1. Как работят повечето лечения за кистозна фиброза?
Кистозната фиброза е многоорганно заболяване, което засяга качеството на телесните секрети и течности. Състоянието е особено проблемно в дихателните пътища. Кистозната фиброза причинява натрупване на гъста слуз в дихателните пътища. Хората, които имат това състояние, също са по-податливи на инфекции.
Основната цел на схемите на лечение е да се предпазят дихателните пътища от секрети и да се предотвратят инфекции. Стандартът за грижа за лечение на респираторна болест на кистозна фиброза изисква лекарства, които поддържат дихателните пътища отворени, правят слузта в белите дробове по-течна, улесняват изчистването на слузта и атакуват инфекциите, присъстващи в дихателните пътища. Въпреки това, в по-голямата си част, тези лечения са насочени главно към симптомите и забавят прогресията на заболяването.
Втори често срещан проблем за хората с кистозна фиброза е свързан с храносмилателния им тракт. Състоянието причинява блокажи в панкреаса. От своя страна това може да доведе до лошо храносмилане, което означава, че хранителните вещества в храната не са напълно разградени и усвоени. Също така може да причини болки в корема, затруднено наддаване на тегло и потенциални запушвания на червата. Панкреасната ензимно-заместителна терапия (PERT) лекува повечето от тези проблеми, като подобрява способността на тялото да смила храната. PERT също насърчава добър растеж.
2. Има ли нови лечения за кистозна фиброза?
Наскоро разработените лечения, наречени модулатори като клас, възстановяват способността на клетките да накарат протеина на кистозна фиброза да работи за поддържане на нормални нива на течност в телесните секрети. Това предотвратява натрупването на слуз.
Тези лекарства са значителен напредък в лечението на кистозна фиброза. За разлика от предишни лекарства, тези лекарства правят нещо повече от просто лечение на симптомите на състоянието. Модулаторите всъщност са насочени към механизма на основното заболяване на кистозна фиброза.
Едно значително предимство пред предишни лечения е, че тези лекарства се приемат през устата и действат системно. Това означава, че други системи на тялото, не само дихателните и храносмилателните пътища, могат да се възползват от тяхното въздействие.
Въпреки че тези лекарства са ефективни, те имат граници. Модулаторите работят само при специфични дефекти в протеина на кистозна фиброза. Това означава, че те работят добре за някои хора, които имат кистозна фиброза, но не и за други.
3. Какво причинява кистозна фиброза? Влияе ли причината за кистозна фиброза върху наличните възможности за лечение?
Кистозната фиброза е наследствено генетично заболяване. За да бъде засегнат индивидът, трябва да бъдат наследени два дефектни или „мутирани” гена на кистозна фиброза, по един от всеки родител. Генът за кистозна фиброза предоставя инструкциите за протеин, наречен трансмембранен регулатор на проводимост на кистозна фиброза (CFTR). Протеинът CFTR е много важен за клетките в много органи, за да контролират количеството сол и течност, които покриват повърхността им.
В дихателните пътища CFTR играе ключова роля. Той помага да се създаде ефективна защитна бариера в белите дробове, като прави повърхността влажна и покрита с тънка слуз, която лесно се изчиства. Но за тези, които имат кистозна фиброза, защитната бариера в дихателните им пътища е неефективна, за да ги предпази от инфекция и техните дихателни пътища се запушват с гъста слуз.
Понастоящем няма лечение за кистозна фиброза. Въпреки това, новите лечения, насочени към различните дефекти, които генът може да носи, се оказват полезни.
4. Кои са някои от най-честите странични ефекти при лечение на кистозна фиброза?
Хората с кистозна фиброза приемат повечето респираторни лечения под формата на инхалация. Тези лекарства могат да предизвикат кашлица, задух, дискомфорт в гърдите, неприятен вкус и други потенциални странични ефекти.
Храносмилателните лечения за кистозна фиброза могат да предизвикат коремни болки и дискомфорт и запек.
Модулаторите на кистозна фиброза могат да повлияят на чернодробната функция. Те също могат да взаимодействат с други лекарства. Поради тази причина хората, приемащи модулатори, трябва да бъдат наблюдавани чернодробната им функция.
5. Кога някой трябва да помисли за смяна на лекарството за кистозна фиброза?
Хората на всяка възраст, които имат кистозна фиброза, обикновено се наблюдават внимателно, за да се открият ранни промени в здравословното състояние. Това позволява на екипа им да се намеси, преди да възникнат значителни усложнения.
Хората с кистозна фиброза трябва да се научат как да следят за признаци или симптоми на усложнения. По този начин те могат веднага да обсъдят потенциални промени в режима на лечение с екипа си за грижи. Освен това, ако лечението не осигурява очакваните ползи или причинява странични ефекти или други усложнения, може да е време да помислите за промяна.
