Какво представлява дефицитът на фактор XI?

Дефицитът на фактор XI е рядко, наследствено нарушение на кръвосъсирването. XI означава „единадесет“ с римски цифри. Ако имате дефицит на фактор XI, кръвта ви не се съсирва правилно, защото й липсват определени протеини, наречени „фактори на кръвосъсирването“.

Дефицитът на фактор XI понякога се нарича хемофилия С и е сравнително лека форма на хемофилия. Ако имате дефицит на фактор XI, може да получите тежки менструални периоди или кървене след операции, като екстракция на зъби.

Въпреки че няма лечение, съществуват лечения, които да помогнат за минимизиране на симптомите и предотвратяване на бъдещи здравословни проблеми.

Какво е дефицит на фактор XI?

Дефицитът на фактор XI е рядко нарушение на кръвосъсирването. Хората с дефицит на фактор XI нямат достатъчно протеин в кръвта, наречен фактор XI.

Фактор XI е фактор на кръвосъсирването. Фактор XI е един от малкото фактори на кръвосъсирването в кръвта, който помага при процеса на съсирване за контролиране на кървенето. Съсирването е процес в тялото, при който кръвта се втвърдява, за да запечата раната, за да спре кървенето.

При недостиг на фактор XI в кръвта може да получите прекомерно кървене, когато сте наранени или се подлагате на хирургична процедура. Няма да кървите по-бързо от хората без дефицит на фактор XI, но може да е по-трудно да спрете кръвния поток от дълбока рана или операция.

Дефицитът на фактор XI е рядък. Смята се, че ще се случи само след 1 на всеки 100 000 души.

Дефицитът на фактор XI може да се нарече и с други имена, включително:

  • дефицит на фактор 11
  • хемофилия C
  • хемофилия C
  • PTA дефицит
  • предшестващ дефицит на плазмен тромбопластин
  • Синдром на Розентал

Какви са симптомите на дефицит на фактор XI?

Симптомите на дефицит на фактор XI обикновено са леки в сравнение с други видове хемофилия. Има голям шанс да не изпитате никакви симптоми.

Ако имате симптоми, те може да включват:

  • проблеми със спирането на кървенето след операция, изваждане на зъби или инцидент или нараняване
  • спонтанно кървене от носа
  • образуване на синини по-лесно

  • тежки или продължителни периоди (менструация)

  • кървене след раждане (следродилен кръвоизлив)

Рискът от кървене варира от човек на човек.

Какво причинява дефицит на фактор XI?

Основната причина за дефицит на фактор XI е анормална промяна, наречена мутация, в гените, които регулират образуването на фактори на кръвосъсирването в кръвта. Факторите на кръвосъсирването спомагат за образуването на съсиреци и затварянето на кървящи рани, причинени от наранявания, злополуки и операции.

Ако имате мутация, генът, отговорен за даване на инструкции на тялото ви да произвежда фактор XI, няма да може да го направи правилно. Този анормален ген може да не произвежда достатъчно фактор XI или изобщо да не произвежда фактор XI. Това води до недостиг на фактор XI в организма.

Дефицитът на фактор XI е наследствено заболяване. Това означава, че мутацията, отговорна за това състояние, се предава от родители на деца.

Мутацията, отговорна за фактор XI, е автозомно рецесивна. Не е свързано с половите хромозоми. За да получите дефицит на фактор XI от вашите родители, и двамата родители трябва да имат поне едно копие на мутацията на фактор XI.

Ако носите едно копие на мутацията за дефицит на фактор XI, вие се считате за носител. Носителите може да имат малко по-ниски от средните нива на фактор XI, но обикновено нямат забележими симптоми. Можете да предадете състоянието на децата си само ако вашият партньор също носи мутацията.

В редки случаи можете да развиете дефицит на фактор XI по-късно в живота. Например, може да бъде причинено от тежко чернодробно заболяване, тъй като фактор XI се произвежда в черния дроб, или може да бъде причинено, ако получите чернодробна трансплантация от някой, засегнат от дефицит на фактор XI. Това се нарича придобит дефицит на фактор XI.

Как се диагностицира дефицит на фактор XI?

Вашият лекар вероятно ще ви попита дали имате фамилна анамнеза за нарушения на кръвосъсирването и ще ви попита за вашите симптоми и всички лекарства, които приемате в момента.

Дефицитът на фактор XI може да бъде диагностициран с кръвни изследвания. За извършване на тези тестове флеботомист или медицинска сестра ще вземе малка проба от кръв чрез вкарване на игла във вена от вътрешната страна на лакътя ви. Тестовете могат да включват:

  • Тест за време на кървене: Тестът за време на кървене измерва колко време е необходимо на кръвта Ви да образува съсиреци, за да спре кървенето.
  • Функционални тестове на тромбоцитите: Това са група тестове, които оценяват функцията на вашите тромбоцити. Тромбоцитите са части от клетки от костния мозък, които са важни за образуването на кръвни съсиреци.
  • Тест за протромбиново време (PT) и тест за активирано парциално тромбопластиново време (aPTT).: Тестовете за протромбиново време (PT) и активирано частично тромбопластиново време (aPTT) измерват времето, необходимо на кръвната ви плазма да се съсири.
  • FXI анализ за потвърждаване на диагнозата: Този тест може да разбере дали тялото ви произвежда достатъчно от този специфичен фактор на кръвосъсирването.

