъй като синдромът на Rett е състояние, което се развива от мутация в X хромозомата – от която мъжете имат само една – бременността при мъже, засегнати от това състояние, обикновено завършва със спонтанен аборт или мъртво раждане.

Какви са симптомите на синдрома на Rett?

В началото бебетата, родени със синдром на Rett, изглежда се развиват типично. С течение на времето могат да се появят симптоми като:

мускулна слабост
пазят се за себе си
липса на зрителен контакт или взаимодействие с другите
неспособност за фокусиране

С напредването на възрастта на децата с това състояние физическите и неврологичните симптоми се влошават. Хората със синдром на Rett могат да загубят способността си да ходят, да говорят или да контролират движенията си.

Около 85 до 90 процента от хората с това състояние имат забавяне на растежа и мускулна загуба. Тези симптоми се влошават с възрастта. Децата с това състояние, които живеят в зряла възраст, често се нуждаят от постоянни грижи.

Инактивиране на X хромозома

Някои жени със синдром на Rett имат доказателства за хромозомна инактивация при генетично изследване. Мутацията, която причинява синдрома на Rett, винаги засяга само една от двете X хромозоми при едно бебе.

Понякога засегнатата хромозома може да бъде заглушена или по същество изключена, което може да маскира или намали симптомите на това заболяване.

Тъй като мъжете носят само една X и една Y хромозома, това явление се среща само при жените.

Какво причинява синдром на Rett?

Синдромът на Rett е генетично заболяване, причинено от мутация на X хромозомата в MECP2 ген. Възможни са повече от 900 мутации на този ген. Симптомите и тежестта на синдрома на Rett зависят от точното местоположение и вида на мутацията.

Мутациите, които водят до синдром на Rett, обикновено се намират в една от осем различни области на MECP2 ген, известен като „горещи точки“. Този ген обикновено създава протеин, който помага да се контролира мозъчната функция и активност.

Точната роля на този протеин не е ясна, но по-ниски нива на този протеин често се откриват при хора със синдром на Rett.

Въпреки че това състояние е причинено от генетична мутация, то обикновено не е наследствено. Около 99 процента от мутациите, които водят до синдром на Rett, се случват спонтанно и не се прехвърлят на дете от родителите му.

В по-малко от 1% от случаите родителите, които имат дете със синдром на Rett, ще имат друго дете със същото състояние. Това може да се случи, ако единият родител има яйцеклетки или сперматозоиди, които носят мутация в MECP2 ген.

Раждащите родители, които носят тази мутация, имат 50 процента шанс да я предадат на децата си, в зависимост от това колко клетки в едно яйце са засегнати.

Какви са етапите на синдрома на Rett?

Прогресията на синдрома на Rett през ранна и детска възраст обикновено се разделя на четири етапа.

Етап 1

Първият етап обикновено се пропуска, тъй като симптомите са едва доловими и могат да се обяснят със забавяне на развитието. Но може да има някои червени знамена в ранна детска възраст, включително:

загуба на мускулен тонус (хипотония)
затруднения при хранене
резки движения на крайниците
повтарящи се движения на ръцете
раздразнителност
безпокойство
плач

Етап 1 продължава до момента на поставяне на диагнозата, което обикновено е около 6 до 18 месеца. Симптомите, които се появяват по-късно в етап 1, са по-забележими и могат да се появят внезапно. Прогресирането на етап 1 може да отнеме месеци или дори до една година.

Примери за симптоми, които могат да се появят по-късно в етап 1, включват:

затруднено пълзене или ходене
намален зрителен контакт
липса на интерес към родителите или дейности
регресия на умения или поведение
натрапчиви движения на ръцете, като изстискване или измиване
ходене на пръсти
подобно на аутизма поведение
когнитивни затруднения
скърцане със зъби
бавен растеж
по-малък размер на главата (микроцефалия)

Етап 2

Етап 2 е известен като „фаза на бързо разрушаване“. Този етап обикновено се случва на възраст между 1 и 4 години и може да продължи седмици или месеци. През това време могат да се случат следните неща:

загуба на целенасочени ръчни умения
затруднения в говора или пълна загуба на говор
по-забележими повтарящи се движения на ръцете, които изчезват по време на сън
затруднено дишане, като апнея или хипервентилация
загуба на социални умения
нестабилно ходене
бавни двигателни движения
проблеми със съня
пристъпи на крясъци или неконтролируем плач
гърчове
паническа атака

Етап 3

В стадий 3 може да изглежда, че симптомите спират да прогресират. Този етап понякога се нарича „плато или псевдостационарен етап“. Някои деца имат подобрено поведение през това време, като:

подобрени комуникационни умения
по-малко плач и раздразнителност
повишен интерес към хора и неща
стабилност на неврологичните симптоми

Този етап може да продължи с години, но въпреки някои подобрения, все още има някои сериозни симптоми, показани през това време. Те могат да включват:

затруднено извършване на целенасочени, умели или заучени движения
затруднения с двигателните умения
гърчове
сколиоза
бавни темпове на растеж

Някои деца със синдром на Rett могат да останат на този етап през по-голямата част от живота си и обикновено започва на възраст между 2 и 10 години.

Етап 4

Много деца с това състояние могат да живеят добре в зряла възраст, но могат да се появят късни двигателни затруднения. Някои хора с това състояние никога не се научават да ходят и могат да изпитат неща като:

нарастваща мускулна слабост
ставни контрактури
спастичност
мускулни спазми
недоразвити ръце и крака, които често са студени
неконтролирани движения и мускулни контракции
неправилни пози
намалено изражение на лицето (хипомимия)
треперене
затруднено дъвчене и преглъщане
загуба на мускули
храносмилателни проблеми
нетипично дишане
периодично кръстосване на очите (езотропия)
костна загуба (остеопения)
сърдечни нередности

Как са свързани синдромът на Rett и аутизмът?

Синдромът на Rett често се диагностицира погрешно, тъй като симптомите му могат да бъдат подобни на други разстройства на неврологичното развитие. В миналото синдромът на Rett понякога е бил диагностициран като различно медицинско състояние, особено аутизъм.

Аутизмът и синдромът на Рет имат общи симптоми, като например забавяне на комуникацията и затруднения в социалните взаимоотношения.

Въпреки това, има много физически симптоми на синдрома на Rett, които не се появяват при хора с аутизъм. Освен това, за разлика от аутизма, жените са почти изключително засегнати от синдрома на Rett.

Следващият раздел ще даде повече подробности за това как се диагностицира синдромът на Rett и как лекарите могат да го разграничат от други подобни състояния.

Как се диагностицира синдромът на Rett?

Синдромът на Rett се диагностицира чрез наблюдение на клиничните симптоми и моделите на растеж на засегнатите деца.

Има и генетичен тест, който може да открие мутацията на MECP2 ген, но педиатричен невролог, клиничен генетик или педиатър по развитие трябва да потвърди резултатите.

Има три вида диагностични критерии, които могат да се използват за потвърждаване на синдрома на Rett.

Основни диагностични критерии

Те включват наличието на симптоми като:

загуба на придобити ръчни умения
загуба на говорим език
повтарящи се движения на ръцете
затруднено ходене
ходене на пръсти или схванати крака

Поддържащи диагностични критерии

Тези симптоми не се развиват при всички, но могат да се появят на по-късна възраст при някои жени. Те обаче не са необходими за диагностика. Поддържащите диагностични симптоми могат да включват неща като:

сколиоза
скърцане със зъби
студени ръце и крака
малки ръце и крака спрямо височината
ниско тегло
намалена височина
нетипични модели на сън
намален мускулен тонус
неуместен смях или писъци
напрегнат поглед
намалени реакции на болка

Наличието на тези симптоми само по себе си не е достатъчно за диагностициране на синдром на Rett. Трябва да са налице и симптоми от другите категории.

Критерии за изключване

Това са неща, които лекарят ще търси, които изключват диагнозата синдром на Rett. Децата със следните състояния позволяват на лекаря да изключи синдрома на Rett:

мозъчни наранявания от травма
неврометаболитни заболявания
тежки инфекции, които водят до неврологични увреждания

Какво е лечението на синдрома на Rett?

Няма лек за синдрома на Rett. Всяко предлагано лечение се опитва само да помогне за справяне със симптомите, а не да излекува състоянието. Примери за лечения, които могат да се използват, включват:

дихателни лечения или помощни устройства
лекарства за управление на двигателни нарушения, тремор или спастичност
антиконвулсивни лекарства за контрол на припадъците
наблюдение на сърцето
редовни гръбначни и неврологични прегледи
трудотерапия
физиотерапия
устройства за мобилност, като скоби или шини
хранителна терапия или помощ при хранене
академични и социални услуги за подкрепа

Обикновено е необходим мултидисциплинарен подход, но точното лечение ще зависи от специфичните симптоми и тежестта.

Какви са перспективите за хората със синдром на Rett?

Рядкостта на синдрома на Rett затруднява реалната оценка на продължителността на живота. С подобряването на лечението на симптомите на това заболяване се подобряват и очакванията за продължителност на живота.

Жените със синдром на Rett обикновено имат:

100 процента шанс да достигнете 10-годишна възраст
90 процента шанс да достигнете 20-годишна възраст
75 процента шанс да достигнете 30-годишна възраст
65 процента шанс да достигнете 40-годишна възраст
50 процента шанс да достигнете 50-годишна възраст

Има няколко мерки, които някой може да предприеме, за да подобри продължителността на живота. Те включват получаване на добро хранене, внимателна грижа и наблюдение и редовно наблюдение на сърцето.

Около една четвърт от всички смъртни случаи при хора със синдром на Rett са внезапни и неочаквани. Това вероятно се дължи на неизвестни проблеми с електрическата система на сърцето.

Долен ред

Синдромът на Rett е генетично заболяване, което се появява в ранна детска възраст и води до значителни физически и умствени увреждания. Това състояние засяга предимно жени, но все още е рядко, засягащо само около 1 на 10 000.

За жените и семействата, които се занимават с това състояние, внимателното наблюдение и редовните здравни грижи са от ключово значение за живота в зряла възраст. Управлението на симптомите и силният екип за поддръжка могат да помогнат на хората през етапите на синдрома на Rett и могат да добавят години живот.