Също така е важно да се обмислят нови лечения, когато станат достъпни. Хората с кистозна фиброза може да отговарят на условията за по-нови лечения с модулатори, дори ако предишните лекарства не са били опция. Това винаги трябва да се обсъжда подробно със здравен екип. Когато някой сменя лекарството си за кистозна фиброза, той трябва да бъде внимателно наблюдаван за всякакви промени в здравословното състояние.
6. Променят ли се възможностите за лечение на кистозна фиброза с възрастта?
Днес повечето нови случаи на кистозна фиброза се идентифицират рано благодарение на скрининг на новородени. Нуждите на хората с кистозна фиброза се променят, когато преминават от периода на новородено към ранна детска възраст, към детство, към пубертет и в крайна сметка към зряла възраст. Въпреки че основните наематели на грижа за кистозна фиброза са едни и същи, има някои вариации в зависимост от възрастта на индивида.
Освен това кистозната фиброза е заболяване, което прогресира с възрастта. Болестта прогресира с различна скорост от човек на човек. Това означава, че изискванията за лечение се променят с напредване на възрастта.
7. Променят ли се опциите за лечение на кистозна фиброза в зависимост от тежестта на симптомите?
Възможностите за лечение се променят и трябва да бъдат пригодени въз основа на степента на прогресия на заболяването и тежестта при отделен човек. Няма фиксиран режим, който да се прилага навсякъде. За някои хора с по-напреднало респираторно заболяване режимът на лечение ще бъде по-интензивен, отколкото при хора с по-леки форми на заболяването.
По-интензивният режим на лечение може да включва повече лекарства и лечения, с по-често дозиране. В допълнение, хората с по-напреднало заболяване са склонни да имат затруднения с други състояния, като диабет. Това може да направи техните схеми на лечение по-сложни и предизвикателни.
8. Има ли храни, които помагат при симптомите на кистозна фиброза? Има ли храни, които трябва да се избягват?
Като цяло хората с кистозна фиброза са помолени да спазват висококалорична диета с високо съдържание на протеини. Това е така, защото кистозната фиброза може да причини малабсорбция на хранителни вещества и повишени метаболитни нужди. Съществува добре позната връзка между хранителния статус и прогресията на респираторното заболяване. Ето защо хората с кистозна фиброза се наблюдават внимателно, за да се гарантира, че ядат достатъчно и растат.
Няма ясни правилни и грешни храни за хора, които имат кистозна фиброза. Ясно е, че спазването на здравословна диета – богата на калории, протеини, витамини и микроелементи – е важно за доброто здраве. Хората с кистозна фиброза често трябва да добавят специфични хранителни препарати и добавки към диетата си, в зависимост от техните индивидуални нужди и проблеми. Ето защо неразделна част от лечението на кистозна фиброза е хранителният режим, разработен от диетолог и съобразен с нуждите и предпочитанията на индивида и семейството.
9. Видът на лекарствата, които човек приема за кистозна фиброза, влияе ли върху продължителността на живота му?
Продължителността на живота на хората с кистозна фиброза в Съединените щати вече достига 50 години. Големият напредък в продължителността на живота се случи поради десетилетия на изследвания и упорита работа на всички нива.
Сега разбираме, че последователното прилагане на най-добрите практики води до значителни ползи за хората с кистозна фиброза. Също така е много важно хората да работят в тясно партньорство с екипа си за грижи и да следват последователно своя режим на лечение. Това максимизира потенциала за полза. Освен това помага на индивида да разбере по-добре ефекта от всяка интервенция.
10. Какво трябва да знаят полагащите грижи за подпомагане на дете или друг член на семейството с кистозна фиброза?
От индивидуална гледна точка, кистозната фиброза трябва да се разглежда като житейски път. Изисква подкрепата и разбирането от всички хора около засегнатото лице. Това започва с това, че полагащите грижи стават добре образовани за болестта и нейните последици. Важно е да можете да разпознавате ранните признаци на усложнения и други проблеми.
Полагащите грижи често намират за предизвикателство да се приспособят към ежедневните промени, които трябва да бъдат направени, за да може дадено лице да следва своя режим на лечение. Един от ключовете към успеха е намирането на точния баланс, така че режимът на лечение да стане част от ежедневието. Това позволява последователност.
Втори важен аспект е полагащите грижи винаги да бъдат подготвени за промените, които могат да дойдат заедно с остро заболяване или прогресия на заболяването. Тези проблеми водят до увеличаване на нуждите от лечение. Това е труден момент и вероятно такъв, когато човек с кистозна фиброза се нуждае от най-голяма подкрепа и разбиране.
Д-р Карлос Мила е педиатър пулмолог с международно признание като експерт по респираторни заболявания при деца и по-специално кистозна фиброза. Д-р Мила е член на факултета в Медицинския факултет на Станфордския университет, където е назначен за професор по педиатрия. Той също е обявен за учен на Crandall по педиатрична белодробна медицина и служи като настоящ асоцииран директор за транслационни изследвания в Центъра за високи постижения в белодробната биология (CEPB) към Станфордския университет.
Discussion about this post