Разбиране на генната терапия на хемофилия В

Генната терапия е ново лечение за хора с хемофилия. Това включва еднократна интравенозна (IV) инфузия, която стимулира тялото ви да произвежда протеин, необходим за съсирването на кръвта.

относно 1 на 40 000 хората имат хемофилия B. Причинява се от ниски нива на протеин, наречен фактор на кръвосъсирването IX. Този протеин се произвежда от черния дроб и циркулира в кръвта. Той става активен, когато един от кръвоносните ви съдове е наранен.

Хемофилия B се нарича още Коледна болест, тъй като за първи път е докладвана при човек на име Стивън Кристмас. Това е вродено състояние, което означава, че присъства от раждането. Причинява се от мутация във вашия F9 ген, открит на хромозома X.

Генната терапия е обещаващо ново лечение за хемофилия B, което включва вливане на генетична информация в кръвния поток, за да научи клетките ви как да произвеждат фактор IX на кръвосъсирването.

Прочетете, за да научите за генната терапия за хемофилия B, включително как работи, какво включва процедурата и нейната цена.

Разликата между хемофилия А и Б

Хемофилията е група състояния, които причиняват проблеми със способността на кръвта ви да се съсирва. Хемофилия B е вторият най-често срещан тип хемофилия. Причинява се от недостатъчно производство на фактор на кръвосъсирването IX.

Най-често срещаният тип хемофилия е хемофилия А, която се причинява от дефицит на фактор VIII на кръвосъсирването.

Беше ли Ви полезно?

Какво представлява генната терапия за хемофилия B?

The Администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри първия тип генна терапия за лечение на хемофилия B през ноември 2022 г., наречена Hemgenix. Hemgenix е търговската марка на лекарството etranacogene dezaparvovec. Това все още е единственият вид генна терапия, одобрена от FDA в Съединените щати за лечение на хемофилия B.

През юни 2023 г. FDA прие заявлението на Pfizer за друга генна терапия, наречена fidanacogene elaparvovec. Може да бъде наличен в бъдеще.

Hemgenix е генна терапия, базирана на вирусен вектор. Тези терапии използват обвивката на вирус, за да доставят работещ ген във вашите клетки, за да заменят дефектен ген.

В случая на Hemgenix, вирусът се доставя в кръвния поток чрез интравенозно, така че да може да бъде пренесен до клетките в черния дроб, които произвеждат фактор на кръвосъсирването IX.

Генната терапия също беше наскоро одобрена от FDA за хемофилия А 29 юни 2023 г.

Кой трябва да има генна терапия за хемофилия B?

Хората, отговарящи на условията за Hemgenix, включват тези с хемофилия B, които:

  • имат умерени или тежки симптоми и в момента използват профилактична терапия с фактор IX
  • имате анамнеза за животозастрашаващо кървене
  • имате повтарящи се пристъпи на кървене без очевидна причина

Какво е да получаваш генна терапия за хемофилия B?

Според уебсайта на Hemgenix, Hemgenix се прилага като еднократна инфузия чрез IV, която отнема около 1-2 часа. Получавате инфузията в специален център за администриране. Към август 2023 г. уебсайтът им изброява 10 центъра в Съединените щати.

Ако трябва да пътувате за инфузия, добра идея е да планирате да останете в града още 1 или 2 дни след лечението.

През първите 3 месеца се препоръчва седмично наблюдение. През това време Вашият лекар вероятно ще поиска да проведе тестове за измерване на чернодробните Ви ензими и нивата на фактор IX.

Потенциални странични ефекти

Има малка вероятност от развитие на реакция на инфузията, която може да бъде причинена от свръхчувствителност или алергия към съставка в инфузията. Тези реакции са редки, но могат да бъдат животозастрашаващи. Вашият екип ще Ви наблюдава по време на инфузията и най-малко 3 часа след инфузията за признаци на тези реакции.

Странични ефекти които се наблюдават при повече от 5% от хората по време на клинични изпитвания, са:

  • повишени чернодробни ензими
  • главоболие
  • повишени нива на креатинин
  • грипоподобни симптоми
  • незначителни реакции, свързани с инфузията, като кожно дразнене
  • неразположение
  • умора

Колко струва генната терапия за хемофилия В и обикновено покрива ли се от застраховка?

Генната терапия идва с висока цена, тъй като е ново лечение за хемофилия. В една статия Hemgenix си спечели прозвището „най-скъпото лекарство в света“. Цената на Hemgenix е около 3,5 милиона долара в САЩ.

Въпреки високата цена, общата цена може да бъде по-малка от сегашното стандартно лечение на профилактична терапия с фактор IX, което изисква непрекъснато лечение, което може да струва стотици хиляди долари годишно.

В проучване от 2021 г. изследователите оцениха цената на генната терапия на 2 милиона долара. При тази цена те установиха, че генната терапия е по-рентабилна от профилактичната терапия при хора с тежка хемофилия В.

В прессъобщение от юни 2023 г. компанията, която произвежда Hemgenix, отбеляза, че доставчиците на застраховки, покриващи около 60% от американското население, вече са установили насоки за осигуряване на покритие за Hemgenix. Например Blue Cross/Blue Shield идентифицира следните изисквания за покритие на Hemgenix.

Колко ефективна е генната терапия за хемофилия B?

В клинично изпитване фаза 3 от 2023 г. изследователите сравняват ефективността на Hemgenix с профилактична терапия. Изследователите установиха, че генната терапия предлага превъзходни резултати с по-добър профил на безопасност.

Фаза 1–3 клинични изпитвания показват, че хората, които са получили генна терапия, са имали 53%–96% по-малко епизоди на кървене, когато са преустановили профилактичните инжекции.

Какви други лечения са налични за хемофилия В?

Леката хемофилия B може да не изисква лечение. Ако е необходимо лечение, то обикновено включва профилактична терапия с фактор IX, при която получавате редовни инжекции от този протеин. Може да получите инжекции веднъж на всеки 1-2 седмици или 2-3 пъти седмично.

Предприемането на стъпки за избягване на нараняване може да помогне за минимизиране на шансовете за развитие на сериозно кървене.

Генната терапия е сравнително ново лечение за хемофилия B, което включва вливане на вирусна обвивка, пълна с генетична информация, в кръвния поток. Тази еднократна инфузия предоставя на тялото ви информацията, от която се нуждае, за да създаде протеина, който липсва на тялото ви.

Генната терапия е много скъпа, но изследванията показват, че е по-безопасна и по-ефективна от сегашното профилактично лечение. В дългосрочен план това може да се окаже и по-евтиният вариант.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss