Какво представлява синдромът на Ehlers-Danlos?
Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е наследствено състояние, което засяга съединителната тъкан в тялото. Съединителната тъкан е отговорна за поддържането и структурирането на кожата, кръвоносните съдове, костите и органите. Състои се от клетки, влакнест материал и протеин, наречен колаген. Група генетични заболявания причиняват синдром на Ehlers-Danlos, който води до дефект в производството на колаген.
Наскоро бяха подтипирани 13 основни типа синдром на Ehlers-Danlos. Те включват:
- класически
- като класически
- сърдечно-клапна
- съдови
- хипермобилен
- артрохалазия
- дерматоспараксис
- кифосколиотичен
- крехка роговица
- спондилодиспластичен
- мускулно-контрактурен
- миопатичен
- пародонтална
Всеки вид EDS засяга различни области на тялото. Въпреки това, всички видове EDS имат едно общо нещо: хипермобилност. Хипермобилността е необичайно голям диапазон на движение в ставите.
Според Националната медицинска библиотека по генетика Home Reference, EDS засяга 1 на 5000 души по света. Хипермобилността и класическите видове синдром на Ehlers-Danlos са най-често срещаните. Останалите видове са редки. Например, дерматоспараксисът засяга само около 12 деца по света.
Какво причинява EDS?
В повечето случаи EDS е наследствено състояние. По-малката част от случаите не се наследяват. Това означава, че те възникват чрез спонтанни генни мутации. Дефектите в гените отслабват процеса и образуването на колаген.
Всички гени, изброени по-долу, предоставят инструкции как да се събере колаген, с изключение на ADAMTS2. Този ген предоставя инструкции за създаване на протеини, които работят с колаген. Гените, които могат да причинят EDS, макар и да не е пълен списък, включват:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Какви са симптомите на EDS?
Родителите понякога са мълчаливи носители на дефектните гени, които причиняват EDS. Това означава, че родителите може да нямат никакви симптоми на състоянието. И те не знаят, че са носители на дефектен ген. Друг път генната причина е доминираща и може да причини симптоми.
Симптоми на класически EDS
- разхлабени стави
- силно еластична, кадифена кожа
- крехка кожа
- кожа, която лесно се наранява
- излишни кожни гънки на очите
- мускулна болка
- мускулна умора
- доброкачествени образувания в области на натиск, като лакти и колене
- проблеми със сърдечните клапи
Симптоми на хипермобилен EDS (hEDS)
- разхлабени стави
- лесно образуване на синини
- мускулна болка
- мускулна умора
- хронично дегенеративно ставно заболяване
- преждевременен остеоартрит
- хронична болка
- проблеми със сърдечните клапи
Симптоми на съдова EDS
- крехки кръвоносни съдове
- тънка кожа
- прозрачна кожа
- тънък нос
- изпъкнали очи
- тънки устни
- хлътнали бузи
- малка брадичка
- колабиран бял дроб
- проблеми със сърдечните клапи
Как се диагностицира EDS?
Лекарите могат да използват серия от тестове за диагностициране на EDS (с изключение на hEDS) или да изключат други подобни състояния. Тези тестове включват генетични тестове, кожна биопсия и ехокардиограма. Ехокардиограмата използва звукови вълни за създаване на движещи се изображения на сърцето. Това ще покаже на лекаря дали има някакви аномалии.
Взима се кръвна проба от ръката ви и се тества за мутации в определени гени. Кожна биопсия се използва за проверка за признаци на аномалии в производството на колаген. Това включва отстраняване на малка проба от кожата и проверка под микроскоп.
ДНК тестът може също да потвърди дали в ембриона има дефектен ген. Тази форма на изследване се прави, когато яйцеклетките на жената са оплодени извън тялото й (ин витро оплождане).
Как се лекува EDS?
Текущите възможности за лечение на EDS включват:
- физиотерапия (използвана за рехабилитация на хора със ставна и мускулна нестабилност)
- операция за възстановяване на увредени стави
- лекарства за намаляване на болката
Допълнителни възможности за лечение могат да бъдат налични в зависимост от количеството болка, която изпитвате, или някакви допълнителни симптоми.
Можете също да предприемете следните стъпки, за да предотвратите наранявания и да защитите ставите си:
- Избягвайте контактните спортове.
- Избягвайте вдигането на тежести.
- Използвайте слънцезащитен крем за защита на кожата.
- Избягвайте грубите сапуни, които могат да пресушат кожата или да причинят алергични реакции.
- Използвайте помощни устройства, за да намалите натиска върху ставите си.
Освен това, ако детето ви има EDS, следвайте тези стъпки, за да предотвратите наранявания и да защитите ставите им. Освен това поставете подходяща подплата на детето си, преди да кара колело или да се учи да ходи.
Потенциални усложнения на EDS
Усложненията на EDS могат да включват:
- хронична болка в ставите
- изкълчване на ставата
- ранен артрит
- бавно зарастване на рани, което води до изявени белези
- хирургични рани, които трудно заздравяват
Outlook
Ако подозирате, че имате EDS въз основа на симптомите, които изпитвате, важно е да посетите Вашия лекар. Те ще могат да ви диагностицират с няколко теста или като изключат други подобни състояния.
Ако сте диагностицирани със състоянието, Вашият лекар ще работи с Вас, за да разработи план за лечение. Освен това има няколко стъпки, които можете да предприемете, за да предотвратите нараняване.
Discussion about this post