Има ли връзка между хромозомните мутации и ХМЛ?

Какво представлява хроничната миелоидна левкемия?

ХМЛ е вид левкемия, която започва в специфични клетки на кръвния ви мозък, наречени миелоидни клетки.

Вашите миелоидни клетки произвеждат червени кръвни клетки, тромбоцити и няколко вида бели кръвни клетки. Когато имате ХМЛ, генетична промяна създава анормален ген, известен като BCR-ABL. В BCR-ABL ген кара миелоидните клетки да растат извън контрол. Миелоидните клетки се натрупват в костния ви мозък и в крайна сметка се разпространяват в кръвния ви поток.

Левкемиите се класифицират като хронични или остри, в зависимост от това колко бързо растат и се разпространяват. ХМЛ е бавно развиваща се хронична левкемия.

Раковите клетки, които CML създава, обикновено узряват частично. Тъй като тези клетки са в състояние да се държат достатъчно като здрави бели кръвни клетки, често са необходими години, за да се развият някакви симптоми.

С течение на времето ХМЛ може да се превърне в бързо нарастваща левкемия. На този етап ХМЛ може да бъде трудна за лечение.

Според Национален институт по рака, 5-годишната относителна преживяемост за ХМЛ е 70,6 процента. Един основен фактор, който влияе върху степента на преживяемост, е фазата, в която се намира ХМЛ към момента на поставяне на диагнозата. Както при повечето видове рак, диагностицирането на ранен етап прави ХМЛ по-лесно за лечение.

Фази на ХМЛ

Има три фази на CML:

• Хронична фаза. Хроничната фаза на ХМЛ може да продължи няколко години. В тази фаза, по-малко от 10 процента от клетките на кръвта и костния мозък са ракови клетки. Без лечение хроничната фаза може да премине в по-агресивна фаза.
• Ускорена фаза. В ускорената фаза на ХМЛ около 10 до 19 процента от кръвните и костните клетки ще бъдат ракови клетки.
• Взривна фаза. Тази фаза понякога се нарича взривна криза. Това се случва, когато повече от 20 процента от клетките на кръвта и костния мозък са ракови бластни клетки. Хората в тази фаза често имат симптоми като загуба на тегло, умора, треска и увеличен далак. ХМЛ може да бъде трудно да се контролира в тази фаза.

Какво представляват генетичните мутации?

Вашите хромозоми са дълги молекули ДНК във всяка от клетките на тялото ви. Вашата ДНК съдържа вашите гени и казва на клетките ви как да функционират.

Вашето ДНК ви е предадено от родителите ви. Ето защо в семействата съществуват физически черти и някои здравословни състояния. Въпреки това, гените във вашата ДНК могат да претърпят промени през живота ви. Това е така, защото тялото ви произвежда милиарди нови клетки всеки ден и ДНК се копира всеки път, когато се създава нова клетка.

Всеки път, когато една клетка се раздели на две нови клетки, тя трябва да създаде ново копие на ДНК в своите хромозоми. Повечето пъти това работи както трябва. Но понякога могат да възникнат грешки (мутации) в гените на ДНК, когато тя се репликира за нова клетка.

Ракът е свързан с мутации, които могат да:

• включете гени, наречени онкогени, които ускоряват клетъчния растеж и делене
• изключете туморните супресорни гени, които забавят клетъчното делене

Когато клетките в определени части на тялото ви получават грешни инструкции и растат и се делят много по-бързо, отколкото трябва, това може да причини рак.

Могат ли анормалните хромозоми да причинят ХМЛ?

Анормалните хромозоми, които причиняват ХМЛ, са изследвани от изследователи и са добре разбрани.

Знаем, че CML започва по време на процеса на клетъчно делене. Всеки път, когато една клетка се дели, трябва да се копират 23 двойки хромозоми. ХМЛ често започва, когато част от хромозома 9 отива в хромозома 22, а част от хромозома 22 отива в хромозома 9.

Това кара хромозома 22 да бъде по-къса от нормалното, а хромозома 9 да бъде по-дълга, отколкото трябва да бъде. По-късата хромозома 22 се нарича Филаделфийска хромозома. относно 90 процента от хората с ХМЛ имат Филаделфийската хромозома в раковите си клетки.

За филаделфийската хромозома и гена BCR-ABL

Смяната на ДНК и създаването на Филаделфийската хромозома водят до образуването на нов ген в тялото. Когато гените от късата хромозома 22 и гените от дългата хромозома 9 се комбинират, те създават насърчаващи рака BCR-ABL ген (онкоген).

В BCR-ABL генът носи инструкции, които казват на кръвните клетки да произвеждат твърде много от протеин, наречен тирозин киназа. Този протеин позволява да се образуват и разпространяват твърде много бели кръвни клетки. Тези клетки могат да растат и да се делят извън контрол и да затрупват другите ви кръвни клетки.

Много рядко ХМЛ се проявява в случаи без Филаделфийска хромозома или BCR-ABL наличен ген. В тези случаи може да има неоткрити мутации, водещи до ХМЛ.

Какво друго може да причини ХМЛ?

Няма други известни причини за ХМЛ. Въпреки това, има няколко рискови фактора, свързани с ХМЛ. Те включват:

• възраст. Рискът от ХМЛ се увеличава с напредването на възрастта.
• секс. Мъжете са малко по-склонни да получат ХМЛ, отколкото жените.
• Излагане на радиация. Излагането на големи количества радиация, като например в близост до авария на ядрен реактор, е свързано с повишен риск от ХМЛ.

Какви са симптомите?

Възможно е да имате ХМЛ в продължение на години без никакви симптоми. Симптомите, които се появяват, лесно могат да се сбъркат с други състояния. Те обикновено включват:

• слабост
• неволна загуба на тегло
• загуба на апетит
• усещане за пълнота след хранене само с малко количество
• лесно кървене
• нощни изпотявания
• умора
• болки в костите
• усещане за болка или пълнота в стомаха
• увеличен далак, който можете да почувствате под лявата страна на гръдния си кош

Кога да посетите лекар

Ако имате симптоми като неволна загуба на тегло, лесно кървене, нощно изпотяване или увеличен далак, опитайте се да посетите лекар възможно най-скоро. Въпреки че тези симптоми могат да бъдат причинени от други състояния, винаги е най-добре да ги прегледате по-рано, отколкото по-късно.

Също така е добра идея да се консултирате с лекар, ако имате някой от другите симптоми на ХМЛ, особено ако тези симптоми се задържат и не изглежда да се изчистят с мерки за самообслужване или начин на живот.

Долния ред

Много видове рак са свързани с промени в гените, които контролират как клетките растат и се делят.

Изследователите са открили ясна връзка между специфична хромозомна мутация и ХМЛ. Това се случва, когато части от хромозома 22 и хромозома 9 се разменят по време на нормалното клетъчно делене.

Когато това се случи, той създава така наречената Филаделфийска хромозома, която се намира наоколо 90 процента от всички хора с ХМЛ. Филаделфийската хромозома създава BCR-ABL ген, който позволява на белите кръвни клетки да се делят и растат по-бързо, отколкото би трябвало, което може да претовари другите ви кръвни клетки.

Не забравяйте да се консултирате с лекар, ако имате фамилна анамнеза за ХМЛ или имате някакви притеснения относно този вид рак.