цистинурия

Какво е цистинурия?

Цистинурия е наследствено заболяване, което причинява образуване на камъниаминокиселината цистин да се образува в бъбреците, пикочния мехур и уретерите. Наследствените заболявания се предават от родителите на децата чрез дефект в техните гени. За да получи цистинурия, човек трябва да наследи дефекта от двамата родители.

Дефектът в гена кара цистин да се натрупва в бъбреците, които са органите, които помагат да се регулира това, което влиза и излиза от кръвния ви поток. Бъбреците изпълняват много функции, включително:

реабсорбиране на основните минерали и протеини обратно в тялото
филтриране на кръвта за отстраняване на токсичните отпадъци
произвежда урина за изхвърляне на отпадъците от тялото

При някой, който има цистинурия, аминокиселината цистин се натрупва и образува камъни, вместо да се връща обратно в кръвния поток. Тези камъни могат да заседнат в бъбреците, пикочния мехур и уретерите. Това може да бъде много болезнено, докато камъните не преминат през уриниране. Може да се наложи хирургично отстраняване на много големи камъни.

Камъните могат да се появят многократно. Предлагат се лечения за овладяване на болката и за предотвратяване на образуването на повече камъни.

Какви са симптомите на цистинурия?

Въпреки че цистинурията е състояние през целия живот, симптомите обикновено се появяват първо при млади възрастни, според проучване в European Journal of Urology. Има редки случаи при кърмачета и юноши. Симптомите могат да включват:

кръв в урината
силна болка в страната или гърба, почти винаги от едната страна
гадене и повръщане
болка в близост до слабините, таза или корема

Цистинурия е асимптоматична, което означава, че не причинява симптоми, когато няма камъни. Въпреки това, симптомите ще се повтарят всеки път, когато се образуват камъни в бъбреците. Камъните обикновено се появяват повече от веднъж.

Какво причинява цистинурия?

Дефекти, наричани още мутации, в гените SLC3A1 и SLC7A9 причиняват цистинурия. Тези гени осигуряват инструкциите на тялото ви да произвежда определен транспортен протеин, открит в бъбреците. Този протеин обикновено контролира реабсорбцията на определени аминокиселини.

Аминокиселините се образуват, когато тялото усвоява и разгражда протеините. Те се използват за изпълнение на голямо разнообразие от телесни функции, така че са важни за тялото ви и не се считат за отпадъци. Следователно, когато тези аминокиселини попаднат в бъбреците, те обикновено се абсорбират обратно в кръвния поток. При хора с цистинурия генетичният дефект пречи на способността на транспортния протеин да реабсорбира аминокиселините.

Една от аминокиселините – цистин – не е много разтворима в урината. Ако не се резорбира, ще се натрупва в бъбреците и ще образува кристали или цистинови камъни. След това твърдите като скала камъни се забиват в бъбреците, пикочния мехур и уретерите. Това може да бъде много болезнено.

Кой е изложен на риск от цистинурия?

Вие сте изложени на риск да получите цистинурия само ако родителите ви имат специфичния дефект в гена, който причинява заболяването. Освен това се разболявате само ако наследите дефекта от двамата си родители. Цистинурия се среща при около 1 на всеки 10 000 души по света, така че е доста рядко.

Как се диагностицира цистинурия?

Цистинурия обикновено се диагностицира, когато някой преживее епизод на камъни в бъбреците. След това се поставя диагноза чрез тестване на камъните, за да се види дали са направени от цистин. Рядко се прави генетично изследване. Допълнителните диагностични тестове могат да включват следното:

24-часово събиране на урина

Ще бъдете помолени да събирате урината си в контейнер в продължение на цял ден. След това урината ще бъде изпратена в лаборатория за анализ.

Интравенозна пиелограма

При рентгеново изследване на бъбреците, пикочния мехур и уретерите, този метод използва багрило в кръвния поток, за да помогне да се видят камъните.

CT сканиране на корема

Този тип CT сканиране използва рентгенови лъчи за създаване на изображения на структурите вътре в корема, за да търси камъни в бъбреците.

Анализ на урината

Това е изследване на урина в лаборатория, което може да включва разглеждане на цвета и физическия вид на урината, разглеждане на урината под микроскоп и провеждане на химически тестове за откриване на определени вещества, като цистин.

Какви са усложненията на цистинурията?

Ако не се лекува правилно, цистинурия може да бъде изключително болезнена и може да доведе до сериозни усложнения. Тези усложнения включват:

увреждане на бъбреците или пикочния мехур от камък
инфекции на пикочните пътища
бъбречни инфекции
запушване на уретера, запушване на уретера, тръбата, която отвежда урината от бъбреците в пикочния мехур

Как се лекува цистинурия? | Лечение

Промените в диетата, лекарствата и хирургията са опции за лечение на камъни, които се образуват поради цистинурия.

Промени в диетата

Доказано е, че намаляването на приема на сол до по-малко от 2 грама на ден също е полезно за предотвратяване на образуването на камъни, според проучване в European Journal of Urology.

Регулиране на pH баланса

Цистинът е по-разтворим в урината при по-високо pH, което е мярка за това колко киселинно или основно е веществото. Алкализиращи агенти, като калиев цитрат или ацетазоламид, ще повишат pH на урината, за да направят цистина по-разтворим. Някои алкализиращи лекарства могат да бъдат закупени без рецепта. Трябва да говорите с Вашия лекар, преди да приемете какъвто и да е вид добавка.

Медикаменти

Лекарствата, известни като хелатни агенти, ще помогнат за разтварянето на цистиновите кристали. Тези лекарства действат чрез химически комбиниране с цистина, за да образуват комплекс, който след това може да се разтвори в урината. Примерите включват D-пенициламин и алфа-меркаптопропионилглицин. D-пенициламинът е ефективен, но има много странични ефекти.

Болкоуспокояващи могат също да се предписват за контролиране на болката, докато камъните преминават през пикочния мехур и извън тялото.

Хирургия

Ако камъните са много големи и болезнени или блокират една от тръбите, водещи от бъбрека, може да се наложи да бъдат отстранени хирургично. Има няколко различни вида операции за разбиване на камъните. Те включват следните процедури:

Екстракорпорална ударна вълна литотрипсия (ESWL):Тази процедура използва ударни вълни за разбиване на големи камъни на по-малки парчета. Не е толкова ефективен при цистинови камъни, както при други видове камъни в бъбреците.
Перкутанна нефростолитотомия (или нефролитотомия): Тази процедура включва преминаване на специален инструмент през кожата и в бъбреците ви, за да извадите камъните или да ги разбиете.

Каква е дългосрочната перспектива?

Цистинурия е състояние през целия живот, което може да се управлява ефективно с лечение. Камъните се появяват най-често при млади хора на възраст под 40 години и могат да се появят по-рядко с възрастта.

Цистинурия не засяга други части на тялото. Състоянието рядко води до бъбречна недостатъчност. Честото образуване на камъни, причиняващо запушване, и хирургичните процедури, които могат да се наложат в резултат, могат да повлияят на бъбречната функция с течение на времето, според мрежата за редки заболявания.

Как може да се предотврати цистинурия?

Цистинурия не може да бъде предотвратена, ако и двамата родители носят копие на генетичния дефект. Въпреки това, пиенето на големи количества вода, намаляването на приема на сол и приемането на лекарства могат да помогнат за предотвратяване на образуването на камъни в бъбреците.