Какво представлява синдромът на Айзък?
Синдромът на Isaacs е заболяване, което засяга периферната нервна система. Понякога се класифицира като автоимунно разстройство, но не винаги.
Други имена за синдрома на Isaacs включват:
- невромиотония
- придобита невромиотония
- придобита автоимунна невромиотония
- Синдром на Isaacs-Merten
- синдром на непрекъсната активност на мускулните влакна
- синдром на квантово прахосване
- идиопатична генерализирана миокимия
Някои от тези термини се използват непоследователно за обозначаване на свързани, но различни разстройства, така че в тази статия ще използваме по-специфичния „синдром на Айзъкс“.
Това е изключително рядко състояние, засягащо по-малко от 1000 души в Съединените щати.
Синдромът на Isaacs рядко е фатален и има няколко лечения, които да помогнат за справянето му.
Прочетете, за да научите повече за причините, симптомите и лечението на синдрома на Isaacs.
Какво причинява синдрома на Айзък?
Точните причини за синдрома на Айзък не са известни, но той често се разделя на две категории: придобит и наследствен.
Придобити
Придобитата форма на синдрома на Айзъкс не е наследствена – тоест не я наследявате от вашите биологични родители. Вместо това, той се развива в отговор на тригер или серия от тригери.
Точните причини за придобития синдром на Isaacs са неизвестни, но често се свързва с автоимунен компонент. Смята се също, че е свързано с някои видове рак.
Наследствена
Понякога гените или хромозомите могат да претърпят промени, наречени мутации. Те могат да се предават от биологични родители на деца по време на репродуктивния процес.
Някои мутации не водят до забележими промени. Други са отговорни за промени, които са безобидни, като червена коса или сини очи.
Някои мутации обаче могат да имат вредни последици, които да доведат до заболяване. Синдромът на Isaacs е едно такова състояние, което може да бъде наследено.
Симптоми на синдрома на Айзък
Честите симптоми на синдрома на Isaacs включват:
- мускулни потрепвания
-
мускулни крампи или спазми
- прогресивна мускулна скованост
- увеличена мускулна маса на прасеца (мускулна хипертрофия)
- прекомерно изпотяване
- ускорен сърдечен ритъм
- отслабване
Ако имате синдром на Isaacs, може да забележите, че мускулите ви се свиват, потрепват или спазмират непрекъснато, особено мускулите на ръцете и краката. Това е така дори докато спите или сте под обща анестезия.
Може също да откриете, че вашите мускули имат забавена реакция на релаксация. Например, ако затворите очите си плътно за няколко секунди, те може да не се отворят веднага, когато ги отпуснете.
Също така се съобщава, че синдромът на Isaacs може да бъде свързан с:
- безсъние
-
промени в личността и настроението
- безпокойство
- депресия
Други симптоми на синдрома на Issacs, които са по-рядко срещани, могат да включват:
- болка в мускулите
- отслабени рефлекси
- изтръпване
- неравномерен сърдечен ритъм
- прекомерно слюноотделяне
- загуба на паметта
- объркване
- халюцинации
- запек
Възможно е също да бъдат засегнати мускулите, контролиращи способността ви да говорите, дишате и преглъщате, но това е по-рядко.
Рискови фактори за синдрома на Isaacs
Възможно е всеки да има синдром на Айзък.
Тъй като това може да бъде наследствено заболяване, вие сте изложени на по-голям риск от синдрома на Isaacs, ако имате родител или брат или сестра, които го имат.
Синдромът на Issacs може да се появи на всяка възраст, включително детството. Обикновено началото започва на възраст между 15 и 60 години. В повечето случаи симптомите започват
Както мъжете, така и жените могат да имат синдром на Айзък, но той е малко по-често срещан при мъжете.
Придобитият синдром на Isaacs се свързва с рак, особено с тимома.
Има ли връзка между синдрома на Айзък и рака?
Синдромът на Исак често се свързва с рак, но връзката остава неясна.
Между 21% и 25% от хората, диагностицирани със синдрома на Isaacs, наскоро са имали тумор. Около 20% от хората със синдрома на Isaacs имат тумор в тимусната жлеза, наречен тимом.
Съобщава се също за синдром на Айзък след лъчева терапия, която понякога се използва за лечение на рак.
Необходими са повече изследвания, за да се определи как точно могат да бъдат свързани ракът, лъчетерапията и синдромът на Isaacs.
Как се диагностицира синдромът на Isaacs?
Тъй като синдромът на Isaacs е толкова рядък, може да бъде трудно да се диагностицира. Повечето лекари нямат много опит със синдрома на Айзък и симптомите могат да бъдат подобни на много други състояния.
Ако лекар подозира, че имате синдром на Isaacs, обичайно е да поръчате иглена електромиография. Ще бъдат използвани малки игли за поставяне на електроди в мускулите ви. Докато си почивате, електродите измерват електрическата активност на вашите мускули. Резултатите от този тест могат да се използват за диагностициране на синдрома на Isaacs.
Кръвен тест може също да се използва за диагностициране на синдрома на Isaacs. Повечето хора с това състояние имат антитела, които атакуват волтаж-зависимите калиеви канали (VGKC).
VGKC са отчасти отговорни за това как електрическите импулси преминават през тялото ви, засягайки неща като свиването на мускулите. Ако имате анти-VGKC показатели в кръвта си, това може да е признак на синдром на Isaacs.
Лечение и лечение на Isaacs
Съществуват различни лечения за синдрома на Айзък. Често се използват лекарства. Могат да се използват и физиотерапия и други медицински процедури.
лекарства
Най-често използваните лекарства за лечение на синдрома на Isaacs са антиконвулсанти. Фенитоинът и карбамазепинът често се цитират като ефективни лечения за симптомите на синдрома на Isaacs.
Физиотерапия
Симптомите на синдрома на Айзък понякога могат да доведат до допълнителни усложнения като слаба сила на хватката или проблеми с походката и баланса. Физическата терапия може да бъде полезна за противодействие на тези ефекти или за възстановяване на тези умения, въпреки че не е проучено задълбочено за това състояние.
Медицински лечения
Доказано е, че плазменият обмен има благоприятни краткосрочни ефекти при лечението на симптомите на синдрома на Isaacs. Това е особено важно за хора с анти-VGKC антитела. Не е добре разбрано дали това е ефективно дългосрочно лечение.
Каква е дългосрочната перспектива за хората със синдрома на Айзък?
Хората със синдрома на Isaacs реагират на лечението по различен начин. Това означава, че перспективите могат да варират значително от един човек на друг.
Има няколко плана за лечение, които можете да опитате. За тези, които реагират добре на лечението, е възможно да видите подобрения в рамките на няколко седмици. В някои случаи симптомите на синдрома на Айзък могат да бъдат почти напълно облекчени.
Няма лек за синдрома на Айзък.
Синдромът на Isaacs може да прогресира, което означава, че симптомите стават по-тежки с течение на времето. Синдромът на Isaacs рядко е фатален.
За вкъщи
Синдромът на Isaacs е изключително рядко състояние, което причинява непрекъснато мускулно потрепване, спазми и втвърдяване. Няма лечение, но често е лечимо.
Може да бъде наследено или придобито по-късно в живота, въпреки че причините все още не са добре разбрани. Значителен брой хора със синдрома на Isaacs са диагностицирани с разстройството след прекаран рак, особено тимома.
Ако мислите, че имате симптоми, подобни на синдрома на Айзък, уговорете си час при лекар, за да споделите притесненията си и да проучите допълнително.
Discussion about this post