Синдром на Търнър (Monosomy X)

Какви са симптомите на синдрома на Търнър?

Жените със синдром на Търнър проявяват определени физически характеристики при раждането и в детството, включително:

• подути ръце и крака (при кърмачета)
• нисък ръст
• високо небце
• ниско поставени уши
• затлъстяване
• увиснали клепачи
• плоски стъпала

Жените с това състояние също могат да имат други медицински проблеми, свързани със синдрома на Търнър, включително:

• сърдечни дефекти
• безплодие
• проблеми със сексуалното развитие
• загуба на слуха
• високо кръвно налягане
• сухи очи
• чести ушни инфекции

• сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб)

Тези симптоми могат да се появят в ранна детска възраст. Или, в случай на сексуално развитие и проблеми с плодовитостта, те могат да се развият по -късно в юношеството.

Наличието на един или повече от тези симптоми не означава, че имате синдром на Търнър. Важно е младите жени, за които се подозира, че имат този синдром, да преминат задълбочен преглед от лекар за точна диагноза.

Как се диагностицира синдромът на Търнър?

Пренаталното генетично изследване, направено преди раждането, може да помогне на лекаря да диагностицира синдрома на Търнър. Състоянието се идентифицира чрез кариотипиране. Когато се извършва по време на пренатално изследване, кариотипирането може да открие дали хромозомите на майката имат някакви генетични аномалии.

Вашият лекар може също да назначи изследвания, за да търси физическите симптоми на синдрома на Търнър. Тези тестове могат да включват:

• кръвни тестове за проверка на нивата на половите хормони

• ехокардиограма за изследване на сърдечни дефекти

• тазов изпит
• ултразвук на таза и бъбреците
• ЯМР на гръдния кош

Има ли усложнения от синдрома на Търнър?

Хората със синдром на Търнър са изложени на по -висок риск от определени медицински проблеми. С подходящо наблюдение и редовни прегледи можете да се справите с усложненията.

Бъбречните аномалии са чести. Някои жени със синдром на Търнър също имат повтарящи се инфекции на пикочните пътища. Бъбреците може да са деформирани или в неправилно положение в тялото. Тези аномалии могат да увеличат риска от високо кръвно налягане.

Хипотиреоидизмът е състояние, при което имате ниски нива на хормони на щитовидната жлеза. Това може да е друго усложнение. Причинява се от възпалението на щитовидната жлеза. Допълнителният хормон на щитовидната жлеза може да го лекува.

Хората със синдром на Търнър също имат по-висок от средния риск от развитие на цьолиакия. Цьолиакия причинява алергична реакция на организма към протеиновия глутен, който се намира в храни като пшеница и ечемик.

Сърдечните аномалии са чести при хора със синдром на Търнър. Хората със състоянието трябва да бъдат наблюдавани за проблеми с аортата и високо кръвно налягане.

Затлъстяването може да бъде усложнение за някои хора със синдром на Търнър. Това може да увеличи риска от развитие на диабет.

Да живееш със синдром на Търнър

Все още можете да водите здравословен живот, ако сте диагностицирани със синдром на Търнър. Няма лечение, но има лечения, които могат да облекчат симптомите и да подобрят качеството на живот.

Инжекциите с растежен хормон могат да помогнат на децата със синдром на Търнър да станат по -високи. Хормоналната терапия може също да помогне за развитието на вторични полови характеристики като гърди и косми. Обикновено се прилага в началото на пубертета.

Жените, които са безплодни поради синдрома на Търнър, могат да използват донорски яйцеклетки, за да забременеят. Вашият гинеколог може да ви насочи към специалист по фертилитет за повече информация относно други методи.

Намирането на група за подкрепа за жени с това състояние или разговорът с консултант може да ви даде емоционална подкрепа и всякакви други предизвикателства, които може да срещнете в резултат на вашето състояние.