Фамилната комбинирана хиперлипидемия (FCHL) е наследствено заболяване, което повишава нивата на определени липиди (мазнини) в кръвта. По-конкретно, той повишава нивата на LDL „лошия“ холестерол и триглицеридите. Твърде много от тях в кръвта ви може да увеличи риска от сърдечно-съдови заболявания и инсулт.
FCHL е един от няколкото вида генетични липидни нарушения, но е и най-често срещаният. Според преглед от 2019 г. засяга около
Липидните нарушения често могат да бъдат лекувани ефективно със статини и други лекарства за понижаване на холестерола, както и с възприемане на здравословен начин на живот, като редовни упражнения и поддържане на здравословно тегло.
Хиперлипидемия срещу хиперхолестеролемия
Терминът фамилна хиперхолестеролемия понякога се използва взаимозаменяемо с фамилна хиперлипидемия. Въпреки че двете са свързани, те не означават едно и също нещо.
Хиперлипидемията може да се отнася до необичайно високи нива на няколко вида липиди, включително триглицериди.
Хиперхолестеролемията се отнася до високи нива на LDL холестерол или общ холестерол. Но не включва триглицериди. Хиперхолестеролемията е вид хиперлипидемия.
Какво причинява фамилна хиперлипидемия?
Хиперлипидемията може да се развие по един от двата начина:
- Придобита хиперлипидемия се отнася до високи нива на липиди, дължащи се на основно състояние като затлъстяване, диабет или заседнал начин на живот.
-
Фамилна хиперлипидемия се причинява от мутация на
хромозома 19 . Единият или двамата родители могат да предадат тази генетична мутация.
Видове фамилни липидни нарушения
Има няколко наследствени липидни нарушения. Всеки от тях влияе на нивата на липидите ви по различен начин. Основните видове фамилни липидни нарушения включват:
- FCHL: Това обикновено означава, че нивото на вашия LDL холестерол е над 190 mg/dL. Вие също имате висок общ холестерол и триглицериди, но нисък HDL („добър“) холестерол.
- Фамилен дефектен аполипопротеин B100: Аполипопротеин B100 е вид протеин и е основен градивен елемент на LDL холестерола. Това състояние обикновено води до високи нива на LDL (160 mg/dL до 330 mg/dL).
- Фамилна дисбеталипопротеинемия: Това се дължи на дефект в гена за аполипопротеин Е, протеин, който „опакова“ липидите, така че да могат да се движат през кръвта ви. Състоянието води до високи нива на общия холестерол и триглицериди.
- Фамилна хипертриглицеридемия: Това причинява прекомерно производство на липопротеини с много ниска плътност (VLDL). Това от своя страна води до високи нива на триглицериди (200 до 500 mg/dL).
- Хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HeFH): HeFH възниква, когато единият родител предава мутиралия ген, който причинява фамилна хиперхолестеролемия. Това води до високи нива на LDL (190 до 350 mg/dL). Ако и двамата родители предават мутиралия ген, състоянието се нарича хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HoFH).
Какви са рисковите фактори за фамилна хиперлипидемия?
Докато напредването на възрастта е основен рисков фактор за придобити липидни нарушения, то не е рисков фактор за фамилни липидни нарушения, които присъстват при раждането.
Хора от следния расов или етнически произход могат да бъдат
- африканер
- Ашкенази евреин
- финландски
- френски канадски
- Ливански
Какви са симптомите на фамилната хиперлипидемия?
Степента, до която фамилната хиперлипидемия повишава нивата на липидите, варира от един човек на друг.
Може да имате фамилна хиперлипидемия и да не изпитвате забележими симптоми. С напредването на състоянието обаче може да изпитате:
- болка в гърдите
- объркване
- рани по краката, които не заздравяват
- крампи на краката, особено в прасците
Тъй като често нямате симптоми при фамилна хиперлипидемия, единственият начин да разберете със сигурност е с кръвен тест. Придобитата хиперлипидемия обикновено се проявява при рутинни кръвни изследвания в зряла възраст. При фамилна хиперлипидемия високи нива на липиди могат да присъстват при тийнейджъри.
Как лекарите диагностицират фамилната хиперлипидемия?
