Всичко, което трябва да знаете за синдрома на нокътната патела

Какви са симптомите?

Симптомите на NPS понякога се откриват още в ранна детска възраст, но те могат да се появят по-късно в живота. Симптомите на NPS често се наблюдават при:

• нокти
• колене
• лакти
• таза

Могат да бъдат засегнати и други стави, кости и меки тъкани.

относно 98 процента от хората с NPS имат симптоми, които засягат ноктите им. Тези симптоми могат да включват:

• липсващи нокти
• необичайно малки нокти
• обезцветяване
• надлъжно разцепване на нокътя
• необичайно тънки нокти
• лунула с триъгълна форма, която е долната част на нокътя, точно над кутикулата

Други, по-рядко срещани симптоми, могат да включват:

• обезобразен малък нокът на крака
• малка или с неправилна форма патела, която е известна още като капачка на коляното
• изместване на коляното, обикновено странично (отстрани) или отгоре (отгоре)
• издатини от костите в и около коляното
• пателарни изкълчвания, известни още като изкълчване на капачката на коляното
• ограничен обхват на движение в лакътя
• артродисплазия на лакътя, което е генетично заболяване, което засяга ставите
• изкълчване на лактите
• общо хиперекстензия на ставите
• илиачни рога, които са двустранни, конични, костни издатини от таза, които обикновено се виждат на рентгенови изображения
• болка в гърба
• стегнато ахилесово сухожилие
• по-ниска мускулна маса
• проблеми с бъбреците, като хематурия или протеинурия, или кръв или протеин в урината
• проблеми с очите, като глаукома

Освен това, според една проучване, приблизително половината от хората с диагноза NPS изпитват пателофеморална нестабилност. Пателофеморалната нестабилност означава, че капачката на коляното ви се е изместила от правилното подравняване. Причинява постоянна болка и подуване на коляното.

Ниската костна минерална плътност е друг възможен симптом. Едно проучване от 2005 г. предполага, че хората с NPS имат 8-20 процента по-ниски нива на костна минерална плътност, отколкото хората без нея, особено в бедрата.

Причини

NPS не е често срещано състояние. Изследванията показват, че е намерен в 1 от 50 000 лица. Това е генетично заболяване и по-често при хора, които имат родители или други членове на семейството с това разстройство. Ако имате разстройството, всички деца, които имате, ще имат 50 процента шанс също да имат това заболяване.

Също така е възможно да се развие състоянието, ако нито един от родителите го няма. Когато това се случи, вероятно е причинено от мутация на LMX1B ген, въпреки че изследователите не знаят точно как мутацията води до пателата на ноктите. В около 20 процента от хората със заболяването, нито един от родителите не е носител. Това означава, че 80 процента от хората наследяват състоянието от един от родителите си.

Как се диагностицира NPS?

NPS може да бъде диагностициран на различни етапи през целия ви живот. NPS понякога може да бъде идентифициран в утробата или докато бебето е в утробата, като се използва ултразвук и ултразвук. При кърмачета лекарите могат да диагностицират състоянието, ако идентифицират липсващи капачки на коляното или двустранни симетрични илиачни шипове.

При други хора лекарите могат да диагностицират състоянието с клинична оценка, анализ на фамилната анамнеза и лабораторни изследвания. Лекарите могат също да използват следните образни тестове, за да идентифицират аномалии в костите, ставите и меките тъкани, засегнати от NPS:

• компютърна томография (КТ)

• рентгенови лъчи
• ядрено-магнитен резонанс (MRI)

Усложнения

NPS засяга много стави по цялото тяло и може да доведе до много усложнения, включително:

• Повишен риск от фрактура: Това се дължи на по-ниската костна плътност, съчетана с кости и стави, които обикновено имат други проблеми, като нестабилност.

• Сколиоза: Тийнейджърите с NPS са изложени на повишен риск от развитие на това заболяване, което причинява необичайно извиване на гръбначния стълб.

• Прееклампсия: Жените с NPS може да имат повишен риск от развитие на това сериозно усложнение по време на бременност.

• Нарушена чувствителност: Хората с NPS могат да получат намалена чувствителност към температура и болка. Те също могат да получат изтръпване и изтръпване.
• Стомашно-чревни проблеми: Някои хора с NPS съобщават за запек и синдром на раздразнените черва.

• Глаукома: Това е очно заболяване, при което повишеното очно налягане уврежда зрителния нерв, което може да доведе до трайна загуба на зрението.

• Бъбречни усложнения: Хората с NPS често имат проблеми с бъбреците и пикочната система. В по-екстремни случаи на NPS може да развиете бъбречна недостатъчност.

Как се третира и управлява NPS?

Няма лек за NPS. Лечението се фокусира върху управлението на симптомите. Болката в коленете, например, може да се управлява чрез:

• болкоуспокояващи лекарства като ацетаминофен (Tylenol) и опиоиди
• шини
• брекети
• физиотерапия

Понякога е необходима коригираща хирургия, особено след фрактури.

Хората с NPS също трябва да бъдат наблюдавани за проблеми с бъбреците. Вашият лекар може да препоръча годишни изследвания на урината, за да следи здравето на бъбреците. Ако се развият проблеми, лекарствата и диализата могат да помогнат за управлението и лечението на бъбречни проблеми.

Бременни жени, които имат NPS, носят риск от развитие на прееклампсия и рядко това може да се развие след раждането. Прееклампсия е сериозно състояние, което може да доведе до гърчове и понякога смърт. Прееклампсията причинява повишено кръвно налягане и може да бъде диагностицирана чрез изследване на кръв и урина за оценка на функцията на крайните органи.

Мониторингът на кръвното налягане е редовна част от пренаталните грижи, но не забравяйте да уведомите Вашия лекар, ако имате NPS, за да могат да са наясно с повишения Ви риск от това състояние. Вие също трябва да говорите с Вашия лекар за всички лекарства, които приемате, за да може да определи кои от тях са безопасни за приемане по време на бременност.

NPS носи риск от глаукома. Глаукомата може да бъде диагностицирана чрез очен преглед, който проверява налягането около окото. Ако имате NPS, насрочете редовни очни прегледи. Ако развиете глаукома, могат да се използват лечебни капки за очи за намаляване на налягането. Може също да се наложи да носите специални коригиращи очила. В някои случаи може да се наложи операция.

Като цяло мултидисциплинарният подход към NPS е важен за лечението на симптомите и усложненията.

Каква е перспективата?

NPS е рядко генетично заболяване, често наследено от един от вашите родители. В други случаи това е резултат от спонтанна мутация в LMX1B ген. NPS най-често причинява проблеми в ноктите, коленете, лактите и таза. Може да засегне и различни други телесни системи, включително бъбреците, нервната система и стомашно-чревните органи.

Няма лечение за NPS, но симптомите могат да бъдат управлявани чрез работа с различни специалисти. Консултирайте се с вашия първичен лекар, за да разберете кой специалист е най-добрият за вашите специфични симптоми.