Кутис Лакса

Какви са видовете Cutis Laxa?

Cutis laxa се предава по наследство или се появява по-късно в живота, обикновено след заболяване. Всички видове състояния са дефинирани по-долу.

Синдром на окципиталния рог (OHS)

Симптомите на OHS обикновено започват през първите 10 години от живота. Това състояние е Х-свързано рецесивно заболяване, което означава, че само мъжете имат OHS. Симптомите включват:

• cutis laxa
• стомашни проблеми като херния
• мускулна слабост

OHS се свързва с по-леки симптоми на cutis laxa.

Автозомно доминантно Cutis Laxa (ADCL)

Симптомите на ADCL могат да започнат по всяко време от раждането до младата възраст. Това състояние е автозомно-доминантно заболяване, което означава, че могат да бъдат засегнати както мъже, така и жени.

Много хора имат само симптоми на cutis laxa. Други също могат да имат проблеми с белите дробове и сърцето, включително емфизем.

Автозомно рецесивен Cutis Laxa (ARCL)

Това състояние има шест различни подтипа, в зависимост от засегнатия ген. Всяко отделно състояние има специфични симптоми. Например, подтип ARCL1A причинява кутиса лакса, херния и белодробни състояния.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO засяга бебета и малки деца. Това е автозомно рецесивно разстройство, така че и мъжете, и жените са засегнати. Симптомите включват отпусната кожа, обикновено на ръцете, краката и стомаха.

Синдром на MACS

Това състояние кара както мъжете, така и жените да имат по-голяма от обикновено глава, което се нарича макроцефалия. Допълнителните симптоми включват:

• нисък ръст
• рядка коса
• cutis laxa

Придобити Cutis Laxa

Някои хора имат симптоми, но нямат генетични промени, свързани с cutis laxa. Този тип cutis laxa е известен като придобита cutis laxa. Това състояние засяга предимно възрастните хора.

Точната причина за придобития cutis laxa е неизвестна. Въпреки това, изследователите са обмислили възможни обяснения, като автоимунно разстройство или инфекция.

Какви са симптомите на Cutis Laxa?

Симптомите на cutis laxa обикновено зависят от точния тип на заболяването. Споделеният симптом е отпусната, набръчкана кожа (еластолиза). За разлика от други кожни заболявания, cutis laxa не причинява лесни синини или белези.

Хората с cutis laxa също имат вътрешни проблеми, като аневризма на коремната аорта. Част от аортата се увеличава или изпъква при хора с това състояние. Друг често срещан симптом е емфиземът, при който белите дробове не функционират правилно.

Други симптоми, свързани с cutis laxa, включват:

• изоставане в развитието
• очи, които са по-раздалечени от обичайното
• затруднения при хранене при кърмачета
• крехки кости
• отпуснати или разхлабени стави
• ниско поставени уши или уши, които не са правилно оформени
• лош мускулен тонус
• нисък ръст
• по-бавен от нормалния пулс
• недостатъчно развити бели дробове

Симптомите могат да варират, дори в семейство с генетична история на cutis laxa. Някои хора може да имат по-тежки симптоми от други.

Как се диагностицира Cutis Laxa?

Лекар, често дерматолог, диагностицира cutis laxa. Лекарят ще започне, като вземе задълбочена здравна история, за да определи дали имате фамилна анамнеза за cutis laxa. След това те ще извършат физически преглед на кожата.

Генетичното изследване на кръвта може да определи кой тип cutis laxa имате. Това може да бъде полезно за двойки, които желаят да заченат и искат да знаят рисковете от предаването на cutis laxa на бебе.

Как се лекува Cutis Laxa?

Лечението на cutis laxa зависи от вашите симптоми. Екип от специалисти – включително кардиолози, пулмолози, дерматолози и хирурзи – може да лекува състоянието.

Козметичната хирургия може да стяга кожата, която е разхлабена поради cutis laxa. Тези резултати могат да продължат временно, тъй като кожата често може да се разхлаби отново.

Хората с cutis laxa трябва да избягват определени дейности, включително тютюнопушене и прекомерно излагане на слънце. Това може да влоши симптомите.

Как се предотвратява Cutis Laxa?

Не можете да предотвратите cutis laxa, защото това е генетично заболяване. Придобитият cutis laxa не може да бъде предотвратен, защото лекарите в момента не знаят точната причина за него.