Ако детето ви има кистозна фиброза (CF), тогава неговите гени играят роля в състоянието му. Специфичните гени, които причиняват тяхната муковисцидоза, също ще повлияят на видовете лекарства, които могат да работят за тях. Ето защо е толкова важно да разберете ролята, която гените играят в CF, когато вземате решения относно здравните грижи на вашето дете.
Как генетичните мутации причиняват CF?
CF се причинява от мутации в трансмембранния регулатор на проводимост на кистозна фиброза (CFTR) ген. Този ген е отговорен за производството на CFTR протеини. Когато тези протеини работят правилно, те помагат за регулиране на потока на течности и сол в и извън клетките.
Според фондацията за муковисцидоза (CFF), учените са идентифицирали повече от 1700 различни вида мутации в гена, които могат да причинят CF. За да развие CF, вашето дете трябва да наследи две мутирали копия на CFTR ген — по един от всеки биологичен родител.
В зависимост от специфичния тип генетични мутации, които детето ви има, то може да не е в състояние да произвежда CFTR протеини. В други случаи те могат да произвеждат CFTR протеини, които не работят правилно. Тези дефекти причиняват натрупване на слуз в белите им дробове и ги излагат на риск от усложнения.
Какви видове мутации могат да причинят CF?
Учените са разработили различни начини за класифициране на мутациите в CFTR ген. В момента сортират CFTR генни мутации в пет групи, въз основа на проблемите, които могат да причинят:
- Клас 1: мутации в производството на протеини
- Клас 2: мутации при обработка на протеини
- Клас 3: мутации на стробиране
- Клас 4: проводни мутации
- Клас 5: недостатъчни протеинови мутации
Специфичните видове генетични мутации, които детето ви има, могат да повлияят на симптомите, които развиват. Това също може да повлияе на техните възможности за лечение.
Как генетичните мутации влияят на възможностите за лечение?
През последните години изследователите започнаха да съпоставят различни видове лекарства с различни видове мутации в CFTR ген. Този процес е известен като терапия. Това потенциално може да помогне на лекаря на вашето дете да определи кой план за лечение е най-подходящ за тях.
В зависимост от възрастта и генетиката на вашето дете, техният лекар може да предпише CFTR модулатор. Този клас лекарства може да се използва за лечение на някои хора с CF. Специфични видове CFTR модулатори работят само за хора със специфични видове CFTR генни мутации.
Досега Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри три терапии за модулатор на CFTR:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)
Около 60 процента от хората с CF биха могли да се възползват от едно от тези лекарства, съобщава CFF. В бъдеще учените се надяват да разработят други CFTR модулаторни терапии, които биха могли да бъдат от полза за повече хора.
Как да разбера дали дадено лечение е подходящо за моето дете?
За да научите дали детето ви може да се възползва от CFTR модулатор или друго лечение, говорете с неговия лекар. В някои случаи техният лекар може да назначи тестове, за да научи повече за състоянието на вашето дете и как може да реагира на лекарството.
Ако CFTR модулаторите не са подходящи за вашето дете, са налични други лечения. Например, техният лекар може да предпише:
- разредители на слуз
- бронходилататори
- антибиотици
- храносмилателни ензими
В допълнение към предписването на лекарства, здравният екип на вашето дете може да ви научи как да изпълнявате техники за изчистване на дихателните пътища (ACT), за да изместите и източите слузта от белите дробове на вашето дете.
Вземането за вкъщи
Много различни видове генетични мутации могат да причинят CF. Специфичните видове генетични мутации, които вашето дете има, могат да повлияят на техните симптоми и план за лечение. За да научите повече за възможностите за лечение на вашето дете, говорете с неговия лекар. В повечето случаи техният лекар ще препоръча генетично изследване.
Discussion about this post