Ако нямате очевидни симптоми, но кръвната Ви картина показва необичайно високи нива на липиди, Вашият лекар може да поиска да проучи възможността за фамилна хиперлипидемия. Те могат да проведат допълнителни тестове, за да потвърдят първоначалните резултати от теста.
Вашият лекар ще вземе предвид и вашата лична и семейна история. Ако имате фамилна анамнеза за липидни нарушения или родител, който е имал инфаркт на сравнително млада възраст, не забравяйте да споделите тази информация с Вашия лекар. Може да им помогне да направят правилна диагноза.
Вашият лекар може също да препоръча генетично изследване. The
- LDLR
- APOB
- PCSK9
Мога ли да предотвратя хиперлипидемия, ако имам фамилна анамнеза за такава?
Тъй като това е наследствено заболяване, не можете да предотвратите фамилната хиперлипидемия. Но можете да работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар, за да намалите риска от сърдечно-съдови проблеми. Това включва приемане на лекарства за понижаване на холестерола, както е предписано.
Може да сте в състояние да се насладите на дълъг и здравословен живот дори с хиперлипидемия. Ключът ще бъде да се разбере, че състоянието е хронично, така че ще е необходимо продължаващо лечение.
Какви са потенциалните усложнения на фамилната хиперлипидемия?
Наследствените липидни нарушения са склонни да ускоряват сърдечно-съдовите усложнения. Това е така, защото увреждането от повишените нива на липидите започва много по-рано в живота.
Основното безпокойство при FCHL е повишеният риск от сърдечни заболявания, включително инфаркт или инсулт в ранна възраст.
Високите нива на LDL холестерол в кръвта правят по-вероятно да развиете състояние, наречено атеросклероза. Тогава вашите артерии се стесняват поради натрупване на плаки, съставени от холестерол и други вещества. Атеросклерозата е основен рисков фактор за инфаркт и други сърдечно-съдови проблеми.
По-високите нива на затлъстяване и непоносимост към глюкоза – и двата рискови фактора за диабет тип 2 – също са по-чести сред хората с фамилна хиперлипидемия.
Как се лекува или управлява фамилната хиперлипидемия?
Лечението на хиперлипидемия обикновено изисква статин, ежедневно лекарство за понижаване на нивото на LDL. Статините също могат да понижат триглицеридите.
Други лекарства за понижаване на холестерола включват езетимиб (Zetia), който може да приемате в допълнение към статин. Вашият лекар може също да предпише PCSK9 инхибитори, които са скъпи лекарства, които лекарите инжектират под кожата ви всеки месец или така.
Вашият лекар може също да Ви посъветва да спортувате редовно и да следвате балансирана растителна диета с ниско съдържание на транс- и наситени мазнини.
Какви са перспективите за хората с фамилна хиперлипидемия?
Въпреки че е основен рисков фактор за сърдечни заболявания, фамилната хиперлипидемия е лечима. Но тъй като това е сериозно състояние, което продължава цял живот, то изисква непрекъснат и често агресивен контрол на липидите в кръвта с лекарства и промени в начина на живот.
Хората с фамилни липидни нарушения са по-склонни да имат сърдечни заболявания в по-млада възраст, отколкото общото население. Проучванията показват, че ранното тестване и диагностика може да подобри продължителността на живота на хората с FCHL.
Фамилната хиперлипидемия се отнася до набор от наследствени заболявания, които причиняват много високи нива на липидите в кръвта. Най-честото от тези състояния е фамилната комбинирана хиперхолестеролемия (FCHL).
Ако сте диагностицирани с фамилно липидно нарушение, ще трябва редовно да наблюдавате нивата на LDL и триглицеридите. Полезно е също така да проследявате нивата на HDL, тъй като по-високите нива на HDL могат да помогнат за намаляване на рисковете, породени от високия LDL. Също така ще трябва да бъдете бдителни относно приема на лекарствата и спазването на здравословен за сърцето начин на живот.
Ранната диагностика и лечение са от ключово значение за подобряване на вашата перспектива. Тъй като тези състояния са редки, може да се наложи да говорите с лекар, който е специалист в лечението на липидни нарушения. Разговорът с консултант по генетика също може да ви помогне да разберете по-добре как вашето състояние може да засегне вас и вашето семейство.
Discussion about this post