Какво е лечението на дефицит на фактор XI?

Повечето хора с дефицит на фактор XI не се нуждаят от лечение. Ако сте наранени или претърпите злополука, може да се наложи да получите прясно замразена плазма (FFP), накапана във вена (интравенозно), за да замените някои от загубените фактори на кръвосъсирването.

Вашият лекар може също да Ви препоръча да приемате лекарства за дефицит на фактор XI, за да предотвратите кървене преди планирана операция или ако имате бебе.

При леки операции Вашият лекар може да предпише таблетки транексамова киселина или аминокапронова киселина, които да приемате преди и няколко дни след това. Тези лекарства действат, като забавят разграждането на факторите на кръвосъсирването в кръвта. За големи операции може да се наложи да получите FFP.

Ако имате много обилна менструация, причинена от дефицит на фактор XI, лекарят може да Ви предложи да приемате таблетки транексамова киселина по време на менструацията. Оралните контрацептиви (противозачатъчни хапчета) също могат да помогнат за по-лека менструация.

Трябва да избягвате приема на нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), като ибупрофен или аспирин, преди или след операция. Тези лекарства могат да увеличат риска от кървене.

Какви са рисковите фактори за дефицит на фактор XI?

Дефицитът на фактор XI се среща еднакво при хора, определени като мъже или жени по рождение.

Като цяло, вие сте изложени на по-висок риск от дефицит на фактор XI, ако:

  • ти си от ашкенази еврейски произход
  • имате фамилна анамнеза за дефицит на фактор XI
  • имате чернодробно заболяване

Какви са перспективите за хората, които имат дефицит на фактор XI?

Дефицитът на фактор XI се счита за управляем, особено в сравнение с други нарушения на кръвосъсирването. Повечето хора могат да очакват да живеят нормален живот.

Хората с дефицит на фактор XI не са склонни да кървят спонтанно, както при други видове нарушения на кръвосъсирването. Кървенето най-често се наблюдава след операция или травма. С лечение или превантивна терапия (профилактика) хората с дефицит на фактор XI могат безопасно да се подложат на операции.

Често задавани въпроси

Ето отговорите на някои често задавани въпроси относно дефицита на фактор XI.

Каква е разликата между дефицит на фактор XI, фактор VIII и фактор IX?

В тялото има много видове фактори на кръвосъсирването. Основната разлика между дефицит на фактор VIII (хемофилия A), дефицит на фактор IX (хемофилия B) и дефицит на фактор XI е типът фактор на кръвосъсирването, който липсва на вашето тяло.

Като цяло симптомите на дефицит на фактор XI и VIII обикновено са по-сериозни от симптомите на дефицит на фактор XI и рискът от кървене е много по-висок.

Колко души имат дефицит на фактор XI в Съединените щати?

Дефицитът на фактор XI е рядък и някои хора могат да имат заболяването, без да знаят, че го имат. Националните здравни институти (NIH) изчисляват, че между 300 и 3000 души в момента живеят в Съединените щати с този дефицит на фактор XI.

Трябва ли да кажа на зъболекаря си, ако имам дефицит на фактор XI?

Трябва да кажете на вашия зъболекар или орален хирург, ако знаете, че имате дефицит на фактор XI. Може да се наложи да приемате лекарства или да вземете предпазни мерки преди каквито и да е стоматологични процедури, особено операции, за да сведете до минимум риска от кървене.

Някои хора не разбират, че имат дефицит на фактор XI, докато не получат по-силно от нормалното кървене след стоматологична процедура. Ако кървите много по време на стоматологична работа, говорете с Вашия лекар за тестване за факторен дефицит.

Ако имам дефицит на фактор XI, но партньорът ми не, дали децата ми също ще го имат?

Дефицитът на фактор XI е рецесивно наследствено заболяване. Това означава, че и двамата родители трябва да имат поне едно копие на анормалния ген, отговорен за разстройството, за да го предадат на децата си. Ако имате дефицит на фактор XI, но вашият партньор няма никакви копия на анормалния ген, децата ви няма да имат дефицит на фактор XI, но ще бъдат носители на разстройството.

Въпреки това, ако партньорът ви е носител (едно копие на анормалния ген), децата ви имат само 50% вероятност да имат дефицит на фактор XI и 50% шанс да бъдат носители на разстройството.

Дефицитът на фактор XI изчезва ли някога?

Въпреки че плазмените трансфузии и лекарствата могат да помогнат за лечение или предотвратяване на кървене, дефицитът на фактор XI се счита за състояние през целия живот, което не се лекува. Вие също не можете да предотвратите дефицит на фактор XI, защото това е наследствено заболяване.

Дефицитът на фактор IX е нарушение на кръвосъсирването, което може да затрудни правилното съсирване на тялото ви след нараняване или операция. Симптомите обикновено са леки.

Ако имате дефицит на фактор IX, важно е да говорите с Вашия лекар за необходимостта от лекарства или плазмени инфузии преди операция, по време на менструация или по време на раждане.

Ако планирате да имате деца, консултирането преди зачеването и пренаталното консултиране също може да ви помогне да разберете шансовете да предадете това разстройство на вашите деца